Синдром Айкарди

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Айкарди
МКБ-10 Q0404.
МКБ-9 742.2742.2
OMIM 304050 304050
DiseasesDB 29761 29761
MedlinePlus 001664 001664
eMedicine ped/615  ped/615 

Синдром Айкарди́ (Синдром Айкарди-Гутьеррес, AGS) — редкий генетический порок развития, причиной которого является мутация в одном из шести генов: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 или ADAR; характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга - мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Айкарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у девочек и мальчиков с синдромомом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев.

Это заболевание было впервые выделено в качестве отдельного синдрома в 1965 году Жаном Айкарди, французским невропатологом. Синдром описывается в статье Жана Айкарди (Aicardi J, Aicardi syndrome: old and new findings, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8).

Почти все описанные случаи синдрома Айкарди были обнаружены у женщин. У нескольких мужчин с подтвержденным синдромом Айкарди, была выявлена мутация XXY по 47-й хромосоме, называемая синдромомом Клайнфельтера. Для мужчин, имеющих только одну X-хромосому, синдром Айкарди летален.

Согласно последним исследованиям, между наличием синдрома Айкарди-Гутьеррес и сигнатурой интерферона наблюдается устойчивая связь, которая явно сохраняется с течением времени и, следовательно, может использоваться для дифференциации пациентов с AGS и лиц без этого заболевания. Если дальнейшие исследования покажут, что интерфероновый статус является реактивным биомаркером, показатель интерферона можно будет использовать для оценки эффективности лечения в ходе клинических исследований (Rice GI, Forte GM, Szynkiewicz M, et al. Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1and ADAR: a case control study. Lancet Neurol. 2013;12:1159-69.).