Пресенилин-1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Это старая версия этой страницы, сохранённая Rubinbot (обсуждение | вклад) в 13:12, 10 ноября 2020 (Бот: добавление заголовков в сноски; исправление двойных сносок, см. ЧаВо). Она может серьёзно отличаться от текущей версии.
Перейти к навигации Перейти к поиску
Отпатрулированная версия этой страницы, проверенная 10 ноября 2020, была основана на этой версии.
presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
Обозначения
Символы PSEN1; AD3
Entrez Gene 5663
HGNC 9508
OMIM 104311
RefSeq NM_000021
UniProt P49768
Другие данные
Локус 14-я хр. , 14q24.3
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2[1][2][3]. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.

Примечания

  1. ↑ Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease
  2. ↑ Presenilin-1 mutations and Alzheimer’s disease | PNAS
  3. ↑ Presenilin-1 mutations in Alzheimer's disease | Nature
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Пресенилин-1&oldid=110404734