Мультисистемная атрофия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
(перенаправлено с «Синдром Шая — Дрейджера»)
Перейти к навигации Перейти к поиску
Мультисистемная атрофия
МКБ-11 8D87.0
МКБ-10 G90.3
МКБ-10-КМ G90.3
МКБ-9 333.0
OMIM 146500
DiseasesDB 8441
MedlinePlus 000757
eMedicine neuro/671 
MeSH D019578
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Мультисистемная атрофия — дегенеративное[1] неврологическое заболевание. Оно связано с дегенерацией нервных клеток определённых участков мозга. Эта клеточная дегенерация вызывает проблемы с движением, балансом и другими вегетативными функциями тела, такими как контроль за мочеиспусканием или регуляцией кровяного давления. Причины этого синдрома неизвестны и не было выявлено никаких конкретных факторов риска.[2] Около 55% случаев заболевания приходится на мужчин от 50-и до 60-и лет.[3]

Распространённость[править | править код]

Общая распространённость мультисистемной атрофии оценивается в 4,6 случаев на 100 000 человек.[4][5] Данное заболевание встречается чаще у мужчин, чем у женщин, и исследования показывают здесь соотношение в пределах от 1,4:1[6] с увеличением до 1,9:1.[7]

Симптомы[править | править код]

Мультисистемная атрофия характеризуется сочетанием следующих признаков, которые могут присутствовать в любой комбинации:[7][8]

При преобладании вегетативной недостаточности иногда используется термин синдром Шая — Дрейджера, хотя он официально уже не существует из-за изменений в терминологии.[9][10][11][12]

Также может существовать вариант с особенностями мультисистемной атрофии и деменцией с тельцами Леви.[13]

Первичные признаки[править | править код]

Наиболее распространённым первым признаком мультисистемной атрофии является появление «акинетически-ригидного синдрома» (то есть замедленность первоначальных движений, напоминающее болезнь Паркинсона), выявляется в 62% первичного осмотра. Другие общие признаки заболевания включают в себя проблемы с балансом (мозжечковая атаксия), выявляется в 22% на первичном осмотре, а затем мочеполовые проблемы (9%). Для мужчин первым признаком может служить эректильная дисфункция (неспособность достичь и поддерживать эрекцию). И мужчины, и женщины с данной болезнью часто испытывают проблемы с мочевым пузырём или неспособность к мочеиспусканию (недержание мочи). Примерно 1 из 5 больных мультисистемной атрофией страдают от падений в первый год проявления их заболевания.[3]

Симптомы прогрессирующего заболевания[править | править код]

У прогрессирующего заболевания преобладают три группы признаков. Это следующие:

  1. паркинсонизм (медленные, неловкие движения, письмо становится мелким и паучьеобразным)
  2. дисфункция мозжечка (затруднённость координации движений и баланса)
  3. вегетативная дисфункция (нарушение автоматических функций тела), включает:

Могут быть и другие симптомы, такие как двоение в глазах.[15]

Некоторые пациенты (в одном исследовании — 20%) в результате мультисистемной атрофии испытывают значительные когнитивные нарушения.[16]

Геномика[править | править код]

Возможная связь была обнаружена с геном (Src гомология, содержащая 2 домена), превращающим 2 протеина, расположенных в дистальной 350-кб сублетомерной области 19-й хромосомы (19p13.3).[17]

Жизнь с болезнью[править | править код]

Испанский терапевт Карлос Кристос, умерший с этим заболеванием в 2008 году, явился объектом документального фильма «Las Alas de la Vida» («Крылья жизни») о борьбе со своей болезнью. Хроники «Sophie's Search for a Cure» также рассказывают о борьбе женщины с мультисистемной атрофией.

В фильмах[править | править код]

В 7ой серии ("If I should fall from grace") 8ого сезона "Скорой помощи" (Emergency Room), у бабушки доктора Картера диагностируют это заболевание.

