Синдром Моркио

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Моркио
МКБ-10 E76.276.2
OMIM 253000 253000
DiseasesDB 13930 13930

Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркионаследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.

Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа: тяжёлую или классическую, промежуточную и лёгкую.

Наследование[править | править вики-текст]

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ссылки[править | править вики-текст]