11-бета-гидроксилаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
11-бета-гидроксилаза
Обозначения
Символы CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11
HGNC 2591
OMIM 610613
RefSeq NM_000497
UniProt P15538
Другие данные
Шифр КФ 1.14.15.4
Локус 8-я хр., 8q21

11-бета-гидроксилаза - фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.

Функции[править | править исходный текст]

11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.

Медицинское значение[править | править исходный текст]

Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM 202010).