Y-хромосома: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
(Показать все непатрулированные изменения)
[отпатрулированная версия][непроверенная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
оформление
Нет описания правки
Строка 104: Строка 104:
|lang = en
|lang = en
}}</ref>. Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки [[Однонуклеотидный полиморфизм|однонуклеотидного полиморфизма]] определить прямых предков по отцовской линии.
}}</ref>. Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки [[Однонуклеотидный полиморфизм|однонуклеотидного полиморфизма]] определить прямых предков по отцовской линии.
== Последующая эволюция ==
В [[Терминальные состояния|терминальных стадиях]] [[Дегенерация|дегенерации]] Y-хромосомы другие хромосомы все чаще используют гены и функции, ранее связанные с ней. Наконец, Y-хромосома полностью исчезает, и возникает новая система определения пола. Несколько видов грызунов достигли этих стадий:
*Научные исследования свидетельствуют, что, что закавказская морская полевка и некоторые другие виды грызунов полностью потеряли Y-хромосому и SRY. Некоторые из них перенесли гены, присутствующие на Y-хромосоме, на Х-хромосому. [[Рюкийская мышь]] имеет XO-генотип ([[Синдром Шерешевского — Тёрнера]]), тогда как все [[Слепушонки|слепушонки]] обладают генотипом XX.
*Древесный и арктический лемминги и несколько видов в роде травных мышей характеризуются наличием Фертильность|фертильных самок, которые обладают генотипом, обычно кодирующим самцов XY, в дополнение к XX, с помощью различных модификаций К хромосомам X и Y.
*Самки [[Полёвковые|полевки ползучей]] с одной Х-хромосомой каждый производят только [[Гамета|гаметы]] X, а самцы XY производят Y-гаметы или гаметы, лишенные какой-либо половой хромосомы, через неразделение.<ref>{{cite journal |last=Zhou |first=Q. |first2=J. |last2=Wang |first3=L. |last3=Huang |first4=W. H. |last4=Nie |first5=J. H. |last5=Wang |first6=Y. |last6=Liu |first7=X. Y. |last7=Zhao |year=2008 |title=Neo-sex chromosomes in the black muntjac recapitulate incipient evolution of mammalian sex chromosomes |journal=Genome Biology |volume=9 |issue=6 |pages=R98 |doi=10.1186/gb-2008-9-6-r98 |pmid=18554412 |pmc=2481430|display-authors=etal}}</ref>


Вне семейства грызунов [[Оленевые|Мунтжак черний]] развил новые X и Y-хромосомы через слияния родовых половых хромосом и аутосом.

=== Соотношение полов 1: 1 ===
[[Принцип Фишера]] показывает, почему почти у всех видов, использующих половое размножение, соотношение полов составляет 1: 1, а это означает, что в случае людей 50% потомства получат Y-хромосому, а 50% - нет. [[Гамильтон, Уильям Дональд|У. Д. Гамильтон]] дал следующее основное объяснение в своей статье 1967 года «Чрезвычайные соотношения полов»:
#Предположим, что мужские роды менее распространены, чем женщины.
#Новорожденный мужчина имеет лучшие перспективы спаривания, чем новорожденная женщина, и поэтому может рассчитывать на то, что у них будет больше потомства.
#Поэтому родители, генетически настроенные для производства самцов, обычно имеют более чем среднее число внуков, рожденных от них.
#Поэтому гены для мужских тенденций распространяются, и мужские роды становятся более распространенными.
#По мере того, как отношение пола 1: 1 приближается, преимущество, связанное с производством самцов, угасает.
#Те же рассуждения имеют место, если женщины заменяют самцов.
#Следовательно, 1: 1 - равновесное соотношение.<ref name=Hamilton67>{{cite journal | doi = 10.1126/science.156.3774.477 | last1 = Hamilton | first1 = W. D. | year = 1967 | title = Extraordinary sex ratios | url = http://www.sciencemag.org/cgi/content/refs/156/3774/477 | journal = Science | volume = 156 | issue = 3774| pages = 477–488 | pmid = 6021675 |bibcode = 1967Sci...156..477H }}</ref>
== См. также ==
== См. также ==
* [[Гаплогруппы]]
* [[Гаплогруппы]]

Версия от 17:43, 13 июня 2017

Хромосомная идеограмма Y-хромосомы человека

Y-хромосо́ма — половая хромосома большинства млекопитающих, в том числе человека. Содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY (Синдром Свайера). Y-хромосома человека состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов.

