Болезнь Гюнтера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Гюнтера
Hydroxymethylbilane.svg
МКБ-10 E80.080.0
МКБ-9 277.1277.1
OMIM 263700 263700
DiseasesDB 3048 3048
eMedicine derm/145  derm/145 
MeSH D017092 D017092

Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Названа в честь описавшего болезнь в 1911 году немецкого врача Ганса Гюнтера.

Симптомы[править | править вики-текст]

Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови. Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).

Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологичес­кий клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.

Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света.

Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длин­ные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложе­нием в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение.

Типично выделение мочи красного цвета — симптом, ранее всего замечае­мый родителями больного ребенка. Определяется увеличение селезёнки (иногда — и пе­чени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.

Схема наследования болезни Гюнтера, наличие мутации показано тёмным закрашиванием половины фигуры, болезнь — сплошным белым фоном.

Генетика[править | править вики-текст]

Рецессивная мутация, расположенная в неполовой (аутосомной) хромосоме, приводящая к нарушению метаболизма и очень высокой фоточувствительности кожных покровов.

Лечение[править | править вики-текст]

Эритропоэтических порфирий — задача в большинстве случаев сложная, требующая индивидуального подхода и комплексной терапии. Предложена трансплантация стволовых клеток пуповинной крови, но, к сожалению, шансы найти нужного донора стремятся к нулю.

Болезнь в телесериалах[править | править вики-текст]

  • В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера, как и в российской адаптации «Закрытая школа» у мальчика Данилы, сына Тамары (школьный врач).
  • В 7-й части 2-го сезона сериала «Секретные материалы» рассказывается о трёх молодых людях, страдающих от болезни Гюнтера в гипертрофированной форме.
  • Главный герой фильма «Тёмная сторона Солнца».
  • В телесериале «Доктор Хаус» (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.
  • В фильме «Другие» Алехандро Аменабара с Николь Кидман в главной роли (2001).
  • В сериале "Закрытая школа", 3 сезон