Супероксиддисмутаза-1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Супероксиддисмутаза 1
Protein SOD1 PDB 1azv.png
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Символы SOD1, ALS, ALS1, HEL-S-44, IPOA, SOD, hSod1, homodimer, superoxide dismutase 1, soluble, superoxide dismutase 1
Внешние IDs OMIM: 147450 MGI: 98351 HomoloGene: 392 GeneCards: 6647
Профиль экспрессии РНК
PBB GE SOD1 200642 at fs.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000454

NM_011434

RefSeq (белок)

NP_000445

NP_035564

Локус (UCSC) Chr 21: 31.66 – 31.67 Mb Chr 16: 90.22 – 90.23 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)Просмотр/Править (Мышь)

Супероксиддисмутаза-1 (СОД1, англ. superoxide dismutase 1, SOD1) — антиоксидантный фермент, одна из трёх супероксиддисмутаз человека, кодируемая геном SOD1. Фермент защищает внутриклеточное пространство от супероксид-анионов, катализируя их превращение в молекулярный кислород и пероксид водорода.

В активном центре СОД1 содержится атом меди. Кроме этого, для стабилизации структуры белка необходим цинк, поэтому эту супероксиддисмутазу часто обозначают Cu,Zn-SOD.

Альтернативный сплайсинг приводит к образованию пяти форм фермента, различающихся по своей локализации в организме.[1]

Животные модели[править | править код]

Мышь G93A (G93A mouse) является моделью бокового амиотрофического склероза.

Клиническое значение[править | править код]

От 15 % до 20 % случаев бокового амиотрофического склероза ассоциированы с мутациями гена SOD1[2].

Отмечены делеции в гене SOD1 в двух различных семьях с наследственным семейным кератоконусом[3][4].

В небольшом исследовании 18 семей с кератоконусом не было отмечено связи как с SOD1, так и с другим геном-кандидатом, VSX1. Не отмечено патогенных мутаций данных генов при кератоконусе и в крупном исследовании 2009 года[5], что может говорить о гетерогенности кератоконуса[6].

Прогностически неблагоприятные аллели обнаружены у 20% американцев и британцев, а также у 40-50% японцев[источник?].


Примечания[править | править код]

  1. Hirano M, Hung WY, Cole N, Azim AC, Deng HX, Siddique T (September 2000). «Multiple transcripts of the human Cu,Zn superoxide dismutase gene». Biochem. Biophys. Res. Commun. 276 (1): 52–6. doi:10.1006/bbrc.2000.3427. PMID 11006081. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  2. OMIM - AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1. — информация в базе данных OMIM
  3. Udar N, Atilano SR, Brown DJ, Holguin B, Small K, Nesburn AB, Kenney MC (August 2006). «SOD1: a candidate gene for keratoconus». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 47 (8): 3345–51. doi:10.1167/iovs.05-1500. PMID 16877401. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  4. SOD1 haplotypes in familial keratoconus. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Cornea. 2009 Sep;28(8):902-7. PMID 19654524
  5. Stabuc-Šilih M, Stražišar M, Hawlina M, Glavač D (December 2009). «Absence of Pathogenic Mutations in VSX1 and SOD1 Genes in Patients With Keratoconus». Cornea. doi:10.1097/ICO.0b013e3181aebf7a. PMID 20023586. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  6. Gajecka M, Radhakrishna U, Winters D, Nath SK, Rydzanicz M, Ratnamala U, Ewing K, Molinari A, Pitarque JA, Lee K, Leal SM, Bejjani BA (April 2009). «Localization of a gene for keratoconus to a 5.6-Mb interval on 13q32». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50 (4): 1531–9. doi:10.1167/iovs.08-2173. PMID 19011015. Используется устаревший параметр |month= (справка) (недоступная ссылка)

Ссылки[править | править код]