TGIF1

TGFB-индуцированный фактор гомеобокса 1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB 2LK2
Идентификаторы
Символ	TGIF1 ; HPE4; TGIF
Внешние ID	OMIM: 602630 MGI: 1194497 HomoloGene: 7574 GeneCards: Ген TGIF1
Генная онтология Функция • RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific DNA binding transcription factor activity involved in negative regulation of transcription • chromatin binding • sequence-specific DNA binding transcription factor activity • transcription corepressor activity • protein binding • co-SMAD binding Компонент клетки • nucleoplasm Биологический процесс • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter • neural tube closure • transcription, DNA-templated • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • multicellular organismal development • determination of left/right symmetry • negative regulation of cell proliferation • dorsal/ventral pattern formation • gene expression • regulation of gastrulation • nodal signaling pathway • response to drug • positive regulation of neuron differentiation • positive regulation of fibroblast proliferation • negative regulation of retinoic acid receptor signaling pathway • retina development in camera-type eye Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	7050	21815
Ensembl	ENSG00000177426	ENSMUSG00000047407
UniProt	Q15583	P70284
RefSeq (мРНК)	NM_001278682	NM_001164074
RefSeq (белок)	NP_001265611	NP_001157546
Локус (UCSC)	Chr 18: 3.41 – 3.46 Mb	Chr 17: 70.84 – 70.85 Mb
Поиск в PubMed	Искать	Искать

Гомеобоксный белок TGIF1 — белок, кодируемый у человека геном TGIF1 . Альтернативный сплайсинг в этом локусе существует в восьми вариантах, кодирующих четыре различных изоформы.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, один из трех членов расширенного аминокислотного шлейфа (TALE) суперкласса атипичных гомеодоменов. Гомеобоксные белки TALE высоко консервативные регуляторы транскрипции. Этот особый гомеодомен связывается с X ретиноидным рецептором, ответным элементм клеток ретинол-связывающего белка II промотора. В дополнение к своей роли в ингибировании 9-цис-кислотно-зависимой активации RXR альфа активации транскрипции ретиноевой кислоты ответного элемента, белок является активным корепрессором транскрипции SMAD2 и может участвовать в передаче ядерных сигналов во время развития и во взрослой жизни.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с голопрозенцефалией типа 4, которая является структурной аномалией мозга.

Взаимодействия

Гомеобоксный белок TGIF1, как было выявлено, взаимодействуют с:

• C-jun,
• CTBP1,
• HDAC1,
• SMAD2.

