Болезнь Таруи: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
Строка 27: Строка 27:
=== У собак ===
=== У собак ===
Болезнь Таруи у собак наблюдается в основном у [[Английский спрингер-спаниель|английских спрингер-спаниэлей]] и у [[Американский кокер-спаниель|американских кокер-спаниэлей]], однако также была зафиксирована у [[Уиппет|уиппетов]] и [[Немецкий вахтельхунд|немецких вахтельхундов]]<ref>{{cite web|title=Phosphofructokinase Deficiency (PFK)|url=http://research.vet.upenn.edu/LinkClick.aspx?fileticket=gOQ4rAkSt6A%3D&tabid=545&mid=960|website=PennGen Laboratories|publisher=University of Pennsylvania}}</ref><ref>{{cite pmid|22446493}}</ref>. [[Беспородная собака|Беспородные собаки]], происходящие от этих пород, также находятся в группе риска.
Болезнь Таруи у собак наблюдается в основном у [[Английский спрингер-спаниель|английских спрингер-спаниэлей]] и у [[Американский кокер-спаниель|американских кокер-спаниэлей]], однако также была зафиксирована у [[Уиппет|уиппетов]] и [[Немецкий вахтельхунд|немецких вахтельхундов]]<ref>{{cite web|title=Phosphofructokinase Deficiency (PFK)|url=http://research.vet.upenn.edu/LinkClick.aspx?fileticket=gOQ4rAkSt6A%3D&tabid=545&mid=960|website=PennGen Laboratories|publisher=University of Pennsylvania}}</ref><ref>{{cite pmid|22446493}}</ref>. [[Беспородная собака|Беспородные собаки]], происходящие от этих пород, также находятся в группе риска.

Дефицит фосфофруктокиназы, вероятно, вызывается [[Нонсенс-мутация|нонсенс-мутацией]] в гене, кодирующем PFKM. Она приводит к образованию нестабильного белка, у которого отсутствует нормальная функция. Это приводит к практически полному отсутствию активности PFKM в скелетной мышечной ткани. В эритроцитах уровень активности фосфофруктокиназы составляет 10-20% от нормального, в связи с более высокой пропорцией PFKM в этих клетках<ref>{{cite doi|10.1007/BF00368272}}</ref>.


== Примечания ==
== Примечания ==

Версия от 07:38, 21 апреля 2016

Болезнь Таруи
МКБ-10 E74.0
МКБ-10-КМ E74.09 и E74.0
МКБ-9 271.0
OMIM 232800
DiseasesDB 5314
eMedicine med/913 
MeSH D006014
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Болезнь Таруи, также гликогеноз VII типа — наследственное метаболическое заболевание, выражающееся в дефиците фермента фосфофруктокиназы в мышечной ткани. Болезнь названа в честь японского врача Сэйитиро Таруи, который впервые описал заболевание в 1965 году[1][2][3].

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу; может поражать человека, а также других млекопитающих (особенно собак)[4].

Патофизиология

Фосфофруктокиназа — фермент-тетрамер, состоящий из трёх субъединиц: PFKL[англ.] (печень), PFKM[англ.] (мышцы), and PFKP[англ.] (тромбоциты). Комбинация этих субъединиц зависит от типа ткани[5]. При данном заболевании дефицит PFKM вызывает нарушение способности эритроцитов и скелетной мышечной ткани использовать углеводы (такие как глюкозу) для получения энергии. В отличие от большинства других гликогенозов, болезнь Таруи напрямую влияет на гликолиз[6]. Мутация нарушает способность фосфофруктокиназы фосфорилировать фруктозо-6-фосфат, что в итоге предотвращает образование АТФ из АДФ. Это приводит к недостатку доступной энергии в мышцах во время физических нагрузок, что симптоматически выражается спазмами и болью[7].

У человека

Причина заболевания — генетическая мутация. Поскольку болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оба родителя должны быть носителями генетического дефекта. Главным фактором риска является наличие больных родственников[8].

Было обнаружено несколько мутаций в гене PFKM, нарушающих его функцию[9]. У больных в среднем наблюдается 50-65% общей функции фосфофруктокиназы по сравнению со здоровыми людьми[10].

У собак

Болезнь Таруи у собак наблюдается в основном у английских спрингер-спаниэлей и у американских кокер-спаниэлей, однако также была зафиксирована у уиппетов и немецких вахтельхундов[11][12]. Беспородные собаки, происходящие от этих пород, также находятся в группе риска.

