3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1
Обозначения
Символы HSD3B1; HSDB3, HSD3B
Entrez Gene 3283
HGNC 5217
OMIM 109715
RefSeq NM_000862
UniProt P14060
Другие данные
Шифр КФ 1.1.1.145
Локус 1-я хр., 1p13 -p11

3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 - фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.