Болезнь Краббе

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Краббе
МКБ-10 E75.275.2
МКБ-9 330.0330.0
OMIM 245200 245200
DiseasesDB 29468 29468
eMedicine ped/2892  ped/2892 
MeSH D007965 D007965

Боле́знь Кра́ббе (галактозилцерамидный липидоз[1][2]) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления[1][2], при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон. Наследуется аутосомно-рецессивно. Болезнь названа в честь датского невролога Краббе (Knud Haraldsen Krabbe), который описал её в 1916 году[3].

Эпидемиология[править | править вики-текст]

Частота болезни Краббе составляет 1 на 100000 новорождённых в США[4], 2 на 100000 — в скандинавских странах[5] и самая высокая среди палестинских арабов — 1 на 6000[6]. Заболевание также встречается у кошек[7] и собак, особенно у Вест хайленд уайт терьеров и Керн-терьеров[8][9].

Этиология[править | править вики-текст]

Болезнь Краббе вызвана мутациями в GALC гене, расположенного на 14 хромосоме (14q31)[10], которые приводят к недостаточности фермента галактоцереброзидазы. В результате в бимолекулярном слое миелина происходит накопление предшественника галактоцереброзида — галактозилцерамида (психозина), который вызывает гибель олигодендроцитов и распад миелинового волокна с образованием характерных включений — глобоидных клеток[11].

Клиническая картина[править | править вики-текст]

Болезнь Краббе обычно начинает проявляться в 3-6 месяцев жизни. Первыми симптомами бывают немотивированное повышение температуры тела, гипервозбудимость, нарушения вскармливания, ригидность конечностей, судороги, рвота, отставание в психомоторном развитии. В дальнейшем мышечный тонус нарастает до опистотонуса, происходит прогрессирующее снижение интеллекта и зрения. Поздние формы заболевания (ювенильная и взрослая) характеризуются более медленным прогрессированием.

Прогноз[править | править вики-текст]

Новорождённые с болезнью Краббе погибают обычно в течение 2-х лет. При поздних формах заболевания с медленным прогрессированием продолжительность жизни значительно больше.

Лечение[править | править вики-текст]

Трансплантация костного мозга на ранних стадиях заболевания позволяет снизить тяжесть заболевания и уменьшить клинические проявления. Публикация в Медицинском журнале Новой Англии от 2005 года сообщает, что трансплантация пуповинной крови успешно останавливает болезнь, но только в том случае, если проводится до появления явных симптомов[12].

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Проверено 14 ноября 2014.
  2. 1 2 Справочник Т. Р. Харрисона по внутренним болезням, 1992—1997:. Глава 316. Лизосомные болезни накопления. rusmedserver.ru. Проверено 14 ноября 2014.
  3. Whonamedit — Krabbe’s disease
  4. Krabbe disease. Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine (2 мая 2008). Проверено 7 мая 2008. Архивировано из первоисточника 16 августа 2012.
  5. Books.Google.com
  6. Zlotogora J (Sep 1997). «Autosomal recessive diseases among palestinian Arabs». Journal of Medical Genetics 34 (9): 765–766. DOI:10.1136/jmg.34.9.765. ISSN 0022-2593. PMID 9321766.
  7. Salvadori C, Modenato M, Corlazzoli DS, Arispici M, Cantile C (May 2005). «Clinicopathological features of globoid cell leucodystrophy in cats». J. Comp. Pathol. 132 (4): 350–6. DOI:10.1016/j.jcpa.2004.12.001. PMID 15893994.
  8. NYtimes.com
  9. Capucchio MT, Prunotto M, Lotti D, Valazza A, Galloni M, Dore B, Pregel P, Amedeo S, Catalano D, Cornaglia E, Schiffer D (2008). «Krabbe's disease in two West Highland White terriers». Clin. Neuropathol. 27 (5): 295–301. PMID 18808060.
  10. Regional mapping of the human galactocerebrosidase gene (GALC) to 14q31 by in situ hybridization. doi:10.1159/000133703. Архивировано из первоисточника 16 августа 2012.
  11. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — С. 872-873. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
  12. Escolar ML, Poe MD, Provenzale JM, Richards KC, Allison J, Wood S, Wenger DA, Pietryga D, Wall D, Champagne M, Morse R, Krivit W, Kurtzberg J (2005). «Transplantation of Umbilical-Cord Blood in Babies with Infantile Krabbe's Disease». New England Journal of Medicine 352 (20): 2069–2081. DOI:10.1056/NEJMoa042604. ISSN 0028-4793. PMID 15901860. BL Shelfmark 6084.000000.