Болезнь Гюнтера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Гюнтера
Hydroxymethylbilane.svg
МКБ-10 E80.080.0
МКБ-9 277.1277.1
OMIM 263700 263700
DiseasesDB 3048 3048
eMedicine derm/145  derm/145 
MeSH D017092 D017092

Болезнь Гю́нтера — эритропоэтическая порфирия. Названа в честь описавшего болезнь в 1911 году немецкого врача Ганса Гюнтера[1]. Встречается крайне редко: менее 1 случая на 1,000,000 новорожденных[2].

Симптомы[править | править вики-текст]

Хроническая фоточувствительность, поражения кожи и разрушение красных клеток крови. Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение; также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет)[3].

Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда — и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.

Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией. Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света[4].

Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение[5].

Типично выделение мочи красного цвета — симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребенка. Определяется увеличение селезёнки (иногда — и печени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.

Схема наследования болезни Гюнтера, наличие мутации показано тёмным закрашиванием половины фигуры, болезнь — сплошным белым фоном.

Генетика[править | править вики-текст]

Заболевание обусловлено редкой рецессивной мутацией в локусе 10q26.1-q26.2[6],[7] на длинном плече 10-й хромосомы, которая приводит к нарушению метаболизма гема, обусловленное недостаточностью фермента Uroporphyrinogen III synthase[8], и очень высокой фоточувствительности кожных покровов.

Лечение[править | править вики-текст]

Радикального лечения не существует.

В литературе есть сообщения о нескольких случаях успешного применения трансплантации костного мозга для лечения пациентов с болезнью Гюнтера[9]. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны. Опасные для жизни инфекционные осложнения ограничивают применение этого терапевтического подхода[10],[11],[12].

Попытки назначать оральный бета-каротин и другие препараты, такие как активированный уголь и холестирамин, оказались необоснованными, потому что даже при использовании больших доз они не приводят к значимому эффекту. Переливание эритроцитарной массы немного улучшает течение болезни, однако эффект от этой процедуры непродолжительный, а возможный риск при регулярных трансфузиях превышает потенциальную пользу. Пациентов нужно оберегать от солнечных лучей, применять специальные фотозащитные средства. Одежда должна максимально скрывать кожу от света. На окна дома и автомобиля следует наклеить плёнку, отражающую ультрафиолет. Люминесцентные лампы необходимо заменить на лампы накаливания[13].

Болезнь в телесериалах[править | править вики-текст]

  • В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера, как и в российской адаптации «Закрытая школа» у мальчика Данилы, сына Тамары (школьный врач).
  • В 7-й части 2-го сезона сериала «Секретные материалы» рассказывается о трёх молодых людях, страдающих от болезни Гюнтера в гипертрофированной форме.
  • Главный герой фильма «Тёмная сторона Солнца».
  • В телесериале «Доктор Хаус» (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.
  • В фильме «Другие» Алехандро Аменабара с Николь Кидман в главной роли (2001).
  • В сериале «Закрытая школа», 3 сезон

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Madan P, Schaaf CP, Vardhan P, Bhayana S, Chandra P, Anderson KE (2007). «Hans Gunther and his disease». Photodermatol Photoimmunol Photomed 23 (6): 261–3. DOI:10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x. PMID 17986065.
  2. DOI:10.1136/bmj.320.7250.1647
    Вы можете подставить цитату вручную (enwiki).
  3. Pannier, E; G. Viot, M.C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol (9 December 2002). «Congenital erythropoietic porphyria (Günther's disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma». Prenatal Diagnosis 23 (1): 25–30. DOI:10.1002/pd.491. Проверено 13 December 2014.
  4. (2012) «The porphyrias: advances in diagnosis and treatment.». Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program 2012: 19–27. PMID 23233556.
  5. Congenital erythropoietic porphyria. New Zealand Dermatological Society. Проверено 13 декабря 2014.
  6. OMIM 606938
  7. OMIM 263700
  8. Deybach JC, De Verneuil H, Boulechfar S, Grandchamp B, Nordmann Y (1990). «Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria (Gunther's disease)». Blood 75 (9): 1763–5. ISSN 0006-4971. PMID 2331520.
  9. Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation. J Am Acad Dermatol. Aug 2001;45(2):279-82.
  10. Desnick RJ, Astrin KH. Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment. Br J Haematol. Jun 2002;117(4):779-95.
  11. Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. Bone-marrow transplantation for congenital erythropoietic porphyria. Lancet. Jun 22 1991;337(8756):1510-1
  12. Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et al. Congenital erythropoietic porphyria successfully treated by allogeneic bone marrow transplantation. Blood. Dec 1 1998;92(11):4053-8
  13. Hebel, Jeanette Congenital Erythropoietic Porphyria Treatment & Management. Medscape. Проверено 13 декабря 2014.