Лейциноз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Лейциноз
МКБ-10 E71.071.0
МКБ-9 270.3270.3
OMIM 248600 248600
DiseasesDB 7820 7820
MedlinePlus 000373 000373
eMedicine ped/1368  ped/1368 

Лейцино́з (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа[источник не указан 1758 дней]) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.

Характеристика[править | править вики-текст]

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.

Этиология[править | править вики-текст]

Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности ферментной системы, обеспечивающей окислительное декарбоксилирование трёх аминокислотлейцина, изолейцина и валина. В результате в организме накапливаются эти аминокислоты и их предшественники. Наиболее патогенно накопление лейцина.

Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально. У детей отмечается задержка развития, угнетение ЦНС, больные могут впадать в летаргию. Характерна гипогликемия и гипотония, имеется кетоацидоз, рвота.

Варианты заболевания[править | править вики-текст]

  • классический
  • промежуточный
  • интермиттирующий
  • тиаминзависимый
  • E3-дефицитная форма с лактоацидозом.

Диагностика[править | править вики-текст]

Характерный признак[править | править вики-текст]

Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью.

Лабораторные методы[править | править вики-текст]

При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином.

С 2012 года в Свердловской области лейциноз вошел в программу расширенного обследования новорожденных на наследственные заболевания. Исследование проводится методом тандемной масс-спектрометрии.

Лечение и профилактика[править | править вики-текст]

При лечении используют смеси аминокислот и белковые гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой цепью.

Примечания[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]

http://www.03.ru/terms/complaint/bolezn_klenovogo_siropa

https://lioana.com/infaprim/nutrigen/nutrigen-14-leu-ile-val/