Множественная сульфатазная недостаточность: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
[непроверенная версия][непроверенная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
дополнение
дополнение
Строка 18: Строка 18:


== Эпоним ==
== Эпоним ==
Данное заболевание названо в честь Austin, описавшего её в 1963 году<ref name="med2000"/>.
Данное заболевание названо в честь Austin, описавшего её в 1963 году<ref name="med2000"/>.

== Эпидемиология ==
Во всём мире зарегистрировано сорок случаев множественной сульфатазной недостаточности.


== Наследование ==
== Наследование ==
Строка 26: Строка 29:


== Патогенез ==
== Патогенез ==
Множественная сульфатазная недостаточность развивается в результате недостаточности сульфатаз, вызванной [[Мутация|мутациями]] [[ген]]а SUMF1, расположенного на коротком плече [[3-я хромосома человека|3-й хромосомы]] (3p26), который кодирует формилглицинсинтезирующие ферменты ({{lang-en|FGE}})<ref name="pmid12757706">{{cite journal |author=Cosma MP, Pepe S, Annunziata I, ''et al.'' |title=The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases |journal=Cell |volume=113 |issue=4 |pages=445–56 |date=May 2003 |pmid=12757706 |doi= 10.1016/S0092-8674(03)00348-9|url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0092867403003489}} {{ref-en}}</ref><ref name="pmid17657823">{{cite journal | author =Annunziata I, Bouchè V, Lombardi A, "et al" |title=Multiple sulfatase deficiency is due to hypomorphic mutations of the SUMF1 gene |journal=Human Mutation|volume=28 |issue=9| page=298|date=September 2007| pmid=17657823 |doi= 10.1002/humu.9504| url=http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.9504/abstract}} {{ref-en}}</ref>. В результате генетических мутаций в клетках синтезируются неактивные формы FGE<ref name="pmid12757705">{{cite journal |author=Dierks T, Schmidt B, Borissenko LV, ''et al.'' |title=Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme |journal=Cell |volume=113 |issue=4 |pages=435–44 |date=May 2003 |pmid=12757705 |doi= 10.1016/S0092-8674(03)00347-7|url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0092867403003477}} {{ref-en}}</ref> — [[фермент]]а необходимого для [[Посттрансляционная модификация|посттрансляционной модификации]] остатков [[цистеин]]а в активный центр сульфатаз и синтеза формилглицина<ref name="pmid15657036">{{cite journal | author=Preusser-Kunze A, Mariappan M, Schmidt B, Gande SL, Mutenda K, Wenzel D, von Figura K, Dierks T |title=Molecular Characterization of the Human C(alpha)-formylglycine-generating Enzyme. |journal=Journal of Biological Chemistry| volume=280| pages=14900-14910|date=April 2005| pmid=15657036 |doi= 10.1074/jbc.M413383200| url=http://www.jbc.org/content/280/15/14900.long}} {{ref-en}}</ref>, необходимого для нормального функционирования лизосом<ref name="pmid14563551">{{cite journal|author=Landgrebe J, Dierks T, Schmidt B, "et al"|title=The human SUMF1 gene, required for posttranslational sulfatase modification, defines a new gene family which is conserved from pro- to eukaryotes.|journal=Gene|volume=316|pages=47–56|date=October 2003|pmid=14563551|doi=10.1016/S0378-1119(03)00746-7|url=http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.9504/abstract}} {{ref-en}}</ref>.
Множественная сульфатазная недостаточность развивается в результате недостаточности сульфатаз, вызванной [[Мутация|мутациями]] [[ген]]а SUMF1, расположенного на коротком плече [[3-я хромосома человека|3-й хромосомы]] (3p26), который кодирует формилглицинсинтезирующие ферменты ({{lang-en|FGE}})<ref name="pmid12757706">{{cite journal |author=Cosma MP, Pepe S, Annunziata I, ''et al.'' |title=The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases |journal=Cell |volume=113 |issue=4 |pages=445–56 |date=May 2003 |pmid=12757706 |doi= 10.1016/S0092-8674(03)00348-9|url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0092867403003489}} {{ref-en}}</ref><ref name="pmid17657823">{{cite journal | author =Annunziata I, Bouchè V, Lombardi A, "et al" |title=Multiple sulfatase deficiency is due to hypomorphic mutations of the SUMF1 gene |journal=Human Mutation|volume=28 |issue=9| page=298|date=September 2007| pmid=17657823 |doi= 10.1002/humu.9504| url=http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.9504/abstract}} {{ref-en}}</ref>. В результате генетических мутаций в клетках синтезируются неактивные формы FGE<ref name="pmid12757705">{{cite journal |author=Dierks T, Schmidt B, Borissenko LV, ''et al.'' |title=Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme |journal=Cell |volume=113 |issue=4 |pages=435–44 |date=May 2003 |pmid=12757705 |doi= 10.1016/S0092-8674(03)00347-7|url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0092867403003477}} {{ref-en}}</ref> — [[фермент]]а необходимого для [[Посттрансляционная модификация|посттрансляционной модификации]] остатков [[цистеин]]а в активный центр сульфатаз и синтеза формилглицина<ref name="pmid15657036">{{cite journal | author=Preusser-Kunze A, Mariappan M, Schmidt B, Gande SL, Mutenda K, Wenzel D, von Figura K, Dierks T |title=Molecular Characterization of the Human C(alpha)-formylglycine-generating Enzyme. |journal=Journal of Biological Chemistry| volume=280| pages=14900-14910|date=April 2005| pmid=15657036 |doi= 10.1074/jbc.M413383200| url=http://www.jbc.org/content/280/15/14900.long}} {{ref-en}}</ref>, необходимого для нормального разрушения и утилизации сульфат-содержащих комплексов муколипидов и [[Гликозаминогликаны|мукополисахаридов]] внутри [[Лизосома|лизосом]]<ref name="pmid14563551">{{cite journal|author=Landgrebe J, Dierks T, Schmidt B, "et al"|title=The human SUMF1 gene, required for posttranslational sulfatase modification, defines a new gene family which is conserved from pro- to eukaryotes.|journal=Gene|volume=316|pages=47–56|date=October 2003|pmid=14563551|doi=10.1016/S0378-1119(03)00746-7|url=http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.9504/abstract}} {{ref-en}}</ref>.


