Синдром Питта — Хопкинса

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск

Синдром Питта — Хопкинса — генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой[1]. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточным выражением гена TCF4[1]. Назван по диагностированию двух различных пациентов Питта и Хопкинса в 1978 году[2].

Профессор Филипп Билс (англ. Phillip Beales) из Института детского здоровья, предположил, что дикий ребёнок Питер страдал данным заболеванием[3].

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome) (англ.). Проверено 16 марта 2012. Архивировано из первоисточника 15 сентября 2012.
  2. Pitt D, Hopkins I (1978) A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. Aust Paed J 14(3):182-184
  3. Megan Lane. Who was Peter the Wild Boy? (англ.). BBC News Magazine. BBC. Проверено 16 марта 2012. Архивировано из первоисточника 15 сентября 2012.