NOS1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синтаза оксида азота 1 (нейрональная)
PDB 1b8q EBI.jpg
[1]
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволNOS1 ; IHPS1; N-NOS; NC-NOS; NOS; bNOS; nNOS
Внешние IDOMIM: 163731 MGI97360 HomoloGene37327 ChEMBL: 3568 GeneCards: NOS1 Gene
номер EC1.14.13.39
Профиль экспрессии РНК
PBB GE NOS1 207309 at tn.png
PBB GE NOS1 207310 s at tn.png
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez484218125
EnsemblENSG00000089250ENSMUSG00000029361
UniProtP29475Q9Z0J4
RefSeq (мРНК)NM_000620NM_008712
RefSeq (белок)NP_000611NP_032738
Локус (UCSC)Chr 12:
117.65 – 117.89 Mb
Chr 5:
117.78 – 117.96 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

Синтаза оксида азота 1, нейрональная синтаза оксида азота — фермент человека, кодируемый геном NOS1 на 12-й хромосоме. Вопреки названию, данная форма NO-синтазы экспрессирована не только в мозге, но также и в мышцах.

Клиническое значение[править | править код]

Отмечается возможная роль NOS1 при астме,[2][3] шизофрении[4][5] и синдроме беспокойных ног.[6]

Предрасположенность к гипертрофическому пилоростенозу новорожденных (OMIM 179010) значительно ассоциирована с вариациями гена NOS1.[7]

См. также[править | править код]

  • NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы

Примечания[править | править код]

  1. 1b8q
  2. Grasemann H, Yandava CN, Drazen JM (December 1999). «Neuronal NO synthase (NOS1) is a major candidate gene for asthma». Clin. Exp. Allergy 29 Suppl 4: 39–41. PMID 10641565.
  3. Leung TF, Liu EK, Tang NL, Ko FW, Li CY, Lam CW, Wong GW (October 2005). «Nitric oxide synthase polymorphisms and asthma phenotypes in Chinese children». Clin. Exp. Allergy 35 (10): 1288–94. DOI:10.1111/j.1365-2222.2005.02342.x. PMID 16238787.
  4. Shinkai T, Ohmori O, Hori H, Nakamura J (2002). «Allelic association of the neuronal nitric oxide synthase (NOS1) gene with schizophrenia». Mol. Psychiatry 7 (6): 560–3. DOI:10.1038/sj.mp.4001041. PMID 12140778.
  5. Reif A, Herterich S, Strobel A, Ehlis AC, Saur D, Jacob CP, Wienker T, Töpner T, Fritzen S, Walter U, Schmitt A, Fallgatter AJ, Lesch KP (March 2006). «A neuronal nitric oxide synthase (NOS-I) haplotype associated with schizophrenia modifies prefrontal cortex function». Mol. Psychiatry 11 (3): 286–300. DOI:10.1038/sj.mp.4001779. PMID 16389274.
  6. Winkelmann J, Lichtner P, Schormair B, Uhr M, Hauk S, Stiasny-Kolster K, Trenkwalder C, Paulus W, Peglau I, Eisensehr I, Illig T, Wichmann HE, Pfister H, Golic J, Bettecken T, Pütz B, Holsboer F, Meitinger T, Müller-Myhsok B (February 2008). «Variants in the neuronal nitric oxide synthase (nNOS, NOS1) gene are associated with restless legs syndrome». Mov. Disord. 23 (3): 350–8. DOI:10.1002/mds.21647. PMID 18058820.
  7. Saur, D.; Vanderwinden, J.-M.; Seidler, B.; Schmid, R. M.; De Laet, M.-H.; Allescher, H.-D.: Single-nucleotide promoter polymorphism alters transcription of neuronal nitric oxide synthase exon 1c in infantile hypertrophic pyloric stenosis. Proc. Nat. Acad. Sci. 101: 1662—1667, 2004. PMID 14757827

Ссылки[править | править код]