Синдром Туретта

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Туретта
Georges Gilles de la Tourette.png
Жорж Жиль де ла Туретт
(1859–1904)
МКБ-10

F95.295.2.

МКБ-9

307.23

OMIM

137580

DiseasesDB

5220

MedlinePlus

000733

eMedicine

med/3107 neuro/664neuro/664

MeSH

D005879

Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиля де ла Туретта) — генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в детском возрасте и характеризуется множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным или механическим тиком.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта[1]. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни[2].

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных — важная часть плана лечения[3].

Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ла Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

История[править | править вики-текст]

Донаучный период (Средневековье)[править | править вики-текст]

Впервые состояние, похожее на синдром Туретта, было описано в 1489 в «Молоте ведьм» (лат. «Malleus Maleficarum») Г. Крамером и Я. Шпренгером. В книге описан священник, имевший моторные и вокальные тики и считавшийся «одержимым»[4].

XIX век[править | править вики-текст]

Ж. М. Г. Итар — французский медик, один из основателей детской психиатрии, впервые с научной точки зрения описавший синдром Туретта[5]

В 1825 году Ж. М. Г. Итар, в то время — руководитель Королевского института глухонемоты (теперь — Парижский национальный институт молодых людей с глухотой (англ.)) опубликовал статью фр. «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix» («Научное исследование некоторых непроизвольных функций системы органов, связанной с движением, хватанием и голосом»), в которой описал 10 случаев синдрома Туретта (7 из больных — мужчины)[4]. Среди больных он описывает некую маркизу Дампьер, парижскую аристократку и довольно влиятельную особу своего времени[6]. Она страдала от малоописанного тогда состояния, идентифицированного современными учёными как копролалия. Дама совершала вокальные тики в виде непристойной брани, что вступало в резкий контраст с её происхождением, интеллектом и благородными манерами[4].

В 1861 году важный вклад в исследование синдрома Туретта сделал А. Труссо, описавший несколько случаев в своём учебнике по клинической медицине и терапии[4].

Эпидемиология[править | править вики-текст]

Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта[7]; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства[8][9]. По другим данным, распространённость синдрома Туретта среди населения в целом составляет 3—5 случая на 10 000 человек[10]. Преобладают лица мужского пола (3:1)[10].

Этиология[править | править вики-текст]

Этиология и точная причина синдрома Туретта неизвестны, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами[11]. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён[12] и специфический ген не выявлен.[13] В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей[14]. Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами[15].

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью[16]. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания[17]. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин[18].

Структуры головного мозга, связанные с развитием синдрома Туретта

Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть[13]. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса[19]. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS)[20]. Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной[21][22].

Тики, как полагают, — результат дисфункции таламуса, базальных ганглиев и лобных долей[11]. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга[13], а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин[23].

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта[24][25].

Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний[26], при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных[27].

Классификация[править | править вики-текст]

Тики возникают внезапно в виде повторяющихся, однообразных, неритмичных движений (моторные тики) и высказываний (звуковые тики) с участием отдельных групп мышц[28].

Синдром Туретта — один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно «DSM-IV» в зависимости от типа (моторные или звуковые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, звукового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, моторные или звуковые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года[28]. Синдром Туретта диагностируется, когда множественные моторные тики и, по крайней мере, один звуковой тик присутствуют более года[29].

Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10)[30]. В международной классификации болезней F95.295.2 — «комбинированное голосовое и множественное двигательное тикозное расстройство». Для постановки диагноза синдрома Туретта по МКБ-10 состояние должно соответствовать следующим критериям[31]:

  • A) множественные двигательные тики и один и более голосовых, представленых некоторое время тому назад, не обязательно непрерывно;
  • B) тики должны наблюдаться много раз в течение дня, почти каждый день, расстройство длится дольше 1 года, продолжительность ремиссий не достигает 2 месяцев;
  • C) начало в возрасте до 18 лет.

Клиническая картина[править | править вики-текст]

Тики — движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»[32], похожие на «отклонение нормального поведения»[18]. Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом»[28].

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется[33]. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже[28], а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и кашля[34].

Примеры моторного тика

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, хорея, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение[35]. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение[36][37], как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии[37][38], которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо»[39] облегчить ощущения[37] или «вернуть себе хорошее самочувствие»[24][39]. Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные[32]; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв[33]. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии[38][40][41].

Лечение[править | править вики-текст]

Клонидин, одно из лекарств, используемых при синдроме Туретта.

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами[13]. В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них. Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами[13]. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях[13][42].

4-[4-(4-chlorophenyl)-4-hydroxy-1-piperidyl]-1-(4-fluorophenyl)-butan-1-one
Строение галоперидола. Галоперидол — антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.

Лекарства применяют, когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного[17]. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин — могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств[1]. Исследования по применении метоклопрамида (церукала)[43] при синдроме Туретта (генерализованные тики и вокализация у детей)показали положительные результаты, однако медики отмечают, что для применения в педиатрической практике необходимы более масштабные испытания[44].

При навязчивостях, проблемах с концентрацией и депрессии, сопутствующей синдром Туретта, применяются трициклические антидепрессанты, СИОЗС (флуоксетин), а также литий[10].

Примечания[править | править вики-текст]

  1. 1 2 Schapiro NA. "Dude, you don’t have Tourette’s: " Tourette’s syndrome, beyond the tics. Pediatr Nurs. 2002 May-Jun;28(3):243-6, 249-53. PMID 12087644 Full text (free registration required).
  2. Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
  3. Peterson BS, Cohen DJ. «The treatment of Tourette’s Syndrome: multimodal, developmental intervention». J Clin Psychiatry. 1998;59 Suppl 1:62-72; discussion 73-4. PMID 9448671. Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
  4. 1 2 3 4 H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa. Charcot's contribution to the study of Tourette's syndrome (англ.). Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4. Scientific Electronic Library Online (December 2008). — Вклад Шарко в изучение синдрома Туретта.. Проверено 5 июля 2013. Архивировано из первоисточника 6 июля 2013.
  5. Sara Newman. J.-M. G. Itard's 1825 study: movement and the science of the human mind (англ.). History of Psychiatry. SAGE journals (March 1, 