8-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Идиограмма 8-й хромосомы человека
Эухроматиновый вариант бэнда 8q21.2

8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 24 человеческих хромосом, полная последовательность 8-хромосомы от теломеры к теломере составляет 146 259 671 п.н.[1], что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.

На короткое плечо 8-й хромосомы приходится около 45 млн пар оснований или около 1,5 % генома. Здесь описано 484 гена и 110 псевдогенов; около 8 % генов связаны с развитием и работой мозга, около 16 % — с раковыми опухолями. Уникальная черта короткого плеча 8-й хромосомы — участок длиной примерно 15 мегабаз, последовательность которого значительно отличается от последовательности шимпанзе. Возможно, повышенная частота мутаций на этом участке отчасти связана с эволюцией человеческого мозга.

На длинном плече в бэнде 8q21.2 имеется полиморфный участок с тандемным повтором варьирующей численности (VNTR). Повтор длиной 12,2 тыс. п.н. содержит псевдоген REXO1L1. Среднее число повторов в данном VNTR составляет около 90 на одну хромосому. С частотой 1 на 770 человек встречается микроскопически визуализируемый вариант цитогенетического дифференциального окрашивания бэнда 8q21.2, который не связан с какими-либо фенотипическими проявлениями. Этот вариант выглядит как укрупнённый эухроматиновый бэнд 8q21.2 и связан с увеличением числа копий повтора до 180 и выше (см. рисунок)[2][3]. У людей число повторов в этом участке варьирует от 53 до 326 копий, создавая массив тандемных повторов размером от 652 тыс. п.н. до 3.97 млн п.н.[1].

Гены[править | править код]

Ниже приведены некоторые гены, обнаруженные на 8-й хромосоме:

Плечо p[править | править код]

Плечо q[править | править код]

Болезни и расстройства[править | править код]

Ниже приведен список некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 8:

Цитогенетические бэнды[править | править код]

Идиограмма цитогенетического дифференциального окрашивания 8-й хромосомы человека в разрешении 850 полос на кариотип. Длина бэнда на идиограмме пропорциональна количеству п.н. Данный тип идиограмм используется в геномных браузерах (например, Ensembl, UCSC Genome Browser)
Идиограмма цитогенетического дифференциального окрашивания 8-й хромосомы человека в трёх различных разрешениях (400[4], 550[5] и 850[6]). Длина бэнда на этих идиограммах основана на идиограммах от ISCN (2013)[7]. Этот тип идиограмм основан на измерениях микрофотографий метафазных хромосом разной степени конденсации[8]
.


Дифференциальное окрашивание 8-й хромосомы человека в разрешении 850 бэндов[6]
Хр. Плечо Бэнд ISCN
старт
ISCN
стоп
Пары нуклеотидов
старт
Пары нуклеотидов
стоп
Окрашивание Плотность
8 p 23.3 0 115 1 2 300 000 gneg
8 p 23.2 115 331 2 300 001 6 300 000 gpos 75
8 p 23.1 331 690 6 300 001 12 800 000 gneg
8 p 22 690 992 12 800 001 19 200 000 gpos 100
8 p 21.3 992 1179 19 200 001 23 500 000 gneg
8 p 21.2 1179 1380 23 500 001 27 500 000 gpos 50
8 p 21.1 1380 1639 27 500 001 29 000 000 gneg
8 p 12 1639 1897 29 000 001 36 700 000 gpos 75
8 p 11.23 1897 2041 36 700 001 38 500 000 gneg
8 p 11.22 2041 2156 38 500 001 39 900 000 gpos 25
8 p 11.21 2156 2343 39 900 001 43 200 000 gneg
8 p 11.1 2343 2472 43 200 001 45 200 000 acen
8 q 11.1 2472 2645 45 200 001 47 200 000 acen
8 q 11.21 2645 2817 47 200 001 51 300 000 gneg
8 q 11.22 2817 3033 51 300 001 51 700 000 gpos 75
8 q 11.23 3033 3277 51 700 001 54 600 000 gneg
8 q 12.1 3277 3493 54 600 001 60 600 000 gpos 50
8 q 12.2 3493 3622 60 600 001 61 300 000 gneg
8 q 12.3 3622 3809 61 300 001 65 100 000 gpos 50
8 q 13.1 3809 3938 65 100 001 67 100 000 gneg
8 q 13.2 3938 4096 67 100 001 69 600 000 gpos 50
8 q 13.3 4096 4312 69 600 001 72 000 000 gneg
8 q 21.11 4312 4545 72 000 001 74 600 000 gpos 100
8 q 21.12 4545 4628 74 600 001 74 700 000 gneg
8 q 21.13 4628 4858 74 700 001 83 500 000 gpos 75
8 q 21.2 4858 4959 83 500 001 85 900 000 gneg
8 q 21.3 4959 5289 85 900 001 92 300 000 gpos 100
8 q 22.1 5289 5577 92 300 001 97 900 000 gneg
8 q 22.2 5577 5692 97 900 001 100 500 000 gpos 25
8 q 22.3 5692 5922 100 500 001 105 100 000 gneg
8 q 23.1 5922 6152 105 100 001 109 500 000 gpos 75
8 q 23.2 6152 6267 109 500 001 111 100 000 gneg
8 q 23.3 6267 6611 111 100 001 116 700 000 gpos 100
8 q 24.11 6611 6726 116 700 001 118 300 000 gneg
8 q 24.12 6726 6942 118 300 001 121 500 000 gpos 50
8 q 24.13 6942 7244 121 500 001 126 300 000 gneg
8 q 24.21 7244 7431 126 300 001 130 400 000 gpos 50
8 q 24.22 7431 7661 130 400 001 135 400 000 gneg
8 q 24.23 7661 7804 135 400 001 138 900 000 gpos 75
8 q 24.3 7804 8250 138 900 001 145 138 636 gneg

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 Logsdon G. A. et al. The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8 (англ.) // Nature. — 2021. — Vol. 593. — P. 101–107. — doi:10.1038/s41586-021-03420-7.
  2. Manvelyan M. et al. New cytogenetically visible copy number variant in region 8q21. 2 (англ.) // Molecular cytogenetics. — 2011. — Vol. 4, no. 1. — P. 1—3. — doi:10.1186/1755-8166-4-1.
  3. Tyson C. et al. Expansion of a 12-kb VNTR containing the REXO1L1 gene cluster underlies the microscopically visible euchromatic variant of 8q21.2 (англ.) // European Journal of Human Genetic. — 2-14. — Vol. 22, no. 4. — P. 458—463. — doi:10.1038/ejhg.2013.185.
  4. Genome Decoration Page, NCBI. Данные для хромосомных идиограмм человека (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Загружено 2017-04-26.
  5. Genome Decoration Page, NCBI. Данные для хромосомных идиограмм человека (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Загружено 2017-04-26.
  6. 1 2 Genome Decoration Page, NCBI. Данные для хромосомных идиограмм человека (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Загружено 2017-04-26.
  7. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). — Karger Medical and Scientific Publishers, 2013. — ISBN 978-3-318-02253-7.
  8. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). “Estimation of band level resolutions of human chromosome images”. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276—282. DOI:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.