Виктор Маккьюсик

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Виктор Маккьюсик
Портрет
Дата рождения 21 октября 1921(1921-10-21)[1][2][…]
Место рождения
Дата смерти 22 июля 2008(2008-07-22)[4][1][…] (86 лет)
Место смерти
Страна
Род деятельности генетик, врач
Награды и премии
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Виктор Элмон Маккьюсик (Мак-Кьюсик) (англ. Victor Almon McKusick; 21 октября 1921, Паркман, штат Мэн — 22 июля 2008, Тоусон, Мэриленд, США) — американский учёный, терапевт, генетик и кардиолог, профессор (с 1960), доктор наук. Считается основателем медицинской генетики.

Биография[править | править код]

Сын педагогов, позже — фермеров. Его брат-близнец Винсент Л. Маккьюсик был главным судьёй Верховного Суда штата Мэн. В 1940—1942 годах слушал лекции по медицине в университете Тафтса. В 1946 году окончил Школу медицины Университета Джонса Хопкинса в г. Балтиморе. В том же году стал доктором наук.

Специализировался на внутренних болезнях и кардиологии.

С 1947 года преподавал в этой же школе. В 1957—1973 года был руководителем отделения медицинской генетики; с 1973 года — руководитель отдела медицины и главный врач госпиталя Джонса Хопкинса Университета Джонса Хопкинса.

Умер от рака в возрасте 86 лет.

Научная деятельность[править | править код]

В. Маккьюсик создал концепцию о заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие соединительной ткани, впервые выделил вариант гомоцистинурии, сходный с синдромом Марфана, открыл энзиматический дефект при синдроме Элерса—Данлоса (VII тип, или недостаточность пептидазы проколлагена), впервые определил локус антигена группы крови Duffy в хромосоме № 1; создал классификацию наследственных заболеваний. Им описана новая форма дисплазии скелета — метафизальная хондродисплазия типа Маккьюсика.

Инициатор и руководитель сбора информации в базу медицинских данных Менделевского наследования у человека в Университете Джона Хопкинса, который продолжается и в настоящее время.

Фундаментальный труд В. Маккьюсика «Наследственные признаки человека» содержит перечень и описание аутосомных (доминантных и рецессивных) и сцепленных с X-хромосомой фенотипов.

Ряд его работ посвящён клиническим и эпидемиологическим исследованиям кардиоваскулярной патологии, ис­сле­до­ва­ни­ям сер­деч­но-со­су­ди­стой па­то­ло­гии.

Его именем названы Синдром Маккьюсика (синоним — метафизарная дисплазия), Синдром Маккьюсика-Кауфмана и другие.

Член Национальной академии наук США (с 1973), Американского философского общества(с 1975), Американской академии искусств и наук (с 1988), Английского королевского колледжа врачей (1974), член-корреспондент Национальной академии медицины Франции (1974).

Избранные труды[править | править код]

  • Mendelian Inheritance in Man. Baltimore 1966—1998
  • Human Genetics. Englewood Cliffs 1969
  • Heritable Disorders of Connective Tissue. St. Louis 1972
  • Medical and Experimental Mammalian Genetics. New York 1987

Награды и премии[править | править код]

Примечания[править | править код]

Литература[править | править код]

  • Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б. В., 3-е издание

Ссылки[править | править код]