Изоляты (популяции человека)

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
У этого термина существуют и другие значения, см. Изолят.
Самаритяне, рассматриваемые как религиозный изолят[1]

Изоляты[2][1] (англ. isolates, isolated), замкнутые, закрытые, изолированные популяции человека (англ. isolated, closed human populations) — обычно относительно небольшие группы людей, которые из-за культурных, географических барьеров или их комбинации оказались отрезаны от остальных на протяжении многих поколений. Воспроизводство населения в изолятах не выходит за их рамки, поток генов от других популяций сильно затруднён (в отличие от открытых популяций[3]). Абсолютно изолированные группы, вероятно, не встречаются, поэтому разделение носит относительный характер, и изолятами считают более замкнутые популяции[1].

При более широких научных подходах изолятами считаются также значительные по численности группы или системы популяций, если в целом в них изоляционные процессы преобладают над миграционными[4]. Так, как изолят в литературе рассматривается население Исландии, которое не является изолятом в обычном понимании[5], и даже «макроизоляты» жителей Сардинии и Финляндии в миллионы людей[6].

Наиболее очевидными причинами изоляции являются географические барьеры, когда небольшая группа основателей обитает в труднодоступной, враждебной среде, и ей удаётся воспроизводить потомство в течение ряда поколений[7]. Изоляция может происходить также по культурным и религиозным причинам. В конкретном случае может быть сложно определить причины: например, два народа охотников-собирателей обитают поблизости друг от друга, но принадлежат к разным генетическим кластерам, на что могли влиять как географические причины в прошлом, так и культурные барьеры[8].

Изоляты часто отражают экстремальное влияние условий окружающей среды, генетической структуры или поведенческих практик[7]. Изолированные популяции могут «ветвиться» на несколько и развиваться независимо, но географическая близость и общее происхождение не означают одинаковых процессов[9].

Классификация[править | править код]

При классификации изолятов могут использоваться критерии численности популяции, степени развития замкнутой системы браков внутри популяции, близкородственных браков, эффективного размера (числа особей, необходимого для объяснения наблюдаемой генетической изменчивости), скорости роста численности, времени изоляции и потоков генов[10][3]. Так, сравнение 24 европейских популяций показало, что простое деление популяций на открытые и изолированные может игнорировать фактические геномные особенности и скрывать неоднородности[3].

Согласно Большой медицинской энциклопедии, изоляты — «относительно небольшие популяции людей (100—1000 человек) с незначительным уровнем брачной иммиграции», их брачная замкнутость поддерживается не менее 5—10 поколений[1]. Определять изоляты можно по большому коэффициенту инбридинга в популяции (0,03—0,001), если есть достаточно полный генеалогический материал[1].

Разработаны классификации, в которых изоляты определялись более конкретно: численность — до 1,5 тысяч человек, внутригрупповые браки — более 90 %, приток внешних генов — менее 1 %[11], либо, в другой работе, от 600 до 1000 человек, внутригрупповые браки — более 80 %[12]. Также некоторые авторы разбивают неоднородные изоляты на более мелкие микроизоляты и субизоляты[13], другие — называют субизолятами отдельные популяции в 1-2 тысячи человек[12].

По происхождению изоляты условно делятся на три группы, но это разграничение не является строгим (например, сельские кастовые изоляты Индии не могут быть однозначно классифицированы):

Также изоляты могут классифицироваться по размеру, времени с момента основания, ранней демографической истории (в зависимости от того, имело ли место одно событие основания или были «узкие» места и миграции)[6], связи с крупными группами (более древние «первичные», существующие в стабильной среде, и более молодые «вторичные», которые образованы в том числе последующей миграцией)[14][3][15], типу изоляции, например, географической, этнической, культурной, языковой[7][3].

В малых изолятах дрейф генов быстрее приводит к изменению генофонда за счёт случайного закрепления одних аллелей и потери других. Из-за небольшой численности растёт число близкородственных браков, снижается разнообразие популяции (генетическое и по фенотипу). В изолятах большой численности эти процессы происходят медленнее[16].