Общие сведения

Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома — у самцов, две X-хромосомы — у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса, пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом[1]. При этом, половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц[2], а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации[3].

В человеческой популяции клетки некоторых мужчин содержат две (реже несколько) X-хромосомы и одну Y-хромосому (см. синдром Клайнфельтера); или одну X-хромосому и две Y-хромосомы (дисомия Y); клетки некоторых женщин содержат несколько, чаще три (см. Трисомия по X-хромосоме) или одну X-хромосомы (см. синдром Шерешевского — Тёрнера). В некоторых случаях наблюдается повреждение гена SRY (с формированием женского XY организма) или его копирование на X-хромосому (с формированием мужского XX-организма) (см. также Интерсексуальность).

Происхождение и эволюция

До появления Y хромосомы

У многих эктотермных («холоднокровных») позвоночных отсутствуют половые хромосомы. Если у них имеются два пола, то пол определяется в большей степени условиями среды, чем генетически. У некоторых из них, в частности рептилий, пол зависит от температуры инкубации; другие являются гермафродитами (то есть каждая особь содержит как мужские, так и женские гаметы).

Происхождение

Считается что, X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом[4], когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей (одна из разновидностей) которого приводил к развитию мужского организма[5]. Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном. C течением времени, гены, полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в Y-хромосоме, либо перемещались в Y-хромосому в процессе транслокации[6].

Ингибирование рекомбинации

Доказано, что рекомбинация между X- и Y-хромосомами вредна — она приводит к появлению самцов без необходимых генов в Y-хромосоме и самок с ненужными или даже вредными генами, до этого находящимися только в Y-хромосоме. В результате, во-первых, полезные самцам гены накапливались возле генов, определяющих пол, и, во-вторых, рекомбинация в этой части хромосомы подавлялась для сохранения этого, присущего только самцам района[5]. С течением времени гены в Y-хромосоме повреждались (см. следующий раздел), после чего она теряла участки, не содержащие полезных генов, и процесс начинался в соседних участках. В результате многократного повторения этого процесса 95 % человеческой Y-хромосомы не способно к рекомбинации.

Сжатие

Y-хромосома человека потеряла 1393 из 1438 изначально имеющихся в ней генов в процессе своего существования. При скорости потери генов 4,6 на миллион лет, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение следующих 10 миллионов лет[7]. Сравнительный геномный анализ, однако, показывает, что многие виды млекопитающих испытывают подобную потерю функций в их гетерозиготных половых хромосомах. Дегенерация, возможно, является судьбой всех нерекомбинантных половых хромосом из-за трёх общих эволюционных сил: высокой скорости мутирования, неэффективного отбора и генетического дрейфа[8]. С другой стороны, недавние сравнения Y-хромосом человека и шимпанзе показали, что человеческая Y-хромосома не потеряла ни одного гена с момента дивергенции человека и шимпанзе около 6—7 миллионов лет назад[9], и потеряла только один ген с момента дивергенции человека и макаки-резус около 25 миллионов лет назад[10][11], что доказывает возможную ошибочность модели линейной экстраполяции.

Высокая скорость мутирования

Человеческая Y-хромосома частично подвержена высокой скорости мутирования в связи со средой, в которой она находится. Y-хромосома передается исключительно через сперматозоиды, которые подвергаются множественным клеточным делениям в процессе гаметогенеза. Каждое клеточное деление предоставляет дополнительную возможность для накопления мутаций пар оснований. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая стимулирует усиление мутирования. Эти два условия вместе повышают риск мутирования Y-хромосомы в 4,8 раза по сравнению с остальным геномом[8].

Неэффективный отбор

При возможности генетической рекомбинации геном потомства будет отличаться от родительского. В частности, геном с меньшим числом вредных мутаций может быть получен из родительских геномов с большим числом вредных мутаций.

Если рекомбинация невозможна, то при появлении некой мутации можно ожидать, что она проявится и в будущих поколениях, так как процесс обратной мутации маловероятен. По этой причине при отсутствии рекомбинации количество вредных мутаций со временем увеличивается. Этот механизм называется храповиком Мёллера.

