Хлоридный канал 5

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Хлоридный канал 5
Protein CLCN5 PDB 2j9l.png
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ CLCN5 ; CLC5; CLCK2; ClC-5; DENTS; NPHL1; NPHL2; XLRH; XRN; hCIC-K2
Внешние ID OMIM: 300008 MGI99486 HomoloGene73872 IUPHAR: ClC-5 GeneCards: CLCN5 Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CLCN5 206704 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 1184 12728
Ensembl ENSG00000171365 ENSMUSG00000004317
UniProt P51795 Q9WVD4
RefSeq (мРНК) NM_000084 NM_001243762
RefSeq (белок) NP_000075 NP_001230691
Локус (UCSC) Chr X:
49.92 – 50.1 Mb
Chr X:
7.15 – 7.32 Mb
PubMed поиск [1] [2]

Хлоридный канал 5 (англ. chloride channel 5, CLC-5, CLCN5) — потенциал-зависимый хлоридный канал, из суперсемейства CLCN[1]. Канал обменивает ионы хлора Cl на ионы водорода H+, то есть является антипортером.[2] У человека он кодируется геном CLCN5, расположенным в X хромосоме.[3][4]

Патология[править | править вики-текст]

Мутации гена CLCN5 вызывают у человека почечные нарушения, известные как болезнь Дента, рецессивную гипофосфатемию и нефролитиаз 2-го типа (болезнь Дента 1).[5]

Ссылки[править | править вики-текст]

  1. Borsani G, Rugarli EI, Taglialatela M, et al. (1995). «Characterization of a human and murine gene (CLCN3) sharing similarities to voltage-gated chloride channels and to a yeast integral membrane protein.». Genomics 27 (1): 131–41. DOI:10.1006/geno.1995.1015. PMID 7665160.
  2. Picollo A, Pusch M (2005). «Chloride/proton antiporter activity of mammalian CLC proteins ClC-4 and ClC-5.». Nature 436 (7049): 420–3. DOI:10.1038/nature03720. PMID 16034421.
  3. Fisher SE, Black GC, Lloyd SE, Hatchwell E, Wrong O, Thakker RV, Craig IW (Apr 1995). «Isolation and partial characterization of a chloride channel gene which is expressed in kidney and is a candidate for Dent's disease (an X-linked hereditary nephrolithiasis)». Hum Mol Genet 3 (11): 2053–9. PMID 7874126.
  4. Pook MA, Wrong O, Wooding C, Norden AG, Feest TG, Thakker RV (Mar 1994). «Dent's disease, a renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and kidney stones, is associated with a microdeletion involving DXS255 and maps to Xp11.22». Hum Mol Genet 2 (12): 2129–34. DOI:10.1093/hmg/2.12.2129. PMID 8111383.
  5. Taine L, Coupry I, Boisseau P, et al. (1998). «Refined localisation of the voltage-gated chloride channel, CLCN3, to 4q33.». Hum. Genet. 102 (2): 178–81. DOI:10.1007/s004390050673. PMID 9521585.