Болезнь Фарбера

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Болезнь Фарбера
МКБ-9 E75.275.2 (ILDS E75.240)
OMIM 228000 228000
DiseasesDB 29174 29174
MeSH D055577 D055577

Болезнь Фарбера (также известная как липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатоз[1]:545) — очень редкая аутосомная рецессивная болезнь накопления лизосом. Ввиду дефицита фермента керамидазы накапливаются липиды, что приводит к нарушениям в суставах, печени, горле, центральной нервной системе и различных тканях. Керамидаза расщепляет жиры в клетках организма. В случае болезни Фарбера ген, ответственный за выработку этого фермента, изменён в результате мутации. Поэтому жиры расщепляются и накапливаются в разных частях тела. Появляются признаки этого расстройства.

Диагноз и симптомы[править | править вики-текст]

Болезнь проявляется обычно в раннем детстве. Изредка бывает и в более позднем. У детей с классической формой болезни Фарбера появляются симптомы уже в первые недели жизни — умеренно нарушены умственные способности и есть проблемы с глотанием. Могут быть поражены печень, сердце и почки. Другие симптомы — рвота, артрит, опухлость лимфатических узлов и суставов, контрактура (хроническое сокращение мышц или сухожилий вокруг суставов), дисфония и ксантомы, накапливаемые на суставах, когда болезнь прогрессирует. Пациенты с нарушением дыхания могут нуждаться в интубационной трубке.

Прогноз[править | править вики-текст]

Большинство детей с болезнью Фарбера умирает в возрасте двух лет, преимущественно от лёгочных недугов. Одну из самых тяжелых форм болезни, когда увеличена печень и селезёнка (гепатоспленомегалия), можно диагностировать вскоре после рождения. Такие дети умирают в среднем за полгода.

Лечение[править | править вики-текст]

Надёжных методов лечения болезни Фарбера нет. Можно прописать кортикостероиды в качестве болеутоляющего. Благодаря пересадке костного мозга рассасываются гранулемы (мелкие узелки воспалённой ткани) у пациентов, имеющих небольшие (или вообще никаких) нарушения жизнедеятельности легких и нервной системы. Пациентам старшего возраста можно удалять гранулемы хирургически.

Эпоним[править | править вики-текст]

Болезнь названа по имени Сидни Фарбера[2][3], который впервые описал её в 1952 году, а во второй раз — в 1957-м.

Генетика[править | править вики-текст]

Болезнь связана с нарушением деятельности гена ASAH1[4].

Примечания[править | править вики-текст]

  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0
  2. Whonamedit?
  3. Farber S. (1952). «A lipid metabolic disorder: disseminated lipogranulomatosis; a syndrome with similarity to, and important difference from, Niemann-Pick and Hand-Schüller-Christian disease». A. M. A. American journal of diseases of children 84 (4): 499—500. PMID 12975849
  4. Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). «Farber lipogranulomatosis: clinical and molecular genetic analysis reveals a novel mutation in an Indian family». J. Hum. Genet. 51 (9): 811-4. doi:10.1007/s10038-006-0019-z. PMID 16951918

Ссылки[править | править вики-текст]