Аллели

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск

Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)[1].

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). Таким образом, доминантный аллель подавляет рецессивный. В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже)[2].

Следует, однако, отметить, что, несмотря на разнообразие взаимодействия аллелей, порой весьма сложных, все они подчиняются первому закону Менделя — закону единообразия гибридов первого поколения[3].

Обозначение аллелей[править | править вики-текст]

Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв. В случае наличия только 2 аллелей, чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

Если же имеет место множественный аллелизм, то используется следующая система обозначения аллелей, например, в случае вышеописанной мутации ade у дрожжей. Ответственный за неё ген обозначают заглавными латинскими буквами: ADE 2. Множественные аллели этого гена записывают так: ade 2—1, ade 2—2 и т.д. Сам же признак, как это принято в генетике микроорганизмов, обозначают ADE[3].

При этом само слово «аллель» употребляется в русском языке как в женском, так и в мужском роде[4].

Типы аллельных взаимодействий[править | править вики-текст]

Вскоре после переоткрытия законов Менделя[5] было установлено, что взаимодействие генов не исчерпывается одним лишь полным доминированием доминантной аллели над рецессивной. В действительности между аллелями одного гена и различными генами в генотипе существуют сложные и разнообразные взаимодействия, играющие немаловажную роль в реализации информации, заключённой в каждом отдельном гене[6].

Доминантность[править | править вики-текст]

Фенотипическое проявление кодоминантного взаимодействия генов на примере цветка рододендрона (Rhododendron).

Доминирование (доминантность) заключается в том, что один из аллелей пары (доминантный) маскирует или полностью подавляет проявление второго аллеля (рецессивного). При этом степень подавления рецессивного признака обусловливает различные варианты доминирования:

  1. Полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью. Например, в экспериментах Менделя пурпурная окраска цветка полностью доминировала над белой[3].
  2. Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Например, если в гомозиготном состоянии один аллель определяет красную окраску цветка, а другой — белую, то гетерозиготный гибрид будет иметь розовые цветки[7]. В некоторых источниках неполное доминирование характеризуют как такой тип взаимодействия аллелей, когда признак у гибридов F1 занимает не среднее положение, а отклоняется в сторону родителя с доминирующим признаком. Полностью же средний вариант (как, например, приведённый выше пример наследования окраски цветков) относят к промежуточному характеру наследования, то есть отсутствию доминирования[5].
  3. Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности)[5].
  4. Кодоминирование — проявление у гибридов нового варианта признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. При этом, в отличие от неполного доминирования, оба аллеля проявляются в полной мере. Наиболее известным примером является наследование групп крови у человека[3]. Некоторые источники также понимают именно под кодоминированием отсутствие доминантно-рецессивных отношений[3].
  5. Доминирование, связанное с полом происходит тогда, когда одна и та же аллель у самцов проявляется как доминантная, а у самок — как рецессивная. Например, у овцематок доминирует комолость (R), а у баранов — рогатость (R1)[5].

Другие типы алелльных взаимодействий[править | править вики-текст]

Межаллельная комплементация[править | править вики-текст]

S.cerevisiae PSI+.jpg
Нормальная клетка (сверху) и мутант ade (снизу) у дрожжей S.cerevisiae.

Межаллельная комплементация — довольно редкое взаимодействие аллелей[6]. Она имеет место в том случае, когда возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям D1D2[6].

Установлено, что все гены, аллели которых взаимодействуют таким образом, контролируют структуру ферментов, построенных из одинаковых белковых субъединиц. Если же мутантные аллели отличаются тем, что кодируют полипептиды различных доменов, то при их объединении в гетерозиготе (компаунде) в молекуле фермента соберутся все необходимые функциональные центры (так как мутантные аллели ответственны за дефектность лишь некоторых из них), то ферментативная активность, а значит, и нормальный фенотип будут восстановлены[3].

Примером данного типа взаимодействия аллелей является проявление мутации ade у дрожжей, заключающейся в отсутствии активности фермента фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилазы[en]. При этом мутанты имеют красный цвет, обусловленный тем, что из-за отсутствия этого фермента они вынуждены поглощать экзогенный аденин и субстрат вместе с ним, а последний, накапливаясь в клетках, придаёт им красную окраску. У нормальных форм сохраняется белый цвет[3].

