Синдром Туретта

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Туретта
Georges Gilles de la Tourette.png
Жорж Жиль де ла Туретт
(1859–1904)
МКБ-10 F95.295.2.
МКБ-9 307.23307.23
OMIM 137580
DiseasesDB 5220
MedlinePlus 000733
eMedicine med/3107 neuro/664neuro/664
MeSH D005879

Синдро́м Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в детском возрасте и характеризуется множественными двигательными («моторными») тиками и как минимум одним голосовым («вокальным», «звуковым»), появляющимися много раз в течение дня.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта[1]. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни[2][нет в источнике].

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения[3].

Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ла Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с этим синдромом в 1885 году.

История[править | править код]

Донаучный период (Средневековье)[править | править код]

Впервые состояние, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 в «Молоте ведьм» (лат. «Malleus Maleficarum») Г. Крамером и Я. Шпренгером. В книге описан священник, имевший двигательные и голосовые тики и считавшийся «одержимым»[4].

XIX век[править | править код]

Ж. М. Г. Итар — французский медик, один из основателей детской психиатрии, впервые с научной точки зрения описавший синдром Туретта[5]

В 1825 году Ж. М. Г. Итар, в то время — руководитель Королевского института глухонемоты (теперь — Парижский национальный институт молодых людей с глухотой (англ.)) опубликовал статью фр. «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix» («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом»), в которой описал 10 случаев синдрома Туретта (7 из больных — мужчины)[4]. Среди больных он описывает некую маркизу Дампьер, парижскую аристократку и довольно влиятельную особу своего времени[6]. Она страдала от малоописанного тогда состояния, идентифицированного современными учёными как копролалия. Дама совершала голосовые тики в виде непристойной брани, что вступало в резкий контраст с её происхождением, интеллектом и благородными манерами[4].

В 1861 году важный вклад в исследование синдрома Туретта сделал А. Труссо, описавший несколько случаев в своём учебнике по клинической медицине и терапии[4].

Эпидемиология[править | править код]

Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта[7]; более чем 10 из 1000 человек имеют тиковые расстройства[8][9]. По другим данным, распространённость синдрома Туретта среди населения в целом составляет 3—5 случая на 10 000 человек[10]. Преобладают лица мужского пола (3:1)[10].

Этиология[править | править код]

Этиология и точная причина синдрома Туретта неизвестны, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами[11]. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён[12] и специфический ген не выявлен[13]. В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей[14]. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами[15].

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью[16]. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания[17]. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчин тики проявляются чаще, чем у женщин[18]

Инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть[13]. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса[19]. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS)[20]. Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной[21][22].

Тики, как полагают, — результат дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей[11]. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга[13], а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин[23].

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта[24][25].

Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний[26], при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных[27].

Диагностика[править | править код]

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (двигательные тики) и высказываний (голосовые тики) с участием отдельных групп мышц[28].>

Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (двигательные или голосовые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, голосового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, двигательные или голосовые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года[28]. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные двигательные тики и, по крайней мере, один голосовой тик присутствуют более года[29].

Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10). Синдром Туретта в Международной классификации болезней 10-го пересмотра носит код F95.295.2 и называется «комбинированные голосовые и множественные двигательные тики» (другие варианты перевода: «комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков», «комбинированное голосовое и множественное двигательное тикозное расстройство» или «комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство»; англ. combined vocal and multiple motor tic disorder). Для постановки диагноза синдрома Туретта по МКБ-10 состояние должно соответствовать следующим критериям[30]:

  • A) множественные двигательные тики и один и более голосовых, представленных некоторое время тому назад, не обязательно непрерывно;
  • B) тики должны наблюдаться много раз в течение дня, почти каждый день, расстройство длится дольше 1 года, продолжительность ремиссий не достигает 2 месяцев;
  • C) начало расстройства в возрасте до 18 лет.

Клиническая картина[править | править код]

Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»[31], похожие на «отклонение нормального поведения»[18]. Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом»[28].

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее известный симптом болезни Туретта. По различным данным, она проявляется у 10 % больных[32], 4—60 % больных[33], от 30 до 50 % всех случаев[34]. Копролалия обычно начинается в подростковом возрасте, затем заменяясь копропраксией (неприемлемой жестикуляцией)[34]. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже[28], а наиболее часто в начале возникают двигательные и голосовые тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля[35]. Встречается также эхопраксия (имитация движений окружающих).

