Решётчатая дистрофия роговицы, тип I

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Решётчатая дистрофия роговицы, тип I
Lattice corneal dystrophy type 1.JPEG
Сеть толстых нитеобразных помутнений у пациента с III подтипом решётчатой дистрофии, вызванной гомозиготной мутацией (Leu527Arg) в гене TGFBI
OMIM 122200 122200
eMedicine article/1193793  article/1193793 

Решётчатая дистрофия роговицы, тип I (LCD1; дистрофия Бибера-Хааба-Диммера) - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин. В отличие от решётчатой дистрофии II типа, не имеет системных проявлений. По мере развития заболевания в роговице образуются волокнистые помутнения с тонкими переплетающимися ответвлениями. Дистрофия развивается в обоих глазах, обычно проявления становятся заметны к концу первой декады жизни.

Решётчатая дистрофия роговицы была впервые описана швейцарским офтальмологом Хьюго Бибером в 1890 году.[1]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. H. Biber: Über einige seltenere Hornhauterkrankungen. Zürich, 1890. Inaugural Dissertation, Zurich, 1890. Cited by O. Haab: Die gittrige Keratitis.