3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1
Идентификаторы
ПсевдонимыHSD3B1, 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 1
Внешние IDOMIM: 109715 MGI: 109598 HomoloGene: 133013 GeneCards: HSD3B1
Расположение гена (человек)
1-я хромосома человека
Хр.1-я хромосома человека[1]
1-я хромосома человека
Расположение в геноме HSD3B1
Расположение в геноме HSD3B1
Локус1p12Начало119,507,198 bp[1]
Конец119,515,054 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
3-я хромосома мыши
Хр.3-я хромосома мыши[2]
3-я хромосома мыши
Расположение в геноме HSD3B1
Расположение в геноме HSD3B1
Локус3|3 F2.2Начало98,712,820 bp[2]
Конец98,721,759 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000862
NM_001328615

NM_013821

RefSeq (белок)

NP_000853
NP_001315544

NP_038849

Локус (UCSC)Chr 1: 119.51 – 119.52 MbChr 3: 98.71 – 98.72 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000203857 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027869 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.