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Медицинский словарь Вебстера Архивная копия от 17 сентября 2015 на Wayback Machine (англ.)  (Дата обращения: 25 мая 2012)
  2. ↑ National Study Seeks Cause of Baffling, Fatal Disorder Called Multiple System Atrophy. UCSD Health Sciences Communications Healthbeat (5 декабря 2003). Дата обращения: 1 июля 2008. Архивировано из оригинала 22 сентября 2012 года.
  3. ↑ 1 2 Bensimon G., Ludolph A., Agid Y., Vidailhet M., Payan C., Leigh P.N. Riluzole treatment, survival and diagnostic criteria in Parkinson plus disorders: The NNIPPS Study (англ.) // Brain  (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 2008. — Vol. 132, no. Pt 1. — P. 156—171. — doi:10.1093/brain/awn291. — PMID 19029129. — PMC 2638696.
  4. ↑ Prevalence of rare diseases : Bibliographic data (PDF) 20. Orphanet (ноябрь 2008). Дата обращения: 24 мая 2012. Архивировано 22 сентября 2012 года.  (Дата обращения: 25 мая 2012)
  5. ↑ Bower J., Maraganore D., McDonnell S., Rocca W. Incidence of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy in Olmsted County, Minnesota, 1976 to 1990 (англ.) // Neurology  (англ.) (рус. : journal. — Wolters Kluwer  (англ.) (рус., 1997. — Vol. 49, no. 5. — P. 1284—1288. — PMID 9371909. Архивировано 13 декабря 2012 года.
  6. ↑ Wenning G.K., Colosimo C., Geser F., Poewe W. Multiple system atrophy (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2004. — February (vol. 3, no. 2). — P. 93—103. — doi:10.1016/S1474-4422(03)00662-8. — PMID 14747001. Архивировано 10 декабря 2017 года.
    Wenning G.K., Colosimo C., Geser F., Poewe W. Erratum (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2004. — March (vol. 3, no. 3). — P. 137. — doi:10.1016/S1474-4422(04)00695-7.
  7. ↑ 1 2 Swan L., Dupont J. Multiple system atrophy (англ.) // Physical Therapy  (англ.) (рус.. — 1999. — May (vol. 79, no. 5). — P. 488—494. — PMID 10331752.
  8. ↑ Burn D.J., Jaros E. Multiple system atrophy: cellular and molecular pathology (англ.) // Journal of Clinical Pathology  (англ.) (рус. : journal. — 2001. — December (vol. 54, no. 6). — P. 419—426. — PMID 11724918. — PMC 1187133.
  9. ↑ Jellinger K.A. More frequent Lewy bodies but less frequent Alzheimer-type lesions in multiple system atrophy as compared to age-matched control brains (англ.) // Acta Neuropathologica  (англ.) (рус. : journal. — 2007. — Vol. 114, no. 3. — P. 299—303. — doi:10.1007/s00401-007-0227-4. — PMID 17476513. (недоступная ссылка)
  10. ↑ The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology. Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension, pure autonomic failure, and multiple system atrophy (англ.) // Neurology  (англ.) (рус. : journal. — Wolters Kluwer  (англ.) (рус., 1996. — Vol. 46, no. 5. — P. 1470. — PMID 8628505.
  11. ↑ Синдром Шая — Дрейджера Архивная копия от 27 сентября 2012 на Wayback Machine на сайте «Who Named It?» (Кто назвал это?) (англ.)  (Дата обращения: 25 мая 2012)
  12. ↑ Shy G.M., Drager G.A. A neurological syndrome associated with orthostatic hypotension: a clinical-pathologic study (англ.) // JAMA Neurology  (англ.) (рус. : journal. — 1960. — Vol. 2. — P. 511—527. — PMID 14446364.
  13. ↑ Sikorska B., Papierz W., Preusser M., Liberski P.P., Budka H. Synucleinopathy with features of both multiple system atrophy and dementia with Lewy bodies (англ.) // Neuropathology and Applied Neurobiology  (англ.) (рус. : journal. — 2007. — Vol. 33, no. 1. — P. 126—129. — doi:10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x. — PMID 17239015.
  14. ↑ Gilman S., Koeppe R.A., Chervin R.D., et al. REM sleep behavior disorder is related to striatal monoaminergic deficit in MSA (англ.) // Neurology  (англ.) (рус. : journal. — Wolters Kluwer  (англ.) (рус., 2003. — July (vol. 61, no. 1). — P. 29—34. — PMID 12847152.
  15. ↑ NINDS NIH MSA with Orthostatic Hypotension. Дата обращения: 25 мая 2012. Архивировано из оригинала 14 мая 2012 года.
  16. ↑ Brown R.G., Lacomblez L., Landwehrmeyer B.G., Bak T., Uttner I., Dubois B., Agid Y., Ludolph A., Bensimon G., Payan C., Leigh NP; for the NNIPPS Study Group. Cognitive impairment in patients with multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy (англ.) // Brain  (англ.) (рус. : journal. — Oxford University Press, 2010. — August (vol. 133, no. Pt 8). — P. 2382—2393. — doi:10.1093/brain/awq158. — PMID 20576697.
  17. ↑ Sasaki H., Emi M., Iijima H., et al. Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transforming protein 2 (SHC2) gene: discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy (англ.) // Molecular Brain  (англ.) (рус. : journal. — 2011. — Vol. 4. — P. 24. — doi:10.1186/1756-6606-4-24. — PMID 21658278. — PMC 3141657.

Ссылки[править | править код]

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Мультисистемная_атрофия&oldid=133398098