Липопротеинлипаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Липопротеинлипаза
Обозначения
Символы

LPL; LIPD

Entrez Gene

4023

HGNC

6677

OMIM

238600

RefSeq

NM_000237

UniProt

P06858

Другие данные
Шифр КФ

3.1.1.34

Локус

8-я хр., 8p22

Липопротеинлипаза (ЛПЛ, КФ 3.1.1.34) — фермент, относящийся к классу липаз. ЛПЛ расщепляет триглицериды самых крупных по размеру и богатых липидами липопротеинов плазмы крови — хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ХМ и ЛПОНП)). ЛПЛ регулирует уровень липидов в крови, что определяет её важное значение в атеросклерозе.

Синтез липопротеинлипазы[править | править код]

ЛПЛ синтезируется в большинстве тканей организма кроме печени, где синтезируется специфическая печёночная липаза. Наиболее богаты липопротеинлипазой сердце, скелетные мышцы и жировая ткань.

Генетические нарушения липопротеинлипазы[править | править код]

Найдены три наиболее распространённых мутации ЛПЛ. Самая распространённая мутация встречается у 16-22 % населения. Эта точечная мутация (S447X) приводит к образованию стоп-кодона на месте серина-447 и таким образом синтезируется сокращённая копия фермента. Две другие мутации встречаются у примерно 3 % населения (D9N и N291S). Все эти мутации хотя и не блокируют каталитической активности ЛПЛ, но повышают риск атеросклероза при наличии других неблагоприятных факторов (например, слишком жирное питание).

Ссылки[править | править код]