== Клиническая картина ==
== Клиническая картина ==
Развитие патологической симптоматики связано с накоплением сложных липидов и [[Мукополисахариды|мукополисахаридов]] внутри лизосом. [[Симптом]]ы обычно появляются в возрасте от одного до двух лет. Клиническая картина объединяет признаки [[Метахроматическая лейкодистрофия|метахроматической лейкодистрофии]], [[фенотип]] [[мукополисахаридоз]]а и [[ихтиоз]] (связан с недостаточностью сульфатазы стероидов)<ref name="med-books_info"/>. Проявляется отставанием двигательного и психического развития с признаками, сочетающими неврологические расстройства с тяжёлой [[Умственная отсталость|умственной отсталостью]]<ref name="pmid6152665">{{cite journal |author=Farooqui AA, Horrocks LA |title=Biochemical aspects of globoid and metachromatic leukodystrophies |journal=Neurochem Pathol |volume=2 |issue=3 |pages=189–218 |year=1984 |pmid=6152665 |doi=10.1007/BF02834352}} {{ref-en}}</ref>. Клинические симптомы включают [[Гаргоилизм|загрубевшие черты лица]], [[Глухота|глухоту]], ихтиоз<ref name="med-dic">{{cite web|title=The American Heritage Medical Dictionary:|url=http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/mucosulfatidosis|work=mucosulfatidosis|date=|publisher=medical-dictionary.thefreedictionary.com|lang=en|accessdate=2015-01-11}}</ref>, [[Гепатомегалия|увеличение печени]] и [[Спленомегалия|селезенки]] (гепатоспленомегалия)<ref name="pmid6142938">{{cite journal |pmid=6142938 |doi=10.1016/S0022-3476(84)80550-8 |title=Early manifestations of multiple sulfatase deficiency† |year=1984 |author=Burk, R |journal=The Journal of Pediatrics |volume=104 |pages=574–8 |last2=Valle |first2=D |last3=Thomas |first3=GH |last4=Miller |first4=C |last5=Moser |first5=A |last6=Moser |first6=H |last7=Rosenbaum |first7=KN |issue=4}} {{ref-en}}</ref>. Встречаются [[Аномалия|аномалии]] [[скелет]]а (искривление позвоночника и деформация грудной клетки). Кожа пациентов, как правило, сухая. Такие дети развиваются медленнее ровесников, отмечается задержка речевого развития и навыков [[Ходьба|ходьбы]].
Проявляется отставанием двигательного и психического развития.

