Катепсин A

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Катепсин A
Protein CTSA PDB 1ivy.png
Обозначения
Символы

CTSA; GSL, PPGB

Entrez Gene

5476

HGNC

9251

OMIM

613111

RefSeq

NM_000308

Другие данные
Локус

20-я хр., 20q13.12

Катепсин A, также карбоксипептидаза С, PPCA (сокр. от англ. Protective Protein Cathepsin A — защитный белок катепсин А) (КФ 3.4.16.5) — гидролитический фермент (гидролаза), семейства сериновых протеаз (куда входит вместе с катепсином G), является одним из катепсинов человека, и кодируется геном CTSA, который локализован на 20-й хромосоме.

Катепсин A образует комплексы с лизосомной бета-галактозидазой и лизосомной нейраминидазой, обеспечивая стабильность первой и активизацию второй; в связи с этим изначально катепсин A получил название "защитный белок" (англ. protective protein).

Медицина[править | править вики-текст]

Мутации гена CTSA вызывают галактосиалидоз (галактозиалидоз; OMIM 256540).[1]

Примечания[править | править вики-текст]