Синдром Альперса

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Альперса
МКБ-10

G31.831.8

МКБ-9

330.8330.8

OMIM

203700

DiseasesDB

29298

MedlinePlus

29298

eMedicine

/ 

MeSH

D002549

Синдром Альперса — наследственная болезнь (аутосомно-рецессивный механизм передачи), характеризующаяся развитием у детей слепоты, локальных или генерализованных судорог, миоклонических проявлений, слабоумия. Течение очень быстрое, с образованием слабоумия[1][2]. На сегодняшний день заболевание неизлечимое, и чем младше больной, тем быстрее наступает смерть.

Заболевание может вызываться мутациями ядерного гена POLG1, кодирующего митохондриальную ДНК-полимеразу гамма.[источник не указан 2176 дней]

Примечания[править | править вики-текст]