21-гидроксилаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
21-гидроксилаза
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ CYP21A2 ; CA21H; CAH1; CPS1; CYP21; CYP21B; P450c21B
Внешние ID OMIM: 613815 MGI88591 HomoloGene68063 ChEMBL: 2759 GeneCards: CYP21A2 Gene
номер EC 1.14.99.10
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CYP21A2 214622 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 1589 13079
Ensembl ENSG00000198457 ENSMUSG00000024365
UniProt P08686 P03940
RefSeq (мРНК) NM_000500 NM_009995
RefSeq (белок) NP_000491 NP_034125
Локус (UCSC) Chr 6:
32.01 – 32.01 Mb
Chr 17:
34.8 – 34.8 Mb
PubMed поиск [1] [2]

21-гидроксилаза — фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Функции[править | править вики-текст]

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика[править | править вики-текст]

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» — мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение[править | править вики-текст]

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников — врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоимунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:[1] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».[2]

Ссылки[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Winqvist O, Karlsson FA, Kämpe O (June 1992). «21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease». Lancet 339 (8809): 1559–62. PMID 1351548.
  2. Arlt W, Allolio B (May 2003). «Adrenal insufficiency». Lancet 361 (9372): 1881–93. DOI:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. PMID 12788587.