Туберозный склероз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Туберозный склероз
TuberousSclerosis-Rayer.jpg
Первая известная иллюстрация заболевания, из атласа кожных болезней французского врача Пьера Райе, 1835 год
МКБ-10 Q85.185.1
МКБ-9 759.5759.5
OMIM 191100 191100
DiseasesDB 13433 13433
MedlinePlus 000787 000787
eMedicine neuro/386  derm/438derm/438 ped/2796ped/2796 radio/723radio/723 neuro/386  derm/438derm/438 ped/2796ped/2796 radio/723radio/723
MeSH D014402 D014402

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.

Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.

Примечания[править | править вики-текст]

Ссылки[править | править вики-текст]

См. также[править | править вики-текст]