21-гидроксилаза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
21-гидроксилаза
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

4Y8W,%%s2GEG

Идентификаторы
ПсевдонимыCYP21A2, CA21H, CAH1, CPS1, CYP21, CYP21B, P450c21B, cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
Внешние IDOMIM: 613815 MGI: 88591 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2
Шифр КФ1.14.14.16,1.14.14.16
Расположение гена (человек)
6-я хромосома человека
Хр.6-я хромосома человека[1]
6-я хромосома человека
Расположение в геноме CYP21A2
Расположение в геноме CYP21A2
Локус6p21.33Начало32,038,265 bp[1]
Конец32,041,670 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
17-я хромосома мыши
Хр.17-я хромосома мыши[2]
17-я хромосома мыши
Расположение в геноме CYP21A2
Расположение в геноме CYP21A2
Локус17 B1|17 18.36 cMНачало35,020,322 bp[2]
Конец35,023,535 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
ENSG00000198457
ENSG00000231852
ENSG00000206338
ENSG00000233151
ENSG00000232414
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000500
NM_001128590

NM_009995

RefSeq (белок)
NP_000491
NP_001122062
NP_001355072
NP_001355073
NP_000491.4

NP_001122062.3

NP_034125

Локус (UCSC)Chr 6: 32.04 – 32.04 MbChr 17: 35.02 – 35.02 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

21-гидроксилаза — фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Функции[править | править код]

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика[править | править код]

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» — мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение[править | править код]

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников — врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоиммунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:[5] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».[6]

Ссылки[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 3 ENSG00000231852, ENSG00000206338, ENSG00000233151, ENSG00000232414, ENSG00000235134 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198457, ENSG00000231852, ENSG00000206338, ENSG00000233151, ENSG00000232414, ENSG00000235134 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024365 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Winqvist O., Karlsson F.A., Kämpe O. 21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 1992. — June (vol. 339, no. 8809). — P. 1559—1562. — PMID 1351548. Архивировано 1 сентября 2020 года.
  6. Arlt W., Allolio B. Adrenal insufficiency (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 2003. — May (vol. 361, no. 9372). — P. 1881—1893. — doi:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. — PMID 12788587. Архивировано 1 сентября 2020 года.