Болезнь Кэнэвэн

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Кэнэвэн
МКБ-10

E75.275.2

МКБ-9

330.0330.0

OMIM

271900

DiseasesDB

29780

MedlinePlus

001586

eMedicine

/ 

MeSH

D017825

Болезнь Кэнэвэн (англ. Canavan disease), также известная как Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга , болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь распространена в основном среди евреев-ашкеназов[1][2][3].

Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн (англ. Myrtelle May Canavan).

Причина болезни[править | править вики-текст]

Развитие болезни Кэнэвэн обусловлено дефектом гена ASPA, находящегося на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2) и ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата. Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.

Симптомы болезни[править | править вики-текст]

Симптомы болезни Канавана обычно появляются у детей от 3 до 6 месяцев. Симптомы включают: задержку развития ребенка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьёзные проблемы с кормлением ребенка, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию.

Течение болезни[править | править вики-текст]

По мере развития заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз, что часто является причиной слепоты, изжога, трудности при глотании,постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика болезни[править | править вики-текст]

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью биопсии ворсин хориона и/или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты так же является признаком того, что плод поражён болезнью.

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Mahloudji M., Daneshbod K., Karjoo M. Familial spongy degeneration of the brain. (англ.) // Archives of neurology. — 1970. — Vol. 22, no. 4. — P. 294—298. — DOI:10.1001/archneur.1970.00480220008002. — PMID 5417637.
  2. BANKER B. Q., ROBERTSON J. T., VICTOR M. SPONGY DEGENERATION OF THE CENTRAL NERVOUS SYSTEM IN INFANCY. (англ.) // Neurology. — 1964. — Vol. 14. — P. 981—1001. — PMID 14239091.
  3. Feigenbaum A., Moore R., Clarke J., Hewson S., Chitayat D., Ray P. N., Stockley T. L. Canavan disease: carrier-frequency determination in the Ashkenazi Jewish population and development of a novel molecular diagnostic assay. (англ.) // American journal of medical genetics. Part A. — 2004. — Vol. 124A, no. 2. — P. 142—147. — DOI:10.1002/ajmg.a.20334. — PMID 14699612.

Ссылки[править | править вики-текст]