Синдром Вольфа — Хиршхорна

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Вольфа — Хиршхорна
Mia - whs.jpg
4-летняя девочка с синдромом Вольфа — Хиршхорна
МКБ-10 Q93.393.3
МКБ-9 758.3758.3
OMIM 194190
DiseasesDB 32279
eMedicine ped/2446 
MeSH D054877
Фотография новорождённого с синдромом Вольфа — Хиршхорна. Обратите внимание на гипоспадии и пяточно-вальгусную деформацию стопы.

Синдром Вольфа — Хиршхорна — синдром, вызванный генетическим заболеванием. Впервые описан в 1965 году.

Патофизиология[править | править код]

У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеций возникает «de novo» — 90 %, около 10 % происходит в результате транслокаций у родителей (1:2 — мужчина: женщина). Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делецией хромосом, патология у новорождённых может быть обусловлена инверсиями, дупликациями, изохромосомами.

Диагностика[править | править код]

Болезнь характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: Умеренно выраженная микроцефалия, гипертелоризм, клювовидный нос, выступающее надпереносье, аномальной формы ушные раковины, нередко с преаурикулярными складками, гипоспадия, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешнее раздражение, эпилепсия встречается у 90% пациентов и зачастую проходит сама ближе к 10-ти годам и ранее. Практически у всех наблюдается митохондриальная дисфункция при которой противопоказаны вальпроено содержащие препараты для лечения эпилепсии. У больных очень слабый иммунитет, даже бронхит может привести к летальному исходу. Часты расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп и кистей, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными углами. Ушные раковины обычно оттопырены и крупны (главным образом за счёт увеличения ладьевидной и треугольной ямок), противокозелок гипоплазирован, мочка не выражена. Впереди ушной раковины часто имеются вертикальные складки кожи. Стопы в ряде случаев резко деформированы. Описаны косолапость, плосковальгусная стопа, приведённая стопа и другие деформации. Часто наблюдаются гемангиомы кожи, обычно плоские, небольших размеров, локализованные в области лица.

Эпидемиология[править | править код]

Частота этого синдрома низкая — 1 : 50000 рождений. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек, продолжительность жизни может составлять не более одного года.

Ссылки[править | править код]

Wolf-Hirschhorn Syndrome  (англ.)