Мультисистемная атрофия: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
(Показать все непатрулированные изменения)
[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
дополнение
дополнение
Строка 50: Строка 50:


Некоторые пациенты (в одном исследовании — 20%) в результате мультисистемной атрофии испытывают значительные когнитивные нарушения.<ref>{{cite journal |author= Brown RG, Lacomblez L, Landwehrmeyer BG, Bak T, Uttner I, Dubois B, Agid Y, Ludolph A, Bensimon G, Payan C, Leigh NP; for the NNIPPS Study Group |title=Cognitive impairment in patients with multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy |journal=Brain |date=August 2010|volume=133 |issue= Pt 8 |pages=2382–93 |pmid=20576697 |doi= 10.1093/brain/awq158}}</ref>
Некоторые пациенты (в одном исследовании — 20%) в результате мультисистемной атрофии испытывают значительные когнитивные нарушения.<ref>{{cite journal |author= Brown RG, Lacomblez L, Landwehrmeyer BG, Bak T, Uttner I, Dubois B, Agid Y, Ludolph A, Bensimon G, Payan C, Leigh NP; for the NNIPPS Study Group |title=Cognitive impairment in patients with multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy |journal=Brain |date=August 2010|volume=133 |issue= Pt 8 |pages=2382–93 |pmid=20576697 |doi= 10.1093/brain/awq158}}</ref>

== Геномика ==
Возможная связь была обнаружена с геном (Src гомология, содержащая 2 домена), превращающим 2 протеина, расположенных в дистальной 350-кб сублетомерной области [[19-я хромосома человека|19-ой хромосомы]] (19p13.3).<ref name=Sasaki2011>{{cite journal |author=Sasaki H, Emi M, Iijima H, ''et al.'' |title=Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transforming protein 2 (SHC2) gene: discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy |journal=Mol Brain |volume=4 |pages=24 |year=2011 |pmid=21658278 |pmc=3141657 |doi=10.1186/1756-6606-4-24 |url=http://www.molecularbrain.com/content/4//24}}</ref>

== Жизнь с болезнью ==
Испанский терапевт Карлос Кристос, умерший с этим заболеванием в 2008 году, явился объектом документального фильма «Las Alas de la Vida» («Крылья жизни») о борьбе со своей болезнью. Хроники «Sophie's Search for a Cure» также рассказывают о борьбе женщины с мультисистемной атрофией.


== Примечания ==
== Примечания ==

Версия от 05:08, 25 мая 2012

Мультисистемная атрофия
МКБ-11 8D87.0
МКБ-10 G90.3
МКБ-10-КМ G90.3
МКБ-9 333.0
OMIM 146500
DiseasesDB 8441
MedlinePlus 000757
eMedicine neuro/671 
MeSH D019578
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Мультисистемная атрофия, или Синдром Шая — Дрейджера — дегенеративное[1] неврологическое заболевание. Оно связано с дегенерацией нервных клеток определённых участков мозга. Эта клеточная дегенерация вызывает проблемы с движением, балансом и другими вегетативными функциями тела, такими как контроль за мочеиспусканием или регуляцией кровяного давления. Причины этого синдрома неизвестны и не было выявлено никаких конкретных факторов риска.[2] Около 55% случаев заболевания приходится на мужчин с типичным возрастом с конца 1950-х до начала 1960-х годов.[3]

Распространённость

Общая распространённость мультисистемной атрофии оценивается в 4,6 случаев на 100 000 человек.[4][5] Данное заболевание встречается чаще у мужчин, чем у женщин, и исследования показывают здесь соотношение в пределах от 1,4:1[6] с увеличением до 1,9:1.[7]

Симптомы

Мультисистемная атрофия характеризуется сочетанием следующих признаков, которые могут присутствовать в любой комбинации:[7][8]

При преобладании вегетативной недостаточности иногда используется термин синдром Шая — Дрейджера, хотя он официально уже не существует из-за изменений в терминологии.[9][10][11][12]

Также может существовать вариант с особенностями мультисистемной атрофии и деменцией тела Леви.[13]

Первичные признаки

Наиболее распространённым первым признаком мультисистемной атрофии является появление «акинетически-ригидного синдрома» (то есть замедленность первоначальных движений, напоминающее болезнь Паркинсона), выявляется в 62% первичного осмотра. Другие общие признаки заболевания включают в себя проблемы с балансом (мозжечковая атаксия), выявляется в 22% на первичном осмотре, а затем мочеполовые проблемы (9%). Для мужчин первым признаком может служить эректильная дисфункция (неспособность достичь и поддерживать эрекцию). И мужчины, и женщины с данной болезнью часто испытывают проблемы с мочевым пузырём или неспособность к мочеиспусканию (недержание мочи). Примерно 1 из 5 больных мультисистемной атрофией страдают от падений в первый год проявления их заболевания.[3]

Симптомы прогрессирующего заболевания

У прогрессирующего заболевания преобладают три группы признаков. Это следующие:

  1. паркинсонизм (медленные, неловкие движения, письмо становится мелким и паучьеобразным)
  2. дисфункция мозжечка (затруднённость координации движений и баланса)
  3. вегетативная дисфункция (нарушение автоматических функций тела), включает:

