Мардис, Элейн

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Элейн Мардис
англ. Elaine R. Mardis
Дата рождения 28 сентября 1962(1962-09-28) (61 год)
Место рождения
Страна
Род деятельности генетик, биолог-вычислитель, исследовательница
Научная сфера генетика, геномика
Место работы Институт генома Макдоннелла[англ.], Медицинская школа Вашингтонского университета[англ.], Оклахомский университет, Bio-Rad Laboratories[англ.]
Альма-матер Оклахомский университет
Сайт cancer.osu.edu/research-…

Элейн Р. Мардис (англ. Elaine R. Mardis, родилась 28 сентября 1962 года) — соисполнительный директор Института геномной медицины при Национальной детской больнице[англ.], где она также является заведующей кафедрой геномной медицины Национального фонда[1]. Она также является профессором педиатрии в Медицинском колледже университета штата Огайо[англ.][2]. Исследования Мардис сосредоточены на геномной характеристике рака и её значении для онкологической медицины[3]. Она была частью команды, которая сообщила о первом основанном на следующем поколении полном секвенировании генома рака[4][5], и активно участвовала в Атласе ракового генома (TCGA) и Проекте ракового генома у детей (PCGP)[3][6][7][8].

Биография[править | править код]

Мардис родилась в Норт-Платте, штат Небраска. Она увлеклась наукой в раннем возрасте и благодарит своего отца, профессора химии с более чем 30-летним стажем, за то, что он подпитывал эту страсть[9][10].

Элейн получила степень бакалавра зоологии в Университете Оклахомы в 1984 году[1]. На последнем курсе она прошла курс биохимии, который преподавал доктор философии Брюс Роу, который, по её словам, открыл ей глаза на мир молекулярной биологии[9]. Она осталась в Университете Оклахомы для учёбы в докторантуре под руководством доктора Роу, который был одним из первых академических учёных, у которых в лаборатории был флуоресцентный секвенатор ДНК[10]. В результате во время своей докторской работы Мардис изучила искусство секвенирования ДНК в то время, когда этим занимались немногие[9][10].

После получения степени доктора философии по химии и биохимии в 1989 году Мардис работала в аспирантуре в области промышленности в Bio-Rad Laboratories[англ.] в Геркюлисе[англ.], штат Калифорния[1].

В 1993 году Мардис поступила на факультет Медицинской школы[англ.] Вашингтонского университета[1]. В течение следующих 23 лет она занимала несколько академических и руководящих должностей в университете, в том числе была содиректором Института генома Макдоннелла[англ.][3]. На этой должности она внесла значительный вклад в секвенирование и анализ генома человека[11] и сыграла важную роль в установлении полезности технологий массового параллельного секвенирования для понимания биологии рака[3]. Её работа в области генетики и геномики рака позволила понять генетические факторы многих типов рака, включая острый миелоидный лейкоз[7][12][13], рак груди[14][15], глиобластому[16] и аденокарцинома лёгких[17][18]. Благодаря более точному определению ландшафта зародышевой линии и соматических изменений, это исследование помогает разработать новые стратегии лечения рака и является центральным элементом концепции точной медицины.

С момента прихода в Национальную детскую больницу в 2016 году доктор Мардис сосредоточила свои исследования на включении методов секвенирования нового поколения и накопленных знаний о геномике рака в процесс принятия клинических и терапевтических решений, а также на разработку новых подходов к иммунотерапии рака[3][19][20].

В 2015 году совместно с издательством Cold Spring Harbor Laboratory Press[англ.] Мардис помогла запустить журнал точной медицины с открытым доступом, Molecular Case Studies[21]. В настоящее время она является главным редактором[22].

Мардис была избрана президентом Американской ассоциации исследований рака[англ.] на 2019–2020 годы[23].

