Синдром 49, XYYYY: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
(Показать все непатрулированные изменения)
[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
+шаблон "хромосомные перестройки", оформление
дополнено информацией из англ. версии
Строка 3: Строка 3:
'''Синдром 49, XYYYY''' — чрезвычайно редкая [[Анеуплоидия|анеуплоидная]] половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев<ref>{{Cite web|url=https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=99330|title=Orphanet: 49,XYYYY syndrome|author=INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED|publisher=www.orpha.net|lang=en|accessdate=2019-07-19}}</ref>.
'''Синдром 49, XYYYY''' — чрезвычайно редкая [[Анеуплоидия|анеуплоидная]] половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев<ref>{{Cite web|url=https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=99330|title=Orphanet: 49,XYYYY syndrome|author=INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED|publisher=www.orpha.net|lang=en|accessdate=2019-07-19}}</ref>.


В медицинской литературе было зарегистрировано семь немозаичных случаев такого кариотипа, а также пять мозаичных случаев, в двух из которых было больше клеток 48, XYYY, чем 49, XYYYY<ref name=":0">{{Статья|ссылка=https://doi.org/10.1186/s12881-017-0371-1|автор=Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas|заглавие=Autism spectrum disorder associated with 49,XYYYY: case report and review of the literature|год=2017-01-31|издание=BMC Medical Genetics|том=18|выпуск=1|страницы=9|issn=1471-2350|doi=10.1186/s12881-017-0371-1}}</ref>. Из-за редкой встречаемости такого варианта кариотипа, он мало изучен<ref>Linden MG, Bender BG, Robinson A (October 1995). "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". ''Pediatrics''. '''96''' (4): 672–682. <nowiki>PMID 7567329</nowiki></ref><ref name=":1">{{Статья|ссылка=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.10051|автор=Gabriele Frey‐Mahn, Gabriele Behrendt, Kathrin Geiger, Christof Sohn, Dieter Schäfer|заглавие=Y chromosomal polysomy: A unique case of 49,XYYYY in amniotic fluid cells|год=2003|язык=en|издание=American Journal of Medical Genetics Part A|том=118A|выпуск=2|страницы=184–186|issn=1552-4833|doi=10.1002/ajmg.a.10051}}</ref>.
⚫
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с переменным фенотипом, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речи, [[Гипотония|гипотонией]] и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, [[гипертелоризм]], двусторонние низко посаженные уши и [[Микрогнатия|микрогнатию]]. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, [[клинодактилия]], [[брахидактилия]]) и поведенческие особенности. При рождении у таких людей [[Репродуктивная система человека|гениталии]] имеют обычный вид, хотя у взрослых отмечается [[гипогонадизм]] и [[азооспермия]].

⚫
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с различными вариантами фенотипа, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речевого развития, [[Гипотония|гипотонией]] и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, [[гипертелоризм]], двусторонние низко посаженные уши и [[Микрогнатия|микрогнатию]]. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, [[клинодактилия]], [[брахидактилия]]) и поведенческие особенности. При рождении у таких людей [[Репродуктивная система человека|гениталии]] имеют обычный вид, хотя у взрослых отмечается [[гипогонадизм]] и [[азооспермия]].

Хотя другие вариации полисомии Y-хромосомы связаны с высоким ростом<ref>{{Статья|ссылка=https://doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_1908|автор=Deborah Bartholdi, Albert Schinzel|заглавие=Y Polysomies, in Males|год=2009|ответственный=Florian Lang|язык=en|место=Berlin, Heidelberg|издание=Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease|издательство=Springer|страницы=2265–2266|isbn=978-3-540-29676-8|doi=10.1007/978-3-540-29676-8_1908}}</ref>, такая картина не наблюдается при кариотипе 49,XYYYY<ref name=":1" />. Считается, что с этим кариотипом связаны аутизм и [[Синдром дефицита внимания и гиперактивности|синдром дефицита внимания с гиперактивностью]]<ref>{{Статья|ссылка=https://doi.org/10.1186/s12881-017-0371-1|автор=Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas|заглавие=Autism spectrum disorder associated with 49,XYYYY: case report and review of the literature|год=2017-01-31|издание=BMC Medical Genetics|том=18|выпуск=1|страницы=9|issn=1471-2350|doi=10.1186/s12881-017-0371-1}}</ref>.

