21-гидроксилаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
21-гидроксилаза
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволCYP21A2 ; CA21H; CAH1; CPS1; CYP21; CYP21B; P450c21B
Внешние IDOMIM: 613815 MGI88591 HomoloGene68063 ChEMBL: 2759 GeneCards: CYP21A2 Gene
номер EC1.14.99.10
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CYP21A2 214622 at tn.png
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez158913079
EnsemblENSG00000198457ENSMUSG00000024365
UniProtP08686P03940
RefSeq (мРНК)NM_000500NM_009995
RefSeq (белок)NP_000491NP_034125
Локус (UCSC)Chr 6:
32.01 – 32.01 Mb
Chr 17:
34.8 – 34.8 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

21-гидроксилаза — фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Функции[править | править код]

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика[править | править код]

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» — мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение[править | править код]

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников — врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоимунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:[1] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».[2]

Ссылки[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Winqvist O, Karlsson FA, Kämpe O (June 1992). “21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease”. Lancet. 339 (8809): 1559—62. PMID 1351548. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  2. Arlt W, Allolio B (May 2003). “Adrenal insufficiency”. Lancet. 361 (9372): 1881—93. DOI:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. PMID 12788587. Используется устаревший параметр |month= (справка)