Почести и награды[править | править код]

  • 2010: Премия Скриппса за трансляционные исследования[3]
  • 2011: Почётная награда выпускника Колледжа искусств и наук Университета Оклахомы[24]
  • 2016: Премия Мортона К. Шварца за значительный вклад в диагностику исследований рака от Американской ассоциации клинической химии[25]
  • 2017: Премия Luminary Award Всемирного конгресса точной медицины 2017[26]
  • 2019: Избрание в класс стипендиатов Американской ассоциации исследований рака[англ.] (AACR) 2019 года[27]

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 3 4 Nationwide Children's Hospital: Find a Doctor. Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 27 февраля 2021 года.
  2. The Lantern. Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 12 апреля 2021 года.
  3. 1 2 3 4 5 6 PMWC Speaker Biography. Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 27 февраля 2021 года.
  4. Ley, Timothy J.; Mardis, Elaine R.; Ding, Li; Fulton, Bob; McLellan, Michael D.; Chen, Ken; Dooling, David; Dunford-Shore, Brian H.; McGrath, Sean; Hickenbotham, Matthew; Cook, Lisa; Abbott, Rachel; Larson, David E.; Koboldt, Dan C.; Pohl, Craig; Smith, Scott; Hawkins, Amy; Abbott, Scott; Locke, Devin; Hillier, Ladeana W.; Miner, Tracie; Fulton, Lucinda; Magrini, Vincent; Wylie, Todd; Glasscock, Jarret; Conyers, Joshua; Sander, Nathan; Shi, Xiaoqi; Osborne, John R.; et al. (2008). "DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome". Nature. 456 (7218): 66—72. Bibcode:2008Natur.456...66L. doi:10.1038/nature07485. PMC 2603574. PMID 18987736.
  5. Grady, Denise (2008-11-06). ""Scientists Decode Set of Cancer Genes." New York Times, November 5, 2008". The New York Times. The New York Times Company. Архивировано 12 апреля 2021. Дата обращения: 1 мая 2019.
  6. The Cancer Genome Atlas Timeline & Milestones. National Cancer Institute (13 июня 2018). Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 18 марта 2021 года.
  7. 1 2 Cancer Genome Atlas Research Network; Friedman, Allan; Bigner, Darrell; Van Meir, Erwin G.; Brat, Daniel J.; m. Mastrogianakis, Gena; Olson, Jeffrey J.; Mikkelsen, Tom; Lehman, Norman; Aldape, Ken; Alfred Yung, W. K.; Bogler, Oliver; Vandenberg, Scott; Berger, Mitchel; Prados, Michael; Muzny, Donna; Morgan, Margaret; Scherer, Steve; Sabo, Aniko; Nazareth, Lynn; Lewis, Lora; Hall, Otis; Zhu, Yiming; Ren, Yanru; Alvi, Omar; Yao, Jiqiang; Hawes, Alicia; Jhangiani, Shalini; Fowler, Gerald; et al. (2008). "Comprehensive genomic characterization defines human glioblastoma genes and core pathways". Nature. 455 (7216): 1061—1068. Bibcode:2008Natur.455.1061M. doi:10.1038/nature07385. PMC 2671642. PMID 18772890.
  8. Zhang, J.; Wu, G.; Miller, C. P.; Tatevossian, R. G.; Dalton, J. D.; Tang, B.; Orisme, W.; Punchihewa, C.; Parker, M.; Qaddoumi, I.; Boop, F. A.; Lu, C.; Kandoth, C.; Ding, L.; Lee, R.; Huether, R.; Chen, X.; Hedlund, E.; Nagahawatte, P.; Rusch, M.; Boggs, K.; Cheng, J.; Becksfort, J.; Ma, J.; Song, G.; Li, Y.; Wei, L.; Wang, J.; Shurtleff, S.; et al. (2013). "Whole-genome sequencing identifies genetic alterations in pediatric low-grade gliomas". Nature Genetics. 45 (6): 602—612. doi:10.1038/ng.2611. PMC 3727232. PMID 23583981.
  9. 1 2 3 Mardis, E.; Dhillon, P. (2014). "Revolutionizing cancer care with next-generation sequencing: an interview with Elaine Mardis". Disease Models & Mechanisms. 7 (3): 313—317. doi:10.1242/dmm.015396. PMC 3944491. PMID 24609032.
  10. 1 2 3 Arbanas, Caroline. Genome technology wizard. The Source, Washington University in Saint Louis (10 сентября 2008). Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 12 апреля 2021 года.