Часть Y-хромосомы (у человека — 95 %) неспособна к рекомбинации. Считается, что это — одна из причин, по которой она подвергается порче генов.

Возраст Y-хромосомы

До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад. Однако недавние исследования[12], в частности секвенирование генома утконоса[2], показывают, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад, при отделении однопроходных от других млекопитающих[3]. Эта переоценка возраста хромосомной системы определения пола базируется на исследованиях, показавших, что последовательности в X-хромосоме сумчатых и плацентарных млекопитающих присутствуют в аутосомах утконоса и птиц[3]. Более старая оценка базировалась на ошибочных сообщениях о наличии этих последовательностей в X-хромосоме утконоса[13][14].

Y-хромосома человека

У человека Y-хромосома состоит из более чем 59 миллионов пар нуклеотидов, что составляет почти 2 % от генома человека[15]. Хромосома содержит немногим более 86 генов[16], которые кодируют 23 белка. Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является ген SRY, служащий генетическим "включателем" для развития организма по мужскому типу. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.

Человеческая Y-хромосома не способна рекомбинироваться с X-хромосомой, за исключением небольших псевдоаутосомных участков на теломерах (которые составляют около 5 % длины хромосомы). Это реликтовые участки древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не подвержена рекомбинации, называется NRY (англ. non-recombining region of the Y chromosome)[17]. Эта часть Y-хромосомы позволяет посредством оценки однонуклеотидного полиморфизма определить прямых предков по отцовской линии.

Последующая эволюция

В терминальных стадиях дегенерации Y-хромосомы другие хромосомы все чаще используют гены и функции, ранее связанные с ней. Наконец, Y-хромосома полностью исчезает, и возникает новая система определения пола. Несколько видов грызунов достигли этих стадий:

  • Научные исследования свидетельствуют, что, что закавказская морская полевка и некоторые другие виды грызунов полностью потеряли Y-хромосому и SRY. Некоторые из них перенесли гены, присутствующие на Y-хромосоме, на Х-хромосому. Рюкийская мышь имеет XO-генотип (Синдром Шерешевского — Тёрнера), тогда как все слепушонки обладают генотипом XX.
  • Древесный и арктический лемминги и несколько видов в роде травных мышей характеризуются наличием Фертильность|фертильных самок, которые обладают генотипом, обычно кодирующим самцов XY, в дополнение к XX, с помощью различных модификаций К хромосомам X и Y.
  • Самки полевки ползучей с одной Х-хромосомой каждый производят только гаметы X, а самцы XY производят Y-гаметы или гаметы, лишенные какой-либо половой хромосомы, через неразделение.[18]

Вне семейства грызунов Мунтжак черний развил новые X и Y-хромосомы через слияния родовых половых хромосом и аутосом.

Соотношение полов 1: 1

Принцип Фишера показывает, почему почти у всех видов, использующих половое размножение, соотношение полов составляет 1: 1, а это означает, что в случае людей 50% потомства получат Y-хромосому, а 50% - нет. У. Д. Гамильтон дал следующее основное объяснение в своей статье 1967 года «Чрезвычайные соотношения полов»:

  1. Предположим, что мужские роды менее распространены, чем женщины.
  2. Новорожденный мужчина имеет лучшие перспективы спаривания, чем новорожденная женщина, и поэтому может рассчитывать на то, что у них будет больше потомства.
  3. Поэтому родители, генетически настроенные для производства самцов, обычно имеют более чем среднее число внуков, рожденных от них.
  4. Поэтому гены для мужских тенденций распространяются, и мужские роды становятся более распространенными.
  5. По мере того, как отношение пола 1: 1 приближается, преимущество, связанное с производством самцов, угасает.
  6. Те же рассуждения имеют место, если женщины заменяют самцов.
  7. Следовательно, 1: 1 - равновесное соотношение.[19]

