Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы
OMIM 202010
eMedicine article/117012 
MeSH C535978

Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Данная разновидность гиперплазии вызывается мутацией гена CYP11B1, кодирующего фермент 11β-гидроксилазу, опосредующий одну из финальных стадий стероидогенеза - образование кортизола и кортикостерона.

Недостаточность 11-бета-гидроксилазы - вторая по частоте причина гиперплазии после недостаточности 21-гидроксилазы, она составляет 5-8% случаев расстройства.[1]

См. также

[править | править код]

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ C-11 Hydroxylase Deficiency Архивная копия от 27 декабря 2009 на Wayback Machine - Author: Gabriel I Uwaifo, MBBS - eMedicine; 2008 год
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Врождённая_гиперплазия_коры_надпочечников_вследствие_недостаточности_11-бета-гидроксилазы&oldid=140160015