  11. Purddy, Michael C. Genome center is major contributor to 'finished' human genome sequence. Washington University in St. Louis (21 октября 2004). Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 12 апреля 2021 года.
  12. Mardis, Elaine R.; Ding, Li; Dooling, David J.; Larson, David E.; McLellan, Michael D.; Chen, Ken; Koboldt, Daniel C.; Fulton, Robert S.; Delehaunty, Kim D.; McGrath, Sean D.; Fulton, Lucinda A.; Locke, Devin P.; Magrini, Vincent J.; Abbott, Rachel M.; Vickery, Tammi L.; Reed, Jerry S.; Robinson, Jody S.; Wylie, Todd; Smith, Scott M.; Carmichael, Lynn; Eldred, James M.; Harris, Christopher C.; Walker, Jason; Peck, Joshua B.; Du, Feiyu; Dukes, Adam F.; Sanderson, Gabriel E.; Brummett, Anthony M.; Clark, Eric; et al. (2009). "Recurring Mutations Found by Sequencing an Acute Myeloid Leukemia Genome". The New England Journal of Medicine. 361 (11): 1058—1066. doi:10.1056/NEJMoa0903840. PMC 3201812. PMID 19657110.
  13. Ding, Li; Ley, Timothy J.; Larson, David E.; Miller, Christopher A.; Koboldt, Daniel C.; Welch, John S.; Ritchey, Julie K.; Young, Margaret A.; Lamprecht, Tamara; McLellan, Michael D.; McMichael, Joshua F.; Wallis, John W.; Lu, Charles; Shen, Dong; Harris, Christopher C.; Dooling, David J.; Fulton, Robert S.; Fulton, Lucinda L.; Chen, Ken; Schmidt, Heather; Kalicki-Veizer, Joelle; Magrini, Vincent J.; Cook, Lisa; McGrath, Sean D.; Vickery, Tammi L.; Wendl, Michael C.; Heath, Sharon; Watson, Mark A.; Link, Daniel C.; et al. (2012). "Clonal evolution in relapsed acute myeloid leukemia revealed by whole-genome sequencing". Nature. 481 (7382): 506—10. Bibcode:2012Natur.481..506D. doi:10.1038/nature10738. PMC 3267864. PMID 22237025.
  14. Ellis, Matthew J.; Ding, Li; Shen, Dong; Luo, Jingqin; Suman, Vera J.; Wallis, John W.; Van Tine, Brian A.; Hoog, Jeremy; Goiffon, Reece J.; Goldstein, Theodore C.; Ng, Sam; Lin, Li; Crowder, Robert; Snider, Jacqueline; Ballman, Karla; Weber, Jason; Chen, Ken; Koboldt, Daniel C.; Kandoth, Cyriac; Schierding, William S.; McMichael, Joshua F.; Miller, Christopher A.; Lu, Charles; Harris, Christopher C.; McLellan, Michael D.; Wendl, Michael C.; Deschryver, Katherine; Allred, D. Craig; Esserman, Laura; et al. (2012). "Whole-genome analysis informs breast cancer response to aromatase inhibition". Nature. 486 (7403): 353—60. Bibcode:2012Natur.486..353E. doi:10.1038/nature11143. PMC 3383766. PMID 22722193.
  15. Griffith, Obi L.; Spies, Nicholas C.; Anurag, Meenakshi; Griffith, Malachi; Luo, Jingqin; Tu, Dongsheng; Yeo, Belinda; Kunisaki, Jason; Miller, Christopher A.; Krysiak, Kilannin; Hundal, Jasreet; Ainscough, Benjamin J.; Skidmore, Zachary L.; Campbell, Katie; Kumar, Runjun; Fronick, Catrina; Cook, Lisa; Snider, Jacqueline E.; Davies, Sherri; Kavuri, Shyam M.; Chang, Eric C.; Magrini, Vincent; Larson, David E.; Fulton, Robert S.; Liu, Shuzhen; Leung, Samuel; Voduc, David; Bose, Ron; Dowsett, Mitch; et al. (2018). "The prognostic effects of somatic mutations in ER-positive breast cancer". Nature Communications. 9 (1): 3476. Bibcode:2018NatCo...9.3476G. doi:10.1038/s41467-018-05914-x. PMC 6123466. PMID 30181556.
