SMARCB1
SMARCB1 — ген, расположенный на хромосоме 22 генома человека и кодирующий белок SWI/SWF матрикс-ассоциированного актин-зависимого регулятора хроматина, подсемейства B, тип 1[5].
Физиологическая функция
[править | править код]Белок, который кодируется геном SMARCB1, является частью сложного белкового комплекса, который ослабляет репрессию (инактивацию) ДНК хромосом при их свёртывании в неактивную форму (хроматин). Это позволяет транскрипционному аппарату клетки более эффективно обращаться к транскрибируемым генам[5].
Белок SMARCB1 является одним из важных супрессоров опухолевого роста (онкорепрессоров). Миссенс-мутации или делеции в гене, кодирующем этот белок, приводят к выпадению или снижению этой его физиологической функции, и, как следствие этого — к развитию некоторых редких видов злокачественных опухолей, встречающихся преимущественно в детском, подростковом или молодом возрасте — в частности, рабдоидных опухолей, а также медуллярного рака почки[5].
Заболевания, с которыми ассоциированы нарушения в этом гене
[править | править код]- Медуллярный рак почки — ассоциирован с полной или частичной делецией или миссенс-мутацией в этом гене[5].
АТРО (атипичная тератоид-рабдоидная опухоль)
Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 3 ENSG00000275837 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000099956, ENSG00000275837 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000902 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ 1 2 3 4 Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. A Model Linking Sickle Cell Hemoglobinopathies and SMARCB1 Loss in Renal Medullary Carcinoma : [англ.] : [арх. 20 августа 2021] // Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. — 2018. — Vol. 24, no. 9 (1 May). — P. 2044—2049. — doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-3296. — PMID 29440190.