2-я хромосома человека

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосомная идеограмма 2-й хромосомы человека

2-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований[1], что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов[1], в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.

Эволюция[править | править код]

Все представители семейства гоминид имеют по 24 пары хромосом, за исключением людей, у которых лишь 23 пары. Человеческая 2-я хромосома, согласно широко признанной точке зрения, является результатом слияния двух хромосом предков[2][3].

После слияния двух хромосом остаются характерные следы: остатки теломер и рудиментарная центромера

Доказательства слияния основываются на следующих фактах:

  • Хромосома человека соответствует двум хромосомам обезьян. Ближайший человеческий родственник, бонобо, имеет практически идентичные находящимся 2-й хромосоме человека последовательности ДНК, но они расположены на двух отдельных хромосомах. То же самое верно и для более дальних родственников: гориллы и орангутана[4][5].
  • На хромосоме человека имеются рудиментарные центромеры. Обычно хромосома имеет только одну центромеру, но на длинном плече 2-й хромосомы наблюдаются остатки второй[6].
  • Кроме того на хромосоме человека имеются рудиментарные теломеры. Обычно теломеры находятся только на концах хромосомы, но последовательности нуклеотидов, характерные для теломер, наблюдаются ещё и в середине 2-й хромосомы[7].

2-я хромосома, таким образом, представляет собой убедительное доказательство в пользу существования общего предка людей и других обезьян.

Гены[править | править код]

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 2-й хромосоме:

Плечо p[править | править код]

Плечо q[править | править код]

Болезни и расстройства[править | править код]

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

Интеллект[править | править код]

Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте[10].

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 Human chromosome 2 map view (англ.) (недоступная ссылка). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано 5 апреля 2012 года.  (Дата обращения: 3 августа 2009)
  2. Alec MacAndrew. Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes (англ.) (недоступная ссылка). Alec’s Evolution Pages. Архивировано 20 августа 2011 года.  (Дата обращения: 4 августа 2009)
  3. Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (англ.). YouTube. — Видеозапись. Дата обращения: 1 октября 2017. Архивировано 22 января 2017 года.  (Дата обращения: 4 августа 2009)
  4. J. J. Yunis, O. Prakash. The origin of man: a chromosomal pictorial legacy (англ.) // Science. — March 19, 1982. — Vol. 215, no. 4539. — P. 1525—1530. — doi:10.1126/science.7063861.. PMID 7063861.  (Дата обращения: 30 июля 2010)
  5. Comparison of the Human and Great Ape Chromosomes as Evidence for Common Ancestry (англ.) (недоступная ссылка). The Evolution Evidence Page. Архивировано 20 августа 2011 года.  (Дата обращения: 4 августа 2009)
  6. Rosamaria Avarello, Antonio Pedicini, Angela Caiulo, Orsetta Zuffardi, and Marco Fraccaro. Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2 (англ.) // Human Genetics. — Springer Berlin/Heidelberg, May, 1992. — Vol. 89, no. 2. — P. 247—249. — doi:10.1007/BF00217134. (недоступная ссылка). ISSN 0340-6717. PMID 1587535.  (Дата обращения: 30 июля 2010)
  7. J. W. IJdo, A. Baldini, D. C. Ward, S. T. Reeders, and R. A. Wells. Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences. — National Academy of Sciences, October 15, 1991. — Vol. 88, no. 20. — P. 9051—9055. — doi:10.1073/pnas.88.20.9051.. PMID 1924367.  (Дата обращения: 30 июля 2010)
  8. Shinji Hadano, Collette K. Hand, Hitoshi Osuga, et al. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2 (англ.) // Nature Genetics. — October, 2001. — Vol. 29, no. 2. — P. 166—173. doi:10.1038/ng1001-166. PMID 11586298.  (Дата обращения: 19 ноября 2009)
  9. Yi Yang, Afif Hentati, Han-Xiang Deng, et al. The gene encoding alsin, a protein with three guanine-nucleotide exchange factor domains, is mutated in a form of recessive amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Nature Genetics. — 2001, October. — Vol. 29, no. 2. — P. 160—165. doi:10.1038/ng1001-160. PMID 11586297.  (Дата обращения: 19 ноября 2009)
  10. Mark A. Wainwright, Margaret J. Wright, Michelle Luciano, Grant W. Montgomery, Gina M. Geffen, and Nicholas G. Martin. A Linkage Study of Academic Skills Defined by the Queensland Core Skills Test (англ.) // Behavior Genetics. — Springer Netherlands, January, 2006. — Vol. 36, no. 1. — P. 56—64. Архивировано 20 августа 2006 года.