== Прогноз ==
Неблагоприятный — болезнь заканчивается [[Летальный исход|летальным исходом]] к 10 — 13 годам жизни<ref name="medkarta"/>.


== См. также ==
== См. также ==

Версия от 11:36, 11 января 2015

Множественная сульфатазная недостаточность
МКБ-10 E75.2
МКБ-10-КМ E75.2
OMIM 272200
MeSH D052517

Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный[1], боле́знь О́стина[2][3], мукосульфатидо́з[2]) — очень редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления[4] с аутосомно-рецессивным механизмом наследования[5][6] нарушения обмена веществ. Клиническая картина развивается в результате дефекта трёх изоферментов арилсульфатазы A, B, C[7] и других сульфатаз[5][8] или формилглицинсинтезирующих ферментов, активирующих сульфатазы[9][10] и напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза[7][11].

Эпоним

Данное заболевание названо в честь Austin, описавшего её в 1963 году[7].

Эпидемиология

Во всём мире зарегистрировано сорок случаев множественной сульфатазной недостаточности.

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Остина: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Болезнь Остина наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3][5][6]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Патогенез

Множественная сульфатазная недостаточность развивается в результате недостаточности сульфатаз, вызванной мутациями гена SUMF1, расположенного на коротком плече 3-й хромосомы (3p26), который кодирует формилглицинсинтезирующие ферменты (англ. FGE)[12][13]. В результате генетических мутаций в клетках синтезируются неактивные формы FGE[4] — фермента необходимого для посттрансляционной модификации остатков цистеина в активный центр сульфатаз и синтеза формилглицина[14], необходимого для нормального разрушения и утилизации сульфат-содержащих комплексов муколипидов и мукополисахаридов внутри лизосом[15].

Клиническая картина

Развитие патологической симптоматики связано с накоплением сложных липидов и мукополисахаридов внутри лизосом. Симптомы обычно появляются в возрасте от одного до двух лет. Клиническая картина объединяет признаки метахроматической лейкодистрофии, фенотип мукополисахаридоза и ихтиоз (связан с недостаточностью сульфатазы стероидов)[5]. Проявляется отставанием двигательного и психического развития с признаками, сочетающими неврологические расстройства с тяжёлой умственной отсталостью[16]. Клинические симптомы включают загрубевшие черты лица, глухоту, ихтиоз[17], увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)[18]. Встречаются аномалии скелета (искривление позвоночника и деформация грудной клетки). Кожа пациентов, как правило, сухая. Такие дети развиваются медленнее ровесников, отмечается задержка речевого развития и навыков ходьбы.

Прогноз

Неблагоприятный — болезнь заканчивается летальным исходом к 10 — 13 годам жизни[3].

