21-гидроксилаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
21-гидроксилаза
Обозначения
Символы CYP21A2; CYP21, CYP21B
Entrez Gene 1589
HGNC 2600
OMIM 201910
RefSeq NM_000500
UniProt P08686
Другие данные
Шифр КФ 1.14.99.10
Локус 6-я хр., 6p21.3

21-гидроксилаза - фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Функции[править | править исходный текст]

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика[править | править исходный текст]

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки - антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98% ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» - мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение[править | править исходный текст]

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников - врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоимунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:[1] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80% пациентов с «аутоиммунным адреналитом».[2]

Ссылки[править | править исходный текст]

Примечания[править | править исходный текст]

  1. Winqvist O, Karlsson FA, Kämpe O (June 1992). «21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease». Lancet 339 (8809): 1559–62. PMID 1351548.
  2. Arlt W, Allolio B (May 2003). «Adrenal insufficiency». Lancet 361 (9372): 1881–93. DOI:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. PMID 12788587.