  16. McLendon, Roger; Friedman, Allan; Bigner, Darrell; Van Meir, Erwin G.; Brat, Daniel J.; m. Mastrogianakis, Gena; Olson, Jeffrey J.; Mikkelsen, Tom; Lehman, Norman; Aldape, Ken; Alfred Yung, W. K.; Bogler, Oliver; Vandenberg, Scott; Berger, Mitchel; Prados, Michael; Muzny, Donna; Morgan, Margaret; Scherer, Steve; Sabo, Aniko; Nazareth, Lynn; Lewis, Lora; Hall, Otis; Zhu, Yiming; Ren, Yanru; Alvi, Omar; Yao, Jiqiang; Hawes, Alicia; Jhangiani, Shalini; Fowler, Gerald; et al. (2008). "Comprehensive genomic characterization defines human glioblastoma genes and core pathways". Nature. 455 (7216): 1061—8. Bibcode:2008Natur.455.1061M. doi:10.1038/nature07385. PMC 2671642. PMID 18772890.
  17. Ding, Li; Getz, Gad; Wheeler, David A.; Mardis, Elaine R.; McLellan, Michael D.; Cibulskis, Kristian; Sougnez, Carrie; Greulich, Heidi; Muzny, Donna M.; Morgan, Margaret B.; Fulton, Lucinda; Fulton, Robert S.; Zhang, Qunyuan; Wendl, Michael C.; Lawrence, Michael S.; Larson, David E.; Chen, Ken; Dooling, David J.; Sabo, Aniko; Hawes, Alicia C.; Shen, Hua; Jhangiani, Shalini N.; Lewis, Lora R.; Hall, Otis; Zhu, Yiming; Mathew, Tittu; Ren, Yanru; Yao, Jiqiang; Scherer, Steven E.; et al. (2008). "Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma". Nature. 455 (7216): 1069—75. Bibcode:2008Natur.455.1069D. doi:10.1038/nature07423. PMC 2694412. PMID 18948947.
  18. Wagner, Alex H.; Devarakonda, Siddhartha; Skidmore, Zachary L.; Krysiak, Kilannin; Ramu, Avinash; Trani, Lee; Kunisaki, Jason; Masood, Ashiq; Waqar, Saiama N.; Spies, Nicholas C.; Morgensztern, Daniel; Waligorski, Jason; Ponce, Jennifer; Fulton, Robert S.; Maggi, Leonard B.; Weber, Jason D.; Watson, Mark A.; o'Conor, Christopher J.; Ritter, Jon H.; Olsen, Rachelle R.; Cheng, Haixia; Mukhopadhyay, Anandaroop; Can, Ismail; Cessna, Melissa H.; Oliver, Trudy G.; Mardis, Elaine R.; Wilson, Richard K.; Griffith, Malachi; Griffith, Obi L.; Govindan, Ramaswamy (2018). "Recurrent WNT pathway alterations are frequent in relapsed small cell lung cancer". Nature Communications. 9 (1): 3787. Bibcode:2018NatCo...9.3787W. doi:10.1038/s41467-018-06162-9. PMC 6141466. PMID 30224629.
  19. Johanns, Tanner M.; Miller, Christopher A.; Liu, Connor J.; Perrin, Richard J.; Bender, Diane; Kobayashi, Dale K.; Campian, Jian L.; Chicoine, Michael R.; Dacey, Ralph G.; Huang, Jiayi; Fritsch, Edward F.; Gillanders, William E.; Artyomov, Maxim N.; Mardis, Elaine R.; Schreiber, Robert D.; Dunn, Gavin P. (2019). "Detection of neoantigen-specific T cells following a personalized vaccine in a patient with glioblastoma". Oncoimmunology. 8 (4): e1561106. doi:10.1080/2162402x.2018.1561106. PMC 6422384. PMID 30906654.
  20. Elaine R Mardis, PhD. Ohio State University. Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 9 января 2020 года.
  21. Press release. Cold Spring Harbor Laboratory Press. Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 17 июня 2022 года.
  22. About Cold Spring Harbor Molecular Case Studies. Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 12 апреля 2021 года.
  23. Elaine R. Mardis, PhD, Named American Association for Cancer Research President-Elect 2018-2019. Nationwide Children's Hospital (21 марта 2012). Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 12 апреля 2021 года.
  24. Distinguished Alumni. Oklahoma University. Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 6 марта 2021 года.
  25. The Morton K. Schwartz Award for Significant Contributions in Cancer Research Diagnostics. AACC. Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 22 сентября 2020 года.
  26. PMWC Speaker biography: Awards. Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 5 марта 2021 года.
  27. American Association for Cancer Research Announces 2019 Class of Fellows of the AACR Academy. AACR (25 марта 2019). Дата обращения: 1 мая 2019. Архивировано 31 января 2020 года.

Ссылки[править | править код]