Синдром Моркио

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Моркио
MPS Morquio kl.jpeg
Синдром Моркио: на рентгенограмме с двух сторон отмечается укорочение шейки бедра, в результате чего уменьшается поперечник таза; крылья подвздошных костей неправильной формы; характерна вальгусная деформация нижних конечностей
МКБ-10 E76.276.2
МКБ-9 277.5277.5
OMIM 253000 253010 253000 253010
DiseasesDB 30807 30806 30807 30806
MedlinePlus 001206 001206
eMedicine ped/1477  ped/1477 
MeSH D009085 D009085

Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркионаследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году[1]. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.

Эпоним[править | править вики-текст]

Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935)[1][2][3].

Классификация[править | править вики-текст]

Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:

  • тяжёлую или классическую,
  • промежуточную,
  • лёгкую.

Наследование[править | править вики-текст]

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 Morquio, L. (1929). «Sur une forme de dystrophie osseuse familiale». Archives de médecine des infants 32: 129–135. ISSN 0365-4311.  (фр.)
  2. synd/2108 на Who Named It?  (англ.)
  3. Brailsford, J. F. (1929). «Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae». American Journal of Surgery 7 (3): 404–410. DOI:10.1016/S0002-9610(29)90496-7.  (англ.)

Ссылки[править | править вики-текст]