См. также

Источники

  1. ↑ Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al. In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes (англ.) // Nature. — 2004. — Vol. 432. — P. 913–917. — doi:10.1038/nature03021.
  2. ↑ 1 2 Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. Genome analysis of the platypus reveals unique signatures of evolution (англ.) // Nature. — 2008. — Vol. 453. — P. 175–183. — doi:10.1038/nature06936.
  3. ↑ 1 2 3 =Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, et al. Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes (англ.) // Genome Research. — 2008. — Vol. 18. — P. 965–973. — doi:10.1101/gr.7101908.
  4. ↑ Lahn B. T., Page D. C. Four evolutionary strata on the human X chromosome. (англ.) // Science (New York, N.Y.). — 1999. — Vol. 286, no. 5441. — P. 964—967. — PMID 10542153. [исправить]
  5. ↑ 1 2 Graves J. A. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. (англ.) // Cell. — 2006. — Vol. 124, no. 5. — P. 901—914. — doi:10.1016/j.cell.2006.02.024. — PMID 16530039. [исправить]
  6. ↑ Graves J. A., Koina E., Sankovic N. How the gene content of human sex chromosomes evolved. (англ.) // Current opinion in genetics & development. — 2006. — Vol. 16, no. 3. — P. 219—224. — doi:10.1016/j.gde.2006.04.007. — PMID 16650758. [исправить]
  7. ↑ Graves J. A. The degenerate Y chromosome--can conversion save it? (англ.) // Reproduction, fertility, and development. — 2004. — Vol. 16, no. 5. — P. 527—534. — doi:10.10371/RD03096. — PMID 15367368. [исправить]
  8. ↑ 1 2 Graves J. A. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. (англ.) // Cell. — 2006. — Vol. 124, no. 5. — P. 901—914. — doi:10.1016/j.cell.2006.02.024. — PMID 16530039. [исправить]
  9. ↑ Hughes J. F., Skaletsky H., Pyntikova T., Minx P. J., Graves T., Rozen S., Wilson R. K., Page D. C. Conservation of Y-linked genes during human evolution revealed by comparative sequencing in chimpanzee. (англ.) // Nature. — 2005. — Vol. 437, no. 7055. — P. 100—103. — doi:10.1038/nature04101. — PMID 16136134. [исправить]
  10. ↑ Мужская хромосома останется стабильной в ближайшие миллионы лет. МедНовости (24 февраля 2012). Дата обращения: 16 мая 2017.
  11. ↑ Лидия Градова. Вымирание мужчин оказалось мифом. «Утро» (23 февраля 2012). Дата обращения: 16 мая 2017.
  12. ↑ Jon Hamilton. Human Male: Still A Work In Progress (англ.). NPR (13 января 2010). Дата обращения: 16 мая 2017.
  13. ↑ Grützner F., Rens W., Tsend-Ayush E., El-Mogharbel N., O'Brien P. C., Jones R. C., Ferguson-Smith M. A., Marshall Graves J. A. In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes. (англ.) // Nature. — 2004. — Vol. 432, no. 7019. — P. 913—917. — doi:10.1038/nature03021. — PMID 15502814. [исправить]
  14. ↑ Watson J. M., Riggs A., Graves J. A. Gene mapping studies confirm the homology between the platypus X and echidna X1 chromosomes and identify a conserved ancestral monotreme X chromosome. (англ.) // Chromosoma. — 1992. — Vol. 101, no. 10. — P. 596—601. — doi:10.1007/BF00360536. — PMID 1424984. [исправить]
  15. ↑ Y chromosome. Genetics Home Reference. National Institutes of Health. Дата обращения: 16 мая 2017.
  16. ↑ Ensembl Human MapView release 43 (англ.) (февраль 2007). Дата обращения: 14 апреля 2007. Архивировано 13 марта 2012 года.
  17. ↑ Scientists Reshape Y Chromosome Haplogroup Tree Gaining New Insights Into Human Ancestry (англ.). ScienceDaily.com (3 апреля 2008). Дата обращения: 16 мая 2017.
  18. ↑ Zhou, Q.; Wang, J.; Huang, L.; Nie, W. H.; Wang, J. H.; Liu, Y.; Zhao, X. Y.; et al. (2008). "Neo-sex chromosomes in the black muntjac recapitulate incipient evolution of mammalian sex chromosomes". Genome Biology. 9 (6): R98. doi:10.1186/gb-2008-9-6-r98. PMC 2481430. PMID 18554412.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)
  19. ↑ Hamilton, W. D. (1967). "Extraordinary sex ratios". Science. 156 (3774): 477—488. Bibcode:1967Sci...156..477H. doi:10.1126/science.156.3774.477. PMID 6021675.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Y-хромосома&oldid=85957998