Спиноцеребеллярная атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия
Мозжечок (голубым цветом) головного мозга
МКБ-10	G11.
МКБ-9	334
OMIM	164400
DiseasesDB	12339
MeSH	D020754

Спиноцеребеллярная атаксия (англ. spinocerebellar ataxia, SCA) — прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания

Ая Кито — японская девушка, заболевшая в возрасте 15 лет cпиноцеребеллярной атаксией. Вела дневник, озаглавленный 1 литр слёз.Она завещала своё тело после смерти для исследований этой болезни . Благодаря Айе болезнь была более изученна , и учёные наконец-то продвинулись в лечении этой ужасной болезни.

Причины и симптомы

Спиноцеребеллярная атаксия относится к группе генетических нарушений, характеризующихся медленно прогрессирующим нарушением координации ходьбы, а также расстройством координации действий рук, речи и движений глаз. Часто при заболевании этой болезнью происходит атрофия мозжечка (болезнь Пьера Мари): различные типы атаксии поражают разные регионы мозжечка.

Лечение

N-{[(4S)-1-Метил-2,6-диоксогексагидропиримидин-4-ил]карбонил}-L-гистидил-L-пролинамид, названный талтирелин выпускается под торговым названием «Ceredist®» компанией Mitsubishi Tanabe Pharma с 2009 года для лечения спиноцеребеллярной атаксии.

Ссылки

• http://www.ataxia.org - Национальный Фонд Атаксии, посвященный для оказания помощи семьям имеющих атаксию посредством исследований, обучения, и поддержки.
• Спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1) и экспансия повторов
• АТАКСИЯ
• Спиноцеребеллярные дегенерации (наследственная атаксия Фридрейха)
• Спиноцеребеллярная атаксия (болезнь Мачадо-Жозефа, СЦА, SCA)