Дефицит фосфофруктокиназы, вероятно, вызывается нонсенс-мутацией в гене, кодирующем PFKM. Она приводит к образованию нестабильного белка, у которого отсутствует нормальная функция. Это приводит к практически полному отсутствию активности PFKM в скелетной мышечной ткани. В эритроцитах уровень активности фосфофруктокиназы составляет 10-20% от нормального, в связи с более высокой пропорцией PFKM в этих клетках[13].

Примечания

  1. ↑ synd/3022 на Who Named It?
  2. ↑ Tarui S, OKuno G, Ikura Y, Tanaka T, Suda M, Nishikawa M (1965). "Phosphofructokinase Deficiency In Skeletal Muscle. A New Type Of Glycogenosis". Biochem. Biophys. Res. Commun. 19 (4): 517—23. doi:10.1016/0006-291X(65)90156-7. PMID 14339001.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  3. ↑ Drouet A., Zagnoli F., Fassier T., Rannou F., Baverel F., Piraud M., Bahuau M., Petit F., Streichenberger N., Marcorelles P., Vital Durand D. Exercise-induced muscle pain due to phosphofrutokinase deficiency: Diagnostic contribution of metabolic explorations (exercise tests, 31P-nuclear magnetic resonance spectroscopy) (фр.) // Revue neurologique. — 2013. — Vol. 169, no 8-9. — P. 613—624. — doi:10.1016/j.neurol.2013.02.006. — PMID 24011984. [исправить]
  4. ↑ Smith B. F., Stedman H., Rajpurohit Y., Henthorn P. S., Wolfe J. H., Patterson D. F., Giger U. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. (англ.) // The Journal of biological chemistry. — 1996. — Vol. 271, no. 33. — P. 20070—20074. — PMID 8702726. [исправить]
  5. ↑ Musumeci O., Bruno C., Mongini T., Rodolico C., Aguennouz M., Barca E., Amati A., Cassandrini D., Serlenga L., Vita G., Toscano A. Clinical features and new molecular findings in muscle phosphofructokinase deficiency (GSD type VII). (англ.) // Neuromuscular disorders : NMD. — 2012. — Vol. 22, no. 4. — P. 325—330. — doi:10.1016/j.nmd.2011.10.022. — PMID 22133655. [исправить]
  6. ↑ Nakajima H., Raben N., Hamaguchi T., Yamasaki T. Phosphofructokinase deficiency; past, present and future. (англ.) // Current molecular medicine. — 2002. — Vol. 2, no. 2. — P. 197—212. — PMID 11949936. [исправить]
  7. ↑ Layzer R. B., Rowland L. P., Ranney H. M. Muscle Phosphofructokinase Deficiency // Archives of Neurology. — 1967. — 1 ноября (т. 17, № 5). — С. 512—523. — ISSN 0003-9942. — doi:10.1001/archneur.1967.00470290066009. [исправить]
  8. ↑ Kassir, Kari Glycogen Storage Diseases (Glycogenoses; GSD). Mount Sinai Hospital.
  9. ↑ Raben N., Sherman J. B. Mutations in muscle phosphofructokinase gene. (англ.) // Human mutation. — 1995. — Vol. 6, no. 1. — P. 1—6. — doi:10.1002/humu.1380060102. — PMID 7550225. [исправить]
  10. ↑ Vora S., Giger U., Turchen S., Harvey J. W. Characterization of the enzymatic lesion in inherited phosphofructokinase deficiency in the dog: an animal analogue of human glycogen storage disease type VII. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 1985. — Vol. 82, no. 23. — P. 8109—8113. — PMID 2933748. [исправить]
  11. ↑ Phosphofructokinase Deficiency (PFK). PennGen Laboratories. University of Pennsylvania.
  12. ↑ Inal Gultekin G., Raj K., Lehman S., Hillström A., Giger U. Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. (англ.) // Molecular and cellular probes. — 2012. — Vol. 26, no. 6. — P. 243—247. — doi:10.1016/j.mcp.2012.02.004. — PMID 22446493. [исправить]
  13. ↑ Harvey J. W., Smith J. E. Haematology and clinical chemistry of english springer spaniel dogs with phosphofructokinase deficiency // Comparative Haematology International. — 1994. — Т. 4, № 2. — С. 70—75. — ISSN 0938-7714. — doi:10.1007/BF00368272. [исправить]
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Болезнь_Таруи&oldid=77909522