Факторы могут действовать по-разному. Для изолятов Дагестана в работе 2009 года было замечено, что, вероятно, генетическая изоляция и разница между популяциями объясняется географическими причинами, но не языковыми (предыдущее исследование не нашло корреляции ни с тем, ни с другим)[17] . С другой стороны, для итальянских изолятов географические и языковые факторы, вероятно, взаимно усиливали изоляцию[18].

Генетические последствия изоляции[править | править код]

Изоляция оказывает влияние на генетику популяции, например, на увеличение кровного родства из-за ограниченного выбора партнёра и на сокращение генетического разнообразия из-за дрейфа генов[19][7]. Различные факторы действуют в совокупности. Встречаются изоляты как с распространением наследственных заболеваний, так и с относительно благоприятной обстановкой в этом отношении[1].

«Эффект основателей». Группа людей, которые первоначально были изолированы, является небольшой и неслучайной выборкой из всего населения. Чрезвычайно редкие мутации обычно не играют роли в большой общей популяции, но увеличиваются в частоте на порядки в конечной популяции и могут угрожать здоровью, если они вредные.

Результат дрейфа генов. Из-за случайного закрепления одних аллелей и потери других, могут усиливаться мутации, в том числе вредные.

Действие близкородственного смешения. Ограниченный выбор партнёра в конечном счёте приводит к близкому кровному родству в популяции и росту вероятности проявления рецессивных вредных мутаций.

Примеры: финские наследственные заболевания, встречающиеся наиболее часто у финнов[20][21]. «Эффект основателей» и дрейф генов, скорее всего, привели к генетическим патологиям евреев-ашкеназов[22][7]. У индейцев пима в Аризоне широко распространён сахарный диабет 1-го типа, но почти не встречается диабет 2-го типа[9]. Скорее всего, последствия изоляции стали причиной редкой генетической болезни Mal de Meleda на хорватском острове Млет, который в средневековье использовался как место карантина для больных проказой[23]. Также, согласно работе 2015 года, длительные периоды близкородственного скрещивания помимо провоцирования вредных мутаций в популяциях могут негативно влиять на рост и когнитивные способности потомков[24][25].

Последствия изоляции, связанные с географией и культурой[править | править код]

Свойством изолятов является экологическая и культурная однородность населения. В дополнении к уменьшенной генетической сложности популяции её жители, как правило, ведут схожий образ жизни, включая диету, уровни физической активности и другие культурные привычки, и, что важно, подвергаются воздействию аналогичных экологических и санитарных условий и переносчиков болезней[9]. Окружающая среда также может влиять на фенотип членов сообщества, в том числе на возникновение фенокопий[26].

Климат, вода, еда, жильё и другие ресурсы могут сильно влиять на проблемы со здоровьем в изоляте. Кочевые саамы Швеции и Финляндии питаются в основном копчёной пищей и, вероятно, поэтому имеют высокий уровень заболеваемости раком желудка[27]. Племена туарегов и бедуинов в Африке и на Ближнем Востоке вынуждены приспосабливаться к нехватке воды и тому, что она часто заражена специфическими паразитами и бактериями. Шерпы в Азии, жители альпийских деревень Европы обитают на высоте и имеют очень ограниченный выбор продуктов питания[7]. Тип помещений тоже влияет на здоровье: скученность увеличивает смертность от пневмонии у детей в сезон дождей в Юго-Восточной Азии[28]. Исторически изоляция спасала многие популяции от эпидемий, но при этом лишала их коллективного иммунитета — когда спустя время патоген проникал в популяцию, не имелось иммунных членов в сообществе, и целые цивилизации оказывались под угрозой: могло быть среди главных причин вымирания жителей острова Пасхи[29], камбоджийских кхмеров в Ангкоре, ацтеков в Центральной Америке[30][7]. Также, например, жители отдалённых островов могут иметь проблемы с доступом к медицинской помощи, современной хирургии[31].