Примеры двигательного тика

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение[36]. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение[37][38], как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии[38][39], которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»[40] облегчить ощущения[38] или «вернуть себе хорошее самочувствие»[24][40]. Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные[31]; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв[32]. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии[39][41][42].

Лечение[править | править код]

Клонидин, одно из лекарств, используемых при синдроме Туретта.

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами[13]. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них. Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами[13]. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую терапию, так и психотерапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях[13][43].

4-[4-(4-chlorophenyl)-4-hydroxy-1-piperidyl]-1-(4-fluorophenyl)-butan-1-one
Строение галоперидола. Галоперидол — антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.

Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного[17]. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включая рисперидон, зипрасидон, галоперидол, пимозид и флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств[1]. Исследования по применении метоклопрамида (церукала)[44] при синдроме Туретта (генерализованные тики и вокализация у детей) показали положительные результаты, однако медики отмечают, что для применения в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания[45].

При навязчивостях, проблемах с концентрацией и депрессии, сопутствующей синдром Туретта, применяются трициклические антидепрессанты, СИОЗС (например, флуоксетин), а также препараты лития[10].

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 Schapiro NA (2002). «“Dude, you don't have Tourette's:” Tourette's syndrome, beyond the tics.». Pediatr Nurs 28 (3): 243—246, 249—2453. PMID 12087644.
  2. Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
  3. Peterson B. S., Cohen D.J. (1998). «The treatment of Tourette's syndrome: multimodal, developmental intervention.». J Clin Psychiatry 59/1: 6274. PMID 9448671. Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
  4. 1 2 3 4 H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa. Charcot's contribution to the study of Tourette's syndrome (англ.). Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4. Scientific Electronic Library Online (December 2008). — Вклад Шарко в изучение синдрома Туретта.. Проверено 5 июля 2013. Архивировано 6 июля 2013 года.
  5. Sara Newman. J.-M. G. Itard's 1825 study: movement and the science of the human mind (англ.). History of Psychiatry. SAGE journals (March 1, 2010). — Исследование Ж.-М.-Г. Итара 1825 года: движение и наука о рассудке человека. Проверено 7 июля 2013. Архивировано 7 июля 2013 года.
  6. Sara Newman. What is Tourette Syndrome? (англ.). National Tourette Syndrome Assotiation (March 1, 2010). — Популярная статья на тему «Что такое синдром Туретта?». Проверено 18 июля 2013. Архивировано 25 июля 2013 года.
  7. Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder». Brain Dev. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
  8. Tourette Syndrome Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
  9. Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
  10. 1 2 3 Ю. В. Попов, В. Д. Вид. Современная клиническая психиатрия. — М.: Экспертное бюро-М, 1997. — С. 442—445. — 496 с. — ISBN 5-86065-32-9 (ошибоч.).
  11. 1 2 Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
  12. Robertson MM (2000), p. 425.
  13. 1 2 3 4 5 6 Zinner (2000).
  14. Asmus F., Schoenian S., Lichtner P., Munz M., Mayer P., Muller-Myhsok B. et al. (2005). «Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome.». Neurogenetics 6 (1): 55—56. DOI:10.1007/s10048-004-0206-z. PMID 15627203.
  15. Mejia N. I., Jankovic J. (2005). «Secondary tics and tourettism.». Rev Bras Psiquiatr 27 (1): 11—17. DOI:/S1516-44462005000100006[Ошибка: Неверный DOI!]. PMID 15867978.
  16. van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. PMID 8478592
  17. 1 2 Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
  18. 1 2 Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID 16536366
  19. Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al.. «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases» (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. PMID 9464208 Retrieved on September 11, 2007.
