12-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Идеограмма 12-й хромосомы человека

12-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит почти 134 млн пар оснований[1], что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1000 до 1300 генов.

12-я хромосома содержит кластер C генов гомеобокса.

Гены[править | править вики-текст]

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 12-й хромосоме:

Плечо p[править | править вики-текст]

Плечо q[править | править вики-текст]

Заболевания[править | править вики-текст]

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами расположенными на хромосоме 12:

Заболевание Связанные гены
Плоская роговица, тип 2 KERA
Болезнь Рандю — Ослера ACVRL1 (англ.)
MODY-диабет HNF1A (англ.)
Нарколепсия
Синдром Нунан KRAS PTPN11 (англ.)
Болезнь Паркинсона LRRK2 (англ.)
Фенилкетонурия PAH (ген) (англ.)
Синдром Стиклера COL2A1 (англ.)
Заикание GNPTAB (англ.)
Тирозинемия
Болезнь Виллебранда vWF

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Human chromosome 12 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из первоисточника 9 апреля 2012. (Проверено 12 октября 2009)