Решётчатая дистрофия роговицы, тип I
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
| Решётчатая дистрофия роговицы, тип I | ||
|---|---|---|
 |
||
| Сеть толстых нитеобразных помутнений у пациента с III подтипом решётчатой дистрофии, вызванной гомозиготной мутацией (Leu527Arg) в гене TGFBI | ||
| OMIM | 122200 | |
| eMedicine | article/1193793 | |
Решётчатая дистрофия роговицы, тип I (LCD1; дистрофия Бибера-Хааба-Диммера) - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин. В отличие от решётчатой дистрофии II типа, не имеет системных проявлений. По мере развития заболевания в роговице образуются волокнистые помутнения с тонкими переплетающимися ответвлениями. Дистрофия развивается в обоих глазах, обычно проявления становятся заметны к концу первой декады жизни.
Решётчатая дистрофия роговицы была впервые описана швейцарским офтальмологом Хьюго Бибером в 1890 году.[1]
Примечания [править]
- ↑ H. Biber: Über einige seltenere Hornhauterkrankungen. Zürich, 1890. Inaugural Dissertation, Zurich, 1890. Cited by O. Haab: Die gittrige Keratitis.
