Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера
МКБ-9 758.33758.33
OMIM 247200 247200
DiseasesDB 29494 29494
MeSH D054221 D054221

Синдро́м лиссэнцефали́и Ми́ллера — Ди́кера (англ. Miller-Dieker lissencephaly syndrome, MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13. Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.

Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга, при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома.

Название[править | править вики-текст]

Синдром назван в честь врачей, впервые составивших его письменные описания в 1960х годах.[1][2]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Miller JQ (1963). «Lissencephaly in 2 siblings». Neurology 13: 841–50. PMID 14066999.
  2. Dieker, H.; Edwards, R. H.; ZuRhein, G. et al. The lissencephaly syndrome.In: Bergsma, D. : The Clinical Delineation of Birth Defects: Malformation Syndromes. New York: National Foundation-March of Dimes (pub.) II 1969. Pp. 53-64.