Аллельное исключение[править | править вики-текст]

Аллельное исключение происходит при инактивации одной из Х-хромосом у особей гомогаметного пола, приводящего в соответствие дозы Х-генов у всех представителей пола (к примеру, у женщин в каждой клетке экспрессируется лишь одна Х-хромосома, другая же переходит в неактивный гетерохроматин (т.н. тельце Барра). Таким образом, женский организм у человека является мозаичным, т.к. в разных клетках могут экспрессироваться разные хромосомы). При этом проявляются только аллели, находящиеся в активной Х-хромосоме, те же аллели, которые находятся в инактивированной, как бы исключаются и не проявляются в фенотипе. При этом в каждой клетке экспрессируется или один, или другой аллель, в зависимости от того, какая Х-хромосома была инактивирована.

Схожая картина наблюдается в В-лимфоцитах, синтезирующих антитела к определённым антигенам. Поскольку эти иммуноглобулины моноспецифичны, каждый лимфоцит должен выбрать между экспрессией отцовского или материнского аллеля[6].

Множественный аллелизм[править | править вики-текст]

Множественным аллелизмом называют явление существование в популяции более двух аллелей данного гена. Одним из наиболее известных проявлений множественного аллелизма является уже упоминавшееся наследование групп крови у человека: у человека имеется ген I, попарные комбинации трёх различных аллелей которого — IA, IB, i — приводят к развитию той или иной группы крови у человека. Взаимодействие множественных аллелей может быть различным. Так, в вышеописанном примере аллели IA и IB доминируют над аллелью i, а при одновременном наличии в генотипе аллелей IA и IB они взаимодействуют друг с другом по типу кодоминирования[3].

Множественный аллелизм широко распространён в природе. Так, по этому механизму определяется тип совместимости при опылении у высших растений, типы спаривания у грибов, окраска шерсти у животных, цвет глаз у дрозофилы, форма рисунка на листьях белого клевера. Кроме того, у растений, животных и микроорганизмов имеются аллозимы[en]белковые молекулы, различия между которыми определяются аллелями одного гена[3].

Летальные аллели[править | править вики-текст]

У мышей гомозиготы по летальной аллели YY умирают

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Эти аллели возникаю тогда, когда нормальная работа гена нарушается из-за мутации, произошедшей в некоторой его аллели. Летальное действие таких аллелей может проявляться как в эмбриональном, так и постэмбриональном периоде жизни организма. Примером летальной аллели, из-за которой организм погибает на стадии эмбриона, является летальная аллель Y гена, участвующего в определении окраски шерсти у мышей (см. рисунок)[8]. В качестве летальной аллели, чьё действие проявляется во взрослом возрасте, может быть рассмотрена доминантная аллель, ответственная за развитии хореи Гентингтона у человека[9].

Частоты аллелей и генотипов[править | править вики-текст]

в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

 p^2 + 2pq + q^2 = 1

Где  p^2 — доля гомозигот по одному из аллелей;  p — частота этого аллеля;  q^2 — доля гомозигот по альтернативному аллелю;  q — частота соответствующего аллеля;  2pq — доля гетерозигот[10].

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Биологический энциклопедический словарь / Гл. ред. М.С. Гиляров. — М.: Сов.энциклопедия, 1986. — 831 с.
  2. Инге-Вечтомов, 2010, с. 43—55
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Инге-Вечтомов, 2010, с. 45—55
  4. Архив службы русского языка: вопрос №120. slovari.ru (17.02.2004). Проверено 27 августа 2012. Архивировано из первоисточника 17 октября 2012.
  5. 1 2 3 4 Максимов Г.В., Василенко В.Н., Кононенко О.И., Максимов А.Г., Максимов В.Г. Сборник задач по генетике. — М.: «Вузовская книга», 2010. — С. 15—20. — 144 с. — 300 экз. — ISBN 978-5-9502-0420-3.
  6. 1 2 3 4 Ярыгин В.Н., Васильева В.И., Волков И.Н., Синельщикова В.В. Биология. В 2 кн. / Ярыгин В.Н.. — М.: Высшая школа, 2010. — Т. 1. — С. 157—158. — 432 с.
  7. Билич Г.Л., Крыжановский В.А. Биология. Полный курс: В 4 т. — издание 5-е, дополненное и переработанное. — М.: Издательство Оникс, 2009. — Т. 1. — С. 726. — 864 с. — ISBN 978-5-488-02311-6.
  8. Lethal alleles.
  9. Neil A. Campbell, Jane B. Reece, Lisa A. Urry, Michael L. Cain et. al. Biology. — 9th edition.. — Benjamin Cummings. — P. 278. — 1263 p. — ISBN 978-0-321-55823-7.
  10. Инге-Вечтомов, 2010, с. 551

Литература[править | править вики-текст]

  • Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. — СПб.: Издательство Н-Л, 2010. — 718 с. — ISBN 978-5-94869-105-3.

Ссылки[править | править вики-текст]

Логотип Викисловаря
В Викисловаре есть статья «аллель»