Могут быть и другие симптомы, такие как двоение в глазах.[15]

Некоторые пациенты (в одном исследовании — 20%) в результате мультисистемной атрофии испытывают значительные когнитивные нарушения.[16]

Геномика

Возможная связь была обнаружена с геном (Src гомология, содержащая 2 домена), превращающим 2 протеина, расположенных в дистальной 350-кб сублетомерной области 19-ой хромосомы (19p13.3).[17]

Жизнь с болезнью

Испанский терапевт Карлос Кристос, умерший с этим заболеванием в 2008 году, явился объектом документального фильма «Las Alas de la Vida» («Крылья жизни») о борьбе со своей болезнью. Хроники «Sophie's Search for a Cure» также рассказывают о борьбе женщины с мультисистемной атрофией.

Примечания

  1. ↑ Медицинский словарь Вебстера  (англ.)  (Дата обращения: 25 мая 2012)
  2. ↑ National Study Seeks Cause of Baffling, Fatal Disorder Called Multiple System Atrophy. UCSD Health Sciences Communications Healthbeat (5 декабря 2003). Дата обращения: 1 июля 2008.
  3. ↑ 1 2 Bensimon G, Ludolph A, Agid Y, Vidailhet M, Payan C, Leigh PN (2008). "Riluzole treatment, survival and diagnostic criteria in Parkinson plus disorders: The NNIPPS Study". Brain. 132 (Pt 1): 156—71. doi:10.1093/brain/awn291. PMC 2638696. PMID 19029129.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  4. ↑ Prevalence of rare diseases : Bibliographic data (PDF) 20. Orphanet (ноябрь 2008).  (Дата обращения: 25 мая 2012)
  5. ↑ Bower J, Maraganore D, McDonnell S, Rocca W (1997). "Incidence of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy in Olmsted County, Minnesota, 1976 to 1990". Neurology. 49 (5): 1284—8. PMID 9371909.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  6. ↑ Wenning GK, Colosimo C, Geser F, Poewe W (2004). "Multiple system atrophy". Lancet Neurol. 3 (2): 93—103. doi:10.1016/S1474-4422(03)00662-8. PMID 14747001. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
    Wenning GK, Colosimo C, Geser F, Poewe W (March 2004). "Erratum". Lancet Neurol. 3 (3): 137. doi:10.1016/S1474-4422(04)00695-7.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  7. ↑ 1 2 Swan L, Dupont J (1999). "Multiple system atrophy". Phys Ther. 79 (5): 488—94. PMID 10331752. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)
  8. ↑ Burn DJ, Jaros E (2001). "Multiple system atrophy: cellular and molecular pathology". MP, Mol. Pathol. 54 (6): 419—26. PMC 1187133. PMID 11724918. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)
  9. ↑ Jellinger KA (2007). "More frequent Lewy bodies but less frequent Alzheimer-type lesions in multiple system atrophy as compared to age-matched control brains". Acta Neuropathologica. 114 (3): 299—303. doi:10.1007/s00401-007-0227-4. PMID 17476513.
  10. ↑ The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology (1996). "Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension, pure autonomic failure, and multiple system atrophy". Neurology. 46 (5): 1470. PMID 8628505.
  11. ↑ Синдром Шая — Дрейджера на сайте «Who Named It?» (Кто назвал это?)  (англ.)  (Дата обращения: 25 мая 2012)
  12. ↑ Shy GM, Drager GA (1960). "A neurological syndrome associated with orthostatic hypotension: a clinical-pathologic study". Arch. Neurol. 2: 511—27. PMID 14446364.
  13. ↑ Sikorska B, Papierz W, Preusser M, Liberski PP, Budka H. (2007). "Synucleinopathy with features of both multiple system atrophy and dementia with Lewy bodies". Neuropathology and Applied Neurobiology. 33 (1): 126—9. doi:10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x. PMID 17239015.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  14. ↑ Gilman S, Koeppe RA, Chervin RD; et al. (2003). "REM sleep behavior disorder is related to striatal monoaminergic deficit in MSA". Neurology. 61 (1): 29—34. PMID 12847152. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка); Явное указание et al. в: |author= (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  15. ↑ NINDS NIH MSA with Orthostatic Hypotension
  16. ↑ Brown RG, Lacomblez L, Landwehrmeyer BG, Bak T, Uttner I, Dubois B, Agid Y, Ludolph A, Bensimon G, Payan C, Leigh NP; for the NNIPPS Study Group (August 2010). "Cognitive impairment in patients with multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy". Brain. 133 (Pt 8): 2382—93. doi:10.1093/brain/awq158. PMID 20576697.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  17. ↑ Sasaki H, Emi M, Iijima H; et al. (2011). "Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transforming protein 2 (SHC2) gene: discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy". Mol Brain. 4: 24. doi:10.1186/1756-6606-4-24. PMC 3141657. PMID 21658278. {{cite journal}}: Явное указание et al. в: |author= (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)

Ссылки

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Мультисистемная_атрофия&oldid=44727204