2-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Идиограмма 2-й хромосомы человека

2-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований[1], что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов[1], в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.

Эволюция[править | править вики-текст]

Подробное рассмотрение темы: Genes of the Chromosome 2 fusion site

Все представители семейства гоминид имеют по 24 хромосомы, за исключением людей, у которых лишь 23 хромосомы. Человеческая 2-я хромосома, согласно широко признанной точке зрения, является результатом слияния двух хромосом предков.[2][3]

После слияния двух хромосом остаются характерные следы: остатки теломер и рудимертарная центромера

Доказательства слияния основываются на следующих фактах:

  • Хромосома человека соответствует двум хромосомам обезьян. Ближайший человеческий родственник, бонобо, имеет практически идентичные находящимся 2-й хромосоме человека последовательности ДНК, но они расположены на двух отдельных хромосомах. То же самое верно и для более дальних родственников: гориллы и орангутана.[4][5]
  • На хромосоме человека имеются рудиментарные центромеры. Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но на длинном плече 2-й хромосомы наблюдаются остатки второй.[6]
  • Кроме того на хромосоме человека имеются рудиментарные теломеры. Обычно теломеры находятся только на концах хромосомы, но последовательности нуклеотидов, характерные для теломер, наблюдаются ещё и в середине 2-й хромосомы.[7]

2-я хромосома, таким образом, представляет собой убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян.

Гены[править | править вики-текст]

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 2-й хромосоме:

Плечо p[править | править вики-текст]

Плечо q[править | править вики-текст]

Болезни и расстройства[править | править вики-текст]

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

Интеллект[править | править вики-текст]

Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте.[10]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 Human chromosome 2 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из первоисточника 5 апреля 2012.  (Проверено 3 августа 2009)
  2. Alec MacAndrew. Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes (англ.). Alec’s Evolution Pages. Архивировано из первоисточника 20 августа 2011.  (Проверено 4 августа 2009)
  3. Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (англ.). YouTube. — Видеозапись.  (Проверено 4 августа 2009)
  4. J. J. Yunis, O. Prakash. The origin of man: a chromosomal pictorial legacy (англ.) // Science. — March 19, 1982. — Vol. 215. — № 4539. — P. 1525—1530. — DOI:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.  (Проверено 30 июля 2010)
  5. Comparison of the Human and Great Ape Chromosomes as Evidence for Common Ancestry (англ.). The Evolution Evidence Page. Архивировано из первоисточника 20 августа 2011.  (Проверено 4 августа 2009)
  6. Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi, and Marco Fraccaro. Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2 (англ.) // Human Genetics. — Springer Berlin/Heidelberg, May, 1992. — Vol. 89. — № 2. — P. 247—249. — DOI:10.1007/BF00217134. ISSN 0340-6717. PMID 1587535.  (Проверено 30 июля 2010)
  7. J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders, and R. A. Wells. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences. — National Academy of Sciences, October 15, 1991. — Vol. 88. — № 20. — P. 9051—9055. — DOI:10.1073/pnas.88.20.9051. PMID 1924367.  (Проверено 30 июля 2010)
  8. Shinji Hadano, Collette K. Hand, Hitoshi Osuga, et al. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2 (англ.) // Nature Genetics. — October, 2001. — Vol. 29. — № 2. — P. 166—173. DOI:10.1038/ng1001-166. PMID 11586298.  (Проверено 19 ноября 2009)
  9. Yi Yang, Afif Hentati, Han-Xiang Deng, et al. The gene encoding alsin, a protein with three guanine-nucleotide exchange factor domains, is mutated in a form of recessive amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Nature Genetics. — 2001, October. — Vol. 29. — № 2. — P. 160—165. DOI:10.1038/ng1001-160. PMID 11586297.  (Проверено 19 ноября 2009)
  10. Mark A. Wainwright, Margaret J. Wright, Michelle Luciano, Grant W. Montgomery, Gina M. Geffen, and Nicholas G. Martin. A Linkage Study of Academic Skills Defined by the Queensland Core Skills Test (англ.) // Behavior Genetics. — Springer Netherlands, January, 2006. — Vol. 36. — № 1. — P. 56—64. DOI:10.1007/s10519-005-9013-z.  (Проверено 30 июля 2010)