Когда изолированные сообщества живут в той же среде с другими группами, они могут иметь поведение и идентичность, которые отличают их. Например, шапсуги из изолятов сохраняют брачные традиции и очень редко заключают браки с представителями других местных народов на юге России (вопреки новой этнической ситуации)[32]. Иногда жители изолятов показывают большие различия в рисках для здоровья: по необходимости кипячения воды, получению образования и медицинской помощи[7]. Из-за культурных различий могут также возникать насилие и дискриминация[7]. Другой пример: вероятно, именно после того как жители Американского Самоа переняли рацион питания из США, уровень заболеваемости сахарным диабетом 2-го типа вырос с одного из самых низких до одного из самых высоких в мире[33]. Диетические привычки в Японии, отрезанной от континента, вероятно, вызывают высокую заболеваемость раком желудка[34]. С другой стороны, средиземноморскую диету, сильное чувство общности и красное вино связывают с долголетием в некоторых изолятах Сардинии[35][7].

В массовой культуре[править | править код]

Фильм «Свидетель» 1985 года — амиши в Пенсильвании и Небраске, США[7].

Телесериал «Северная сторона» — жители городка в глуши Аляски[7].

Фильм «Osmi povjerenik[hr]» 2018 года — обитатели отдалённого хорватского острова[7].

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Ревазов A. А. Изоляты // Большая медицинская энциклопедия : в 30 т. / гл. ред. Б. В. Петровский. — 3-е изд. — М. : Советская энциклопедия, 1978. — Т. 9 : Ибн-Рошд — Йордан. — 483 с. : ил.
  2. ↑ Гомогамия / Попов В. А. // Большая российская энциклопедия : [в 35 т.] / гл. ред. Ю. С. Осипов. — М. : Большая российская энциклопедия, 2004—2017.
  3. ↑ 1 2 3 4 5 Anagnostou, P. and etc. Overcoming the dichotomy between open and isolated populations using genomic data from a large European dataset (англ.) // Scientific Reports. — 2017. — Vol. 7. — doi:10.1038/srep41614. Архивировано 26 марта 2023 года.
  4. ↑ Давыдова Г. М. Подход к пониманию популяций в антропологии // Советская этнография. — 1984. — Вып. 3. — С. 112—120.
  5. ↑ Kristiansson, Kati; Naukkarinen, Jussi; Peltonen, Leena. Isolated populations and complex disease gene identification (англ.) // Genome Biology. — 2008. — Iss. 9. — doi:10.1186/gb-2008-9-8-109. Архивировано 28 марта 2023 года.
  6. ↑ 1 2 Zara, I. Population Isolates // Assessing Rare Variation in Complex Traits (англ.) / Zeggini, E., Morris, A.. — Springer, 2015. — P. 107–122. — doi:10.1007/978-1-4939-2824-8_8.
  7. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Rudan, Igor. Health Effects of Human Population Isolation and Admixture (англ.) // Croatian Medical Journal. — 2006. — Vol. 46, iss. 4. — P. 526–531. — PMID 16909449. Архивировано 26 марта 2023 года.
  8. ↑ African neighbours divided by their genes (англ.). Nature (20 сентября 2012). doi:10.1038/nature.2012.11456. Дата обращения: 26 марта 2023. Архивировано 26 марта 2023 года.
  9. ↑ 1 2 3 Konstantinos Hatzikotoulas, Arthur Gilly, Eleftheria Zeggini. Using population isolates in genetic association studies // Briefings in Functional Genomics. — 2014-9. — Т. 13, вып. 5. — С. 371–377. — ISSN 2041-2649. — doi:10.1093/bfgp/elu022. Архивировано 27 марта 2023 года.
  10. ↑ Булаева К. Б. Генетические основы психофизиологии человека. — АН СССР, Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова. — Москва: Наука, 1991. — С. 30. — 207 с. — ISBN 5-02-005847-5.
  11. ↑ Заяц Р. Г. и др. Медицинская биология и общая генетика. — 2017. — С. 276. — ISBN 9785040234431.
  12. ↑ 1 2 Вопросы Антропологии : [рус.]. — 1977. — Т. 57. — С. 39.
  13. ↑ Рычков Ю. Г. Реакция популяции на изоляцию (опыт сравнительного антропологического и пополуляционно-генетического исследования) // Проблемы эволюции : [рус.]. — 1968. — Т. 1. — С. 212—236.
  14. ↑ О.А. Булаев, Т.А. Павлова, К.Б. Булаева. Влияние инбридинга на накопление комплексной патологии в изолятах // Генетика. — 2009. — Т. 45, № 8. — С. 1096—1104. — ISSN 0016-6758.
  15. ↑ Kazima B. Bulayeva, Suzanne M. Leal, Tatiana A. Pavlova, Ruslan M. Kurbanov, Stephen J. Glatt, Oleg A. Bulayev, Ming T. Tsuang. Mapping genes of complex psychiatric diseases in Daghestan genetic isolates (англ.) // American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. — 2005-01-05. — Vol. 132B, iss. 1. — P. 76–84. — ISSN 1552-485X 1552-4841, 1552-485X. — doi:10.1002/ajmg.b.30073. Архивировано 1 апреля 2023 года.
  16. ↑ Хрисанфова Е. Н., Перевозчиков И. В. Антропология. — Издательство Московского университета, Наука, 2005. — С. 348—349. — 400 с. — ISBN 5-02-010348-9. Архивировано 28 марта 2023 года.
  17. ↑ Laura Caciagli and etc. The key role of patrilineal inheritance in shaping the genetic variation of Dagestan highlanders (англ.) // Journal of Human Genetics. — 2009-12. — Vol. 54, iss. 12. — P. 689–694. — ISSN 1435-232X. — doi:10.1038/jhg.2009.94. Архивировано 13 февраля 2023 года.
  18. ↑ Marco Capocasa and etc. Linguistic, geographic and genetic isolation: a collaborative study of Italian populations // Journal of anthropological sciences = Rivista di antropologia: JASS. — 2014. — Т. 92. — С. 201–231. — ISSN 2037-0644. — doi:10.4436/JASS.92001. Архивировано 26 ноября 2022 года.
  19. ↑ L. Peltonen, A. Palotie, K. Lange. Use of population isolates for mapping complex traits // Nature Reviews. Genetics. — 2000-12. — Т. 1, вып. 3. — С. 182–190. — ISSN 1471-0056. — doi:10.1038/35042049. Архивировано 29 марта 2023 года.
  20. ↑ L. Peltonen, P. Pekkarinen, J. Aaltonen. Messages from an isolate: lessons from the Finnish gene pool // Biological Chemistry Hoppe-Seyler. — 1995-12. — Т. 376, вып. 12. — С. 697–704. — ISSN 0177-3593. — doi:10.1515/bchm3.1995.376.12.697. Архивировано 29 марта 2023 года.
  21. ↑ Anne Polvi and etc. The Finnish Disease Heritage Database (FinDis) Update-A Database for the Genes Mutated in the Finnish Disease Heritage Brought to the Next-Generation Sequencing Era (англ.) // Human Mutation. — 2013-11. — Vol. 34, iss. 11. — P. 1458–1466. — doi:10.1002/humu.22389. Архивировано 31 марта 2023 года.
  22. ↑ Joel Charrow. Ashkenazi Jewish genetic disorders // Familial Cancer. — 2004. — Т. 3, вып. 3—4. — С. 201–206. — ISSN 1389-9600. — doi:10.1007/s10689-004-9545-z. Архивировано 29 марта 2023 года.
  23. ↑ Caroline Perez, Amor Khachemoune. Mal de Meleda: A Focused Review (англ.) // American Journal of Clinical Dermatology. — 2016-02-01. — Vol. 17, iss. 1. — P. 63–70. — ISSN 1179-1888. — doi:10.1007/s40257-015-0157-1.
  24. ↑ Ozren Polašek. Global mobility and the break-up of human population isolates – neglected mechanisms in health, demographics, and anthropology // Croatian Medical Journal. — 2015-8. — Т. 56, вып. 4. — С. 324–325. — ISSN 0353-9504. — doi:10.3325/cmj.2015.56.324. Архивировано 27 марта 2023 года.
  25. ↑ Peter K. Joshi and etc. Directional dominance on stature and cognition in diverse human populations // Nature. — 2015-07-23. — Т. 523, вып. 7561. — С. 459–462. — ISSN 0028-0836. — doi:10.1038/nature14618. Архивировано 29 марта 2023 года.
  26. ↑ Kazima Bulayeva, Oleg Bulayev, Stephen Glatt. Current Problems of Complex Disease Genes Mapping (англ.) // Genomic Architecture of Schizophrenia Across Diverse Genetic Isolates: A Study of Dagestan Populations / Kazima Bulayeva, Oleg Bulayev, Stephen Glatt. — Cham: Springer International Publishing, 2016. — P. 1–19. — ISBN 978-3-319-31964-3. — doi:10.1007/978-3-319-31964-3_1.
  27. ↑ S. Hassle, P. Sjölander, M. Barnekow-Bergkvist, A. Kadesjö. Cancer risk in the reindeer breeding Saami population of Sweden, 1961-1997 // European Journal of Epidemiology. — 2001. — Т. 17, вып. 10. — С. 969–976. — ISSN 0393-2990. — doi:10.1023/a:1016232606232. Архивировано 29 марта 2023 года.
  28. ↑ B. R. Kirkwood, S. Gove, S. Rogers, J. Lob-Levyt, P. Arthur, H. Campbell. Potential interventions for the prevention of childhood pneumonia in developing countries: a systematic review. // Bulletin of the World Health Organization. — 1995. — Т. 73, вып. 6. — С. 793–798. — ISSN 0042-9686. Архивировано 29 марта 2023 года.
  29. ↑ Valentí Rull. Natural and anthropogenic drivers of cultural change on Easter Island: Review and new insights (англ.) // Quaternary Science Reviews. — 2016-10-15. — Vol. 150. — P. 31–41. — ISSN 0277-3791. — doi:10.1016/j.quascirev.2016.08.015.
  30. ↑ Ewen Callaway. Collapse of Aztec society linked to catastrophic salmonella outbreak (англ.) // Nature. — 2017-02-01. — Vol. 542, iss. 7642. — P. 404–404. — ISSN 1476-4687. — doi:10.1038/nature.2017.21485. Архивировано 10 февраля 2023 года.
  31. ↑ Robert Saftić, Matijana Grgić, Barbara Ebling, Bruno Splavski. Case-control Study of Risk Factors for Lumbar Intervertebral Disc Herniation in Croatian Island Populations // Croatian medical journal. — 2006-8. — Т. 47, вып. 4. — С. 593–600. — ISSN 0353-9504. Архивировано 29 марта 2023 года.
  32. ↑ Э.А. Почешхова. Структура миграций и дрейф генов в популяциях адыгов-шапсугов // Медицинская генетика. — 2008. — Т. 7, № 1. — С. 30—38. Архивировано 3 июня 2022 года.
  33. ↑ W. Y. Fujimoto. Overview of non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM) in different population groups // Diabetic Medicine: A Journal of the British Diabetic Association. — 1996-09. — Т. 13, вып. 9 Suppl 6. — С. S7–10. — ISSN 0742-3071. Архивировано 29 марта 2023 года.
  34. ↑ M Inoue, S Tsugane. Epidemiology of gastric cancer in Japan // Postgraduate Medical Journal. — 2005-7. — Т. 81, вып. 957. — С. 419–424. — ISSN 0032-5473. — doi:10.1136/pgmj.2004.029330. Архивировано 29 марта 2023 года.
  35. ↑ Michel Poulain and etc. Identification of a geographic area characterized by extreme longevity in the Sardinia island: the AKEA study // Experimental Gerontology. — 2004-09. — Т. 39, вып. 9. — С. 1423–1429. — ISSN 0531-5565. — doi:10.1016/j.exger.2004.06.016. Архивировано 29 марта 2023 года.

Литература[править | править код]

Ссылки[править | править код]

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Изоляты_(популяции_человека)&oldid=132637771