Болезнь Хантера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Хантера
МКБ-10 E76.176.1
МКБ-9 277.5277.5
OMIM 309900 309900
DiseasesDB 6050 6050
MedlinePlus 001203 001203
eMedicine ped/1029  ped/1029 
MeSH D016532 D016532

Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоза 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.

Диагностика[править | править вики-текст]

Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.

Для своевременной диагностики необходимо клиническое обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S, сульфо-идуронат сульфатаза). Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест мочи GAG. Внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, возникают частые острые респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни является утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы.

Наследование[править | править вики-текст]

Как любое другое Х-сцепленное рецессивное заболевание, Болезнь Хантера наследуется следующим образом.

Наиболее частый случай X-сцепленного рецессивного наследования: от матери, которая является носителем, при здоровом отце. X-сцепленное наследование рецессивного признака от отца, который является больным.

Лечение[править | править вики-текст]

Генетическая природа заболевания обусловливает огромные сложности в терапии. В настоящее время во всем мире имеется только один препарат, реально улучшающий состояние больных синдромом Хантера. Это Elaprase, препарат, разработанный фармацевтической компанией Shire Human Genetic Therapies Inc., Кембридж, Массачусетс. Препарат представляет собой рекомбинантный человеческий фермент iduronate-2-sulfatase. В ноябре 2013 года на Украине, благодаря Оксане Дронь, у которой от этой болезни умер 9-летний сын, был зарегистрирован препарат Elaprase.

Паллиативное лечение[править | править вики-текст]

В настоящее время ввиду отсутствия реальных методов воздействия на причину заболевания используется симптоматическая терапия.


См. также[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]

Внешние ссылки[править | править вики-текст]

На русском языке[править | править вики-текст]

Лизосомные болезни накопления

Синдром Хантера

На английском языке[править | править вики-текст]