Литература

• El-Jaick K.B., Powers S.E., Bartholin L., Myers K.R., Hahn J., Orioli I.M., Ouspenskaia M., Lacbawan F., Roessler E., Wotton D., Muenke M. Functional analysis of mutations in TGIF associated with holoprosencephaly (англ.) // Mol. Genet. Metab. : journal. — 2007. — Vol. 90, no. 1. — P. 97—111. — doi:10.1016/j.ymgme.2006.07.011. — PMID 16962354. — PMC 1820763.
• Münke M., Page D.C., Brown L.G., Armson B.A., Zackai E.H., Mennuti M.T., Emanuel B.S. Molecular detection of a Yp/18 translocation in a 45,X holoprosencephalic male (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1989. — Vol. 80, no. 3. — P. 219—223. — doi:10.1007/BF01790089. — PMID 3192211.
• Overhauser J., Mitchell H.F., Zackai E.H., Tick D.B., Rojas K., Muenke M. Physical mapping of the holoprosencephaly critical region in 18p11.3 (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 1995. — Vol. 57, no. 5. — P. 1080—1085. — PMID 7485158. — PMC 1801375.
• Wotton D., Lo R.S., Lee S., Massagué J. A Smad transcriptional corepressor (англ.) // Cell. — Cell Press, 1999. — Vol. 97, no. 1. — P. 29—39. — doi:10.1016/S0092-8674(00)80712-6. — PMID 10199400.
• Yang Y., Hwang C.K., D'Souza U.M., Lee S.H., Junn E., Mouradian M.M. Three-amino acid extension loop homeodomain proteins Meis2 and TGIF differentially regulate transcription (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2000. — Vol. 275, no. 27. — P. 20734—20741. — doi:10.1074/jbc.M908382199. — PMID 10764806.
• Melhuish T.A., Wotton D. The interaction of the carboxyl terminus-binding protein with the Smad corepressor TGIF is disrupted by a holoprosencephaly mutation in TGIF (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2001. — Vol. 275, no. 50. — P. 39762—39766. — doi:10.1074/jbc.C000416200. — PMID 10995736.
• Lo R.S., Wotton D., Massagué J. Epidermal growth factor signaling via Ras controls the Smad transcriptional co-repressor TGIF (англ.) // EMBO J. : journal. — 2001. — Vol. 20, no. 1—2. — P. 128—136. — doi:10.1093/emboj/20.1.128. — PMID 11226163. — PMC 140192.
• Pessah M., Prunier C., Marais J., Ferrand N., Mazars A., Lallemand F., Gauthier J.M., Atfi A. c-Jun interacts with the corepressor TG-interacting factor (TGIF) to suppress Smad2 transcriptional activity (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2001. — Vol. 98, no. 11. — P. 6198—6203. — doi:10.1073/pnas.101579798. — PMID 11371641. — PMC 33445.
• Yu X., Li P., Roeder R.G., Wang Z. Inhibition of androgen receptor-mediated transcription by amino-terminal enhancer of split (англ.) // Mol. Cell. Biol. : journal. — 2001. — Vol. 21, no. 14. — P. 4614—4625. — doi:10.1128/MCB.21.14.4614-4625.2001. — PMID 11416139. — PMC 87125.
• Wotton D., Knoepfler P.S., Laherty C.D., Eisenman R.N., Massagué J. The Smad transcriptional corepressor TGIF recruits mSin3 (англ.) // Cell Growth Differ. : journal. — 2001. — Vol. 12, no. 9. — P. 457—463. — PMID 11571228.
• Sharma M., Sun Z. 5'TG3' interacting factor interacts with Sin3A and represses AR-mediated transcription (англ.) // Mol. Endocrinol. : journal. — 2002. — Vol. 15, no. 11. — P. 1918—1928. — doi:10.1210/me.15.11.1918. — PMID 11682623.
• Dintilhac A., Bernués J. HMGB1 interacts with many apparently unrelated proteins by recognizing short amino acid sequences (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 9. — P. 7021—7028. — doi:10.1074/jbc.M108417200. — PMID 11748221.
• Chen C.P., Chern S.R., Du S.H., Wang W. Molecular diagnosis of a novel heterozygous 268C-->T (R90C) mutation in TGIF gene in a fetus with holoprosencephaly and premaxillary agenesis (англ.) // Prenat. Diagn. : journal. — 2002. — Vol. 22, no. 1. — P. 5—7. — doi:10.1002/pd.202. — PMID 11810641.
• Aguilella C., Dubourg C., Attia-Sobol J., Vigneron J., Blayau M., Pasquier L., Lazaro L., Odent S., David V. Molecular screening of the TGIF gene in holoprosencephaly: identification of two novel mutations (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2003. — Vol. 112, no. 2. — P. 131—134. — doi:10.1007/s00439-002-0862-8. — PMID 12522553.
• Chen F., Ogawa K., Nagarajan R.P., Zhang M., Kuang C., Chen Y. Regulation of TG-interacting factor by transforming growth factor-beta (англ.) // Biochem. J. : journal. — 2003. — Vol. 371, no. Pt 2. — P. 257—263. — doi:10.1042/BJ20030095. — PMID 12593671. — PMC 1223316.
• Lam D.S., Lee W.S., Leung Y.F., Tam P.O., Fan D.S., Fan B.J., Pang C.P. TGFbeta-induced factor: a candidate gene for high myopia (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. : journal. — 2003. — Vol. 44, no. 3. — P. 1012—1015. — doi:10.1167/iovs.02-0058. — PMID 12601022.
• Dubourg C., Lazaro L., Pasquier L., Bendavid C., Blayau M., Le Duff F., Durou M.R., Odent S., David V. Molecular screening of SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in patients with features of holoprosencephaly spectrum: Mutation review and genotype-phenotype correlations (англ.) // Hum. Mutat. : journal. — 2004. — Vol. 24, no. 1. — P. 43—51. — doi:10.1002/humu.20056. — PMID 15221788.