Мраморная болезнь

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Мраморная болезнь
Osteopetrosis pelvis X-ray.png
Рентгенограмма костей таза пациента с остеопетрозом.
МКБ-10 Q78.278.2
МКБ-9 756.52756.52
OMIM 166600 259700 166600 259700
DiseasesDB 9377 9377
eMedicine med/1692  med/1692 
MeSH D010022 D010022

Мра́морная боле́знь (врождённый семейный остеосклероз, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга) — редкое наследственное заболевание, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом в 1904 году.[1]

Патогенез[править | править вики-текст]

Нормальное развитие кости достигается балансом между формированием костной ткани остеобластами и её резорбцией остеокластами. При мраморной болезни число остеокластов может быть уменьшенным, нормальным или увеличенным, однако функция их в любом случае нарушена. Точный механизм развития заболевания неизвестен. Отмечается дефицит карбоангидразы в остеокластах; отсутствие этого фермента вызывает дефект протоновой помпы остеокластов, что приводит к нарушению костной резорбции (окружающая кислая среда необходима для выведения гидроксиапатита кальция из костной ткани в циркуляторное русло). Следовательно, отмечается нарушение резорбции костной ткани на фоне её продолжающегося формирования; костная ткань уплотняется, становится избыточной.[2]

Симптомы[править | править вики-текст]

Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей. В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован).[1]

В связи со склерозом костномозгового канала и нарушением гемопоэтической функции, у детей отмечается развитие гипохромной анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, лимфаденопатия.

Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя к периферическим парезам и параличам, слепоте.[2]

Отмечаются деформации черепа, позвоночника, грудной клетки. Следствием раннего остеосклероза основания черепа может являться гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз[править | править вики-текст]

Мраморную болезнь следует дифференцировать от других заболеваний, сопровождающихся остеосклерозом (гипервитаминоз D, гипопаратиреоз, болезнь Педжета, метастазы, мелореостоз, лимфогранулематоз и др.).

Лечение[править | править вики-текст]

При мраморной болезни, обусловленной поражением остеокластов (то есть при большинстве типов болезни) применяется трансплантация костного мозга[3]. Необходима своевременная профилактика и лечение осложнений (анемия, деформации скелета). Для этих целей применяется терапия кортикостероидами, гамма-интерфероном, эритропоэтином; показано динамическое наблюдение у ортопеда. При развитии осложнений у детей, возможно применение витамина D и/или гамма-интерферона.

Распространённость[править | править вики-текст]

Распространённость наследственных форм заболевания в среднем по России такая же, как в остальном мире (один больной на 100—200 тысяч новорожденных), однако вероятность рождения ребёнка с таким заболеванием многократно выше в Чувашии и Марий Эл (один больной на 3500—4000 и 14 000 новорожденных соответственно). Такие показатели связаны с особенностями этногенеза чувашей и марийцев[4][5].

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 Мраморная болезнь в Медицинской энциклопедии
  2. 1 2 Robbins Basic Pathology by Kumar, Abbas, Fausto, and Mitchell, 8th edition
  3. Tolar J, Teitelbaum S, Orchard PJ (2004). «Osteopetrosis». New England Journal of Medicine 351 (27): 2839–49. DOI:10.1056/NEJMra040952. PMID 15625335.
  4. Центр Молекулярной Генетики
  5. Медицинская генетика Чувашии