Стероидогенный острый регуляторный белок

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
стероидогенный острый регуляторный белок
Обозначения
Символы StAR
Entrez Gene 6770
HGNC 11359
OMIM 600617
RefSeq NM_000349
UniProt P49675
Другие данные
Локус 8-я хр., 8p11.2

Стероидогенный острый регуляторный белок (англ. Steroidogenic acute regulatory protein, StAR) - белок человека, кодируемый геном STAR на 8-й хромосоме. StAR представляет собой транспортный белок, обеспечивающий доставку холестерина в митохондрии.

Характер экспрессии[править | править исходный текст]

StAR обильно экспрессирован в яичниках и яичках, несколько слабее - в почках, и не определяется в плаценте.[1] Экспрессия StAR в стероидогенных тканях возрастает в ответ на воздействия, стимулирующие производство стероидов.

Медицинское значение[править | править исходный текст]

Мутации гена STAR вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: липоидную гиперплазию надпочечников (OMIM 201710).

Примечания[править | править исходный текст]

  1. Sugawara T, Holt JA, Driscoll D, Strauss JF, Lin D, Miller WL, Patterson D, Clancy KP, Hart IM, Clark BJ (May 1995). «Human steroidogenic acute regulatory protein: functional activity in COS-1 cells, tissue-specific expression, and mapping of the structural gene to 8p11.2 and a pseudogene to chromosome 13». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92 (11): 4778–82. PMID 7761400.