Гликогенозы: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
[непроверенная версия] | [непроверенная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
AshikBot (обсуждение | вклад) Простановка шалона Шаблон:Болезнь по запросу на ВП:РДБ + викификация и орфография |
Chath (обсуждение | вклад) |
||
Строка 30: | Строка 30: | ||
{{ |
{{genetics-stub}} |
||
[[Категория:Метаболические заболевания]] |
[[Категория:Метаболические заболевания]] |
Версия от 21:12, 7 сентября 2009
Гликогенозы | |
---|---|
МКБ-11 | 5C51.3 |
МКБ-10 | E74.0 |
МКБ-10-КМ | E74.00 и E74.0 |
МКБ-9 | 271.0 |
МКБ-9-КМ | 271.0[1][2] |
MeSH | D006008 |
Медиафайлы на Викискладе |
Гликогенозы - общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
Классификация
Принято выделение нескольких типов гликогенозов на основании биохимической природы дефекта:
- I тип, дефект глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке)
- II тип, дефект кислотной[источник не указан 5472 дня] мальтазы (болезнь Помпе)
- III тип, нарушение фермента, устраняющего разветвления гликогена[источник не указан 5472 дня] (болезнь Кори[источник не указан 5472 дня] или болезнь Форбса)
- IV тип, нарушение процесса ветвления[источник не указан 5472 дня] гликогена (болезнь Андерсена)
- V тип, нарушение мышечной фосфорилазы гликогена (болезнь Мак-Ардля)
- VI тип, дефект фосфорилазы печени (болезнь Герса)
- VII тип, дефект фосфофруктокиназы мышц (Болезнь Таруи[источник не указан 5472 дня])
- IX тип, дефект фосфорилазы киназы[источник не указан 5472 дня]
- XI тип, нарушение транспорта глюкозы (болезнь Фанкони-Бикеля[источник не указан 5472 дня])
Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.