См. также

Примечания

  1. ↑ Доктор айболит: Сульфатидоз. doctoraibolit.com. Дата обращения: 11 января 2015.
  2. ↑ 1 2 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. — St. Louis : Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0.  (англ.)
  3. ↑ 1 2 3 Медицинская карта: Остина ювенильный сульфатидоз. medkarta.com. Дата обращения: 11 января 2015.
  4. ↑ 1 2 Dierks, T; Schmidt, B; Borissenko, Lv; Peng, J; Preusser, A; Mariappan, M; Von, Figura, K (May 2003). "Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme". Cell. 113 (4): 435—44. doi:10.1016/S0092-8674(03)00347-7. PMID 12757705.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)  (англ.) Ошибка в сносках?: Неверный тег <ref>: название «pmid12757705» определено несколько раз для различного содержимого
  5. ↑ 1 2 3 4 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 11 января 2015.
  6. ↑ 1 2 James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.  (англ.)
  7. ↑ 1 2 3 М. Дамянова, Е. Симеонов, З. Станчев. Болезни обмена липидов:Множественная сульфатазная недостаточность (мукосульфатидоз)//Клиническая педиатрия. Под ред. проф. Б. Братанова. med2000.ru. Дата обращения: 11 января 2015.
  8. ↑ ММЦ ОДА: Лизосомные болезни накопления. mmc-oda.ru. Дата обращения: 11 января 2015.
  9. ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.  (англ.)
  10. ↑ Schmidt, B; Selmer, T; Ingendoh, A; Von, Figura, K (July 1995). "A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency". Cell. 82 (2): 271—8. doi:10.1016/0092-8674(95)90314-3. PMID 7628016.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)  (англ.)
  11. ↑ Soong BW, Casamassima AC, Fink JK, Constantopoulos G, Horwitz AL (1988). "Multiple sulfatase deficiency". Neurology. 38 (8): 1273—5. doi:10.1212/wnl.38.8.1273. PMID 2899861.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)  (англ.)
  12. ↑ Cosma MP, Pepe S, Annunziata I; et al. (May 2003). "The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases". Cell. 113 (4): 445—56. doi:10.1016/S0092-8674(03)00348-9. PMID 12757706. {{cite journal}}: Явное указание et al. в: |author= (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)  (англ.)
  13. ↑ Annunziata I, Bouchè V, Lombardi A; et al. (September 2007). "Multiple sulfatase deficiency is due to hypomorphic mutations of the SUMF1 gene". Human Mutation. 28 (9): 298. doi:10.1002/humu.9504. PMID 17657823. {{cite journal}}: Явное указание et al. в: |author= (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)  (англ.)
  14. ↑ Preusser-Kunze A, Mariappan M, Schmidt B, Gande SL, Mutenda K, Wenzel D, von Figura K, Dierks T (April 2005). "Molecular Characterization of the Human C(alpha)-formylglycine-generating Enzyme". Journal of Biological Chemistry. 280: 14900–14910. doi:10.1074/jbc.M413383200. PMID 15657036.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)  (англ.)
  15. ↑ Landgrebe J, Dierks T, Schmidt B; et al. (October 2003). "The human SUMF1 gene, required for posttranslational sulfatase modification, defines a new gene family which is conserved from pro- to eukaryotes". Gene. 316: 47—56. doi:10.1016/S0378-1119(03)00746-7. PMID 14563551. {{cite journal}}: Явное указание et al. в: |author= (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)  (англ.)
  16. ↑ Farooqui AA, Horrocks LA (1984). "Biochemical aspects of globoid and metachromatic leukodystrophies". Neurochem Pathol. 2 (3): 189—218. doi:10.1007/BF02834352. PMID 6152665.  (англ.)
  17. ↑ The American Heritage Medical Dictionary: (англ.). mucosulfatidosis. medical-dictionary.thefreedictionary.com. Дата обращения: 11 января 2015.
  18. ↑ Burk, R; Valle, D; Thomas, GH; Miller, C; Moser, A; Moser, H; Rosenbaum, KN (1984). "Early manifestations of multiple sulfatase deficiency†". The Journal of Pediatrics. 104 (4): 574—8. doi:10.1016/S0022-3476(84)80550-8. PMID 6142938.  (англ.)

Литература

  • Справочник неврологии под редакцией М. Самуэльса

Ссылки

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Множественная_сульфатазная_недостаточность&oldid=67857717