  20. PANDAS. NIH. Retrieved on November 25, 2006.
  21. Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep. 2005, 5:329-31. PMID 16131414
  22. Immune activation:
  23. Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol. 1992;58:145-50. PMID 1414617
    * Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology. 1993;43:941-49. PMID 8492950
    * Moriarty J, Varma AR, et al. «A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette’s syndrome». Neurology. 1997;49:410-5. PMID 9270569
  24. 1 2 Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF. «Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68 PMID 17667475
  25. Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF, et al. «Gilles de la Tourette’s syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship». Arch Gen Psychiatry. 1986 Dec;43(12):1180-82. PMID 3465280
  26. Grimaldi B.L. «The central role of magnesium deficiency in Tourette’s syndrome: causal relationships between magnesium deficiency, altered biochemical pathways and symptoms relating to Tourette’s syndrome and several reported comorbid conditions». Medical Hypotheses. 2002; 58(1):47-60
  27. Rafael Garcia-Lopez et al. «New therapeutic approach to Tourette Syndrome in children based on a randomized placebo-controlled double-blind phase IV study of the effectiveness and safety of magnesium and vitamin B6». Trials, Biomed Central Ltd. 2009 Mar; 10(16).
  28. 1 2 3 4 Leckman J. F., Bloch M. H., King R. A., Scahill L. (2006). «Phenomenology of tics and natural history of tic disorders.». Adv Neurol 99: 1—16. PMID 16536348.
  29. American Psychiatric Association. Tourette’s Disorder // Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR). — Washington, DC: «American Psychiatric Publishing», 2000. — 943 p. — ISBN 978-0-89042-025-6. — ISBN 0-89042-025-4.
  30. World Health Organisation. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Diagnostic criteria for research. — Jeneva. — С. 204. — 263 с. (англ.)
  31. 1 2 (1993) «Definitions and classification of tic disorders. The Tourette Syndrome Classification Study Group.». Arch Neurol 50 (10): 1013—1016. PMID 8215958.
  32. 1 2 Singer H. S. (2005). «Tourette's syndrome: from behaviour to biology.». Lancet Neurol 4 (3): 149—159. DOI:10.1016/S1474-4422(05)01012-4. PMID 15721825.
  33. Goldenberg J. N., Brown S. B., Weiner W. J. (1994). «Coprolalia in younger patients with Gilles de la Tourette syndrome.». Movement Disorders 9 (6): 622—625. DOI:10.1002/mds.870090607. PMID 7845402. (англ.)
  34. 1 2 Психиатрия / Под ред. Н. Г. Незнанова, Ю. А. Александровского, Л. М. Барденштейна, В. Д. Вида, В. Н. Краснова, Ю. В. Попова. — М.: «ГЭОТАР-Медиа», 2009. — С. 453—456. — 512 с. — (Клинические рекомендации). — ISBN 978-5-9704-1297-8.
  35. Malone DA Jr, Pandya MM. «Behavioral neurosurgery». Adv Neurol. 2006;99:241-47. PMID 16536372
  36. Jankovic J. «Differential diagnosis and etiology of tics». Adv Neurol. 2001;85:15-29. PMID 11530424
  37. Cohen AJ, Leckman JF. «Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette’s syndrome». J Clin Psychiatry. 1992 Sep;53(9):319-23. PMID 1517194
  38. 1 2 3 Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature». CNS Spectr. 2008;13(5):425-32. PMID 18496480. Retrieved on May 31, 2008.
  39. 1 2 Bliss J. «Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome». Arch Gen Psychiatry. 1980 Dec;37(12):1343-47. PMID 6934713
  40. 1 2 Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. «Premonitory sensory phenomenon in Tourette’s syndrome». Mov Disord. 2003 Dec;18(12):1530-33. PMID 14673893
  41. Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. «Sensory phenomena in Tourette’s syndrome». Adv Neurol. 1995;65:273-80. PMID 7872145
  42. Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, et al. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Tourette’s disorder». J Clin Psychiatry. 2000 Feb;61(2):150-56. PMID 10732667
  43. Stern JS, Burza S, Robertson MM. «Gilles de la Tourette’s syndrome and its impact in the UK». Postgraduate Medicine Journal. 2005 Jan;81(951):12-9. PMID 15640424
  44. Смирнов А. Ю. О применении метоклопромида (церукала) при синдроме Туретта // Журнал невропатологии и психиатрии. — 1989. — Т. 89, № 8. — С. 105—108. PMID 2573986
  45. Nicolson et al. (2005). «A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial of Metoclopramide for the Treatment of Tourette's Disorder». Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry 44 (7): 640. Архив

Ссылки[править | править код]