Немозаичный вариант кариотипа 49,XYYYY был впервые зарегистрирован в 1981 году у 14-месячного мальчика. Мозаичный случай 49,XYYYY/45,X0 был зарегистрирован в 1968 году<ref>{{Статья|ссылка=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x|автор=L. Sirota, Y. Zlotogora, F. Shabtai, I. Halbrecht, E. Elian|заглавие=49, XYYYY. A case report|год=1981|язык=en|издание=Clinical Genetics|том=19|выпуск=2|страницы=87–93|issn=1399-0004|doi=10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x}}</ref><ref name=":1" />. Описано только два случая кариотипа 49,XYYYY у взрослых<ref name=":0" />.


== См. также ==
== См. также ==

Версия от 09:50, 10 мая 2021

Не следует путать с Синдром 49, XXXYY и Синдром 49, XXXXY.
Синдром 49, XYYYY
МКБ-10-КМ Q98.8
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев[1].

В медицинской литературе было зарегистрировано семь немозаичных случаев такого кариотипа, а также пять мозаичных случаев, в двух из которых было больше клеток 48, XYYY, чем 49, XYYYY[2]. Из-за редкой встречаемости такого варианта кариотипа, он мало изучен[3][4].

Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с различными вариантами фенотипа, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжелой, задержкой речевого развития, гипотонией и легкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, гипертелоризм, двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, клинодактилия, брахидактилия) и поведенческие особенности. При рождении у таких людей гениталии имеют обычный вид, хотя у взрослых отмечается гипогонадизм и азооспермия.

Хотя другие вариации полисомии Y-хромосомы связаны с высоким ростом[5], такая картина не наблюдается при кариотипе 49,XYYYY[4]. Считается, что с этим кариотипом связаны аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью[6].

Немозаичный вариант кариотипа 49,XYYYY был впервые зарегистрирован в 1981 году у 14-месячного мальчика. Мозаичный случай 49,XYYYY/45,X0 был зарегистрирован в 1968 году[7][4]. Описано только два случая кариотипа 49,XYYYY у взрослых[2].

См. также

Примечания

  1. ↑ INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 49,XYYYY syndrome (англ.). www.orpha.net. Дата обращения: 19 июля 2019.
  2. ↑ 1 2 Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas. Autism spectrum disorder associated with 49,XYYYY: case report and review of the literature // BMC Medical Genetics. — 2017-01-31. — Т. 18, вып. 1. — С. 9. — ISSN 1471-2350. — doi:10.1186/s12881-017-0371-1.
  3. ↑ Linden MG, Bender BG, Robinson A (October 1995). "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics. 96 (4): 672–682. PMID 7567329
  4. ↑ 1 2 3 Gabriele Frey‐Mahn, Gabriele Behrendt, Kathrin Geiger, Christof Sohn, Dieter Schäfer. Y chromosomal polysomy: A unique case of 49,XYYYY in amniotic fluid cells (англ.) // American Journal of Medical Genetics Part A. — 2003. — Vol. 118A, iss. 2. — P. 184–186. — ISSN 1552-4833. — doi:10.1002/ajmg.a.10051.
  5. ↑ Deborah Bartholdi, Albert Schinzel. Y Polysomies, in Males (англ.) // Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease / Florian Lang. — Berlin, Heidelberg: Springer, 2009. — P. 2265–2266. — ISBN 978-3-540-29676-8. — doi:10.1007/978-3-540-29676-8_1908.
  6. ↑ Caroline Demily, Alice Poisson, Elodie Peyroux, Valérie Gatellier, Alain Nicolas. Autism spectrum disorder associated with 49,XYYYY: case report and review of the literature // BMC Medical Genetics. — 2017-01-31. — Т. 18, вып. 1. — С. 9. — ISSN 1471-2350. — doi:10.1186/s12881-017-0371-1.
  7. ↑ L. Sirota, Y. Zlotogora, F. Shabtai, I. Halbrecht, E. Elian. 49, XYYYY. A case report (англ.) // Clinical Genetics. — 1981. — Vol. 19, iss. 2. — P. 87–93. — ISSN 1399-0004. — doi:10.1111/j.1399-0004.1981.tb00676.x.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_49,_XYYYY&oldid=114115716