20-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Идиограмма 20-й хромосомы человека

20-я хромосо́ма челове́ка является частью генома человека и насчитывает более 63 млн пар оснований, что составляет от 2 до 2,5 % всего ДНК-материала клетки.

Гены[править | править исходный текст]

Некоторые гены на хромосоме 20:

  • EDN3эндотелин 3;
  • PANK2пантотенат-киназа 2 (мутация вызывает синдром Халлервордена-Спатца (en));
  • tTG — тканевая трансглутаминаза (мутация вызывает Целиакию);
  • AHCYгидролаза S-аденосилгомоцистеина (en);
  • ARFGEF2 — фактор 2 гуанин-нуклеотидного обмена АДФ-рибосиляции (ингибитор блефельдина А (en));
  • GSS — глутатион-синтетаза;
  • SALL4 — белок sal-like 4 (мутация вызывает синдром радиальных лучей Дуэйна (en));
  • VAPB — VAMP (везикуло-ассоциированный мембранный протеин)-связанный белок B и C;
  • BMP2 — морфогенетический протеин костей 2 (отвечает за дифференциацию остеобластов);
  • GNAS1 — альфа-субъединица Gs (Gs) мембранного G-протеина (en).

Плечо p[править | править исходный текст]

Плечо q[править | править исходный текст]

Заболевания[править | править исходный текст]