Нейрегулин-3

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
neuregulin 3
Обозначения
Символы

NRG3

Entrez Gene

10718

HGNC

7999

OMIM

605533

RefSeq

XM_166086

UniProt

P56975

Другие данные
Локус

10-я хр., 10q22 -q23

Нейрегулин-3 - белок, входящий в семейство нейрегулинов. У человека нейрегулин-3 кодируется геном NRG3, состоит из 720 аминокислот и по структуре на 93% совпадает с мышиным nrg3. Обнаруживается в наибольшей концентрации в тканях нервной системы, связывается с внеклеточным доменом ERBB4, но не взаимодействует с ERBB2 и ERBB3.[1]

Патологии[править | править вики-текст]

Ген NRG3 расположен в локусе, ассоциированном с шизофренией.[2] В одном исследовании показана возможная связь однонуклеотидного полиморфизма rs10883866 в первом интроне гена с "выраженностью бреда" (англ. delusion), предположительным эндофенотипным признаком шизофрении.[3][4]



Примечания[править | править вики-текст]

  1. Zhang D, Sliwkowski MX, Mark M, Frantz G, Akita R, Sun Y, Hillan K, Crowley C, Brush J, Godowski PJ (September 1997). «Neuregulin-3 (NRG3): a novel neural tissue-enriched protein that binds and activates ErbB4». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94 (18): 9562–7. PMID 9275162.
  2. SCHIZOPHRENIA 11 - информация из базы знаний OMIM.
  3. Chen PL, Avramopoulos D, Lasseter VK, McGrath JA, Fallin MD, Liang KY, Nestadt G, Feng N, Steel G, Cutting AS, Wolyniec P, Pulver AE, Valle D (January 2009). «Fine mapping on chromosome 10q22-q23 implicates Neuregulin 3 in schizophrenia». Am. J. Hum. Genet. 84 (1): 21–34. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.12.005. PMID 19118813.
  4. Schizophrenia symptom linked to gene mutation - By Sam Ohmer 2/26/09

Ссылки[править | править вики-текст]