Болезнь Хантера
| Болезнь Хантера | ||
|---|---|---|
| МКБ-10 | E76.1 | |
| МКБ-9 | 277.5 | |
| OMIM | 309900 | |
| DiseasesDB | 6050 | |
| MedlinePlus | 001203 | |
| eMedicine | ped/1029 | |
| MeSH | D016532 | |
Боле́знь Ха́нтера (синдром Хантера) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоза 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.
Содержание |
Диагностика [править]
Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.
Для своевременной диагностики необходимо клиническое обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S, сульфо-идуронат сульфатаза). Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест мочи GAG. Внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, возникают частые острые респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни является утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы.
Лечение [править]
Генетическая природа заболевания обусловливает огромные сложности в терапии. В настоящее время во всем мире имеется только один препарат, реально улучшающий состояние больных синдромом Хантера. Это Elaprase, препарат, разработанный фармацевтической компанией Shire Human Genetic Therapies Inc., Кембридж, Массачусетс. Препарат представляет собой рекомбинантный человеческий фермент iduronate-2-sulfatase.
Паллиативное лечение [править]
В настоящее время ввиду отсутствия реальных методов воздействия на причину заболевания используется симптоматическая терапия.
См. также [править]
Ссылки [править]
Внешние ссылки [править]
На русском языке [править]
 |
Это заготовка статьи по дерматологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
