Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
![]() | В другом языковом разделе есть более полная статья Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (англ.). |
Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы | |
---|---|
![]() Недостаток 21-гидроксилазы вызывает накопление 17-гидроксипрогестерона (на илл.) | |
МКБ-10 | E25.0 |
МКБ-9 | 255.2 |
OMIM | 201910 |
DiseasesDB | 1854 |
Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств стероидогенеза, объединяемых под общим именем «врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую.
Недостаточная активность фермента в более тяжёлых случаях вызывает недостаток кортизола. В ответ на это гипофиз повышает синтез АКТГ, чтобы стимулировать стероидогенез, но повышенный АКТГ приводит лишь к избытку прекурсоров кортизола. Прекурсоры преобразуются в андрогены, вызывающие усиление мужских черт у лиц с женским набором хромосом — вирилизацию, что может стать причиной интерсексности.
Генетика
[править | править код]Наблюдается связь проявлений расстройства с аллелями главного комплекса гистосовместимости, расположенного на той же хромосоме, что и ген CYP21A2.
Иллюстрации
[править | править код]![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/13/Steroidogenesis.svg/550px-Steroidogenesis.svg.png)
Ссылки
[править | править код]- 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia — Saroj Nimkarn, MD. Статья на портале GeneReviews Министерства Здравоохранения США
См. также
[править | править код]Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |