Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром диабета и глухоты
МКБ-10-КМ E13.8
МКБ-9-КМ 250.80[1]
OMIM 520000
DiseasesDB 33761
MeSH C536246

Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD) или просто Диабет и глухота (DAD) — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.

Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS, но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии.[2] Предполагается также наличие континуума MIDD-MELAS, поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD.[3]

Примечания[править | править код]

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Maassen JA, 'T Hart LM, Van Essen E, Heine RJ, Nijpels G, Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH (February 2004). “Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation”. Diabetes. 53 Suppl 1: S103—9. PMID 14749274. Используется устаревший параметр |month= (справка)
  3. Takeshima T, Nakashima K (April 2005). “MIDD and MELAS: a clinical spectrum”. Intern. Med. 44 (4): 276—7. PMID 15897633. Используется устаревший параметр |month= (справка)