11-бета-Гидроксилаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
(перенаправлено с «11-бета-гидроксилаза»)
Перейти к: навигация, поиск
11β-Гидроксилаза
Идентификаторы
СимволCYP11B1 ; CPN1; CYP11B; FHI; P450C11
Внешние IDOMIM: 610613 MGI88584 HomoloGene128035 ChEMBL: 1908 GeneCards: CYP11B1 Gene
номер EC1.14.15.4
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CYP11B1 214610 at tn.png
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez158413072
EnsemblENSG00000160882ENSMUSG00000022589
UniProtP15538P15539
RefSeq (мРНК)NM_000497NM_009991
RefSeq (белок)NP_000488NP_034121
Локус (UCSC)Chr 8:
143.95 – 143.96 Mb
Chr 15:
74.85 – 74.86 Mb
Поиск в PubMed[1][2]
11-бета-Гидроксилаза
Обозначения
Символы

CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11

Entrez Gene

1584

HGNC

2591

OMIM

610613

RefSeq

NM_000497

UniProt

P15538

Другие данные
Шифр КФ

1.14.15.4

Локус

8-я хр., 8q21

11β-Гидроксилазафермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.

Функции[править | править код]

11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.

Медицинское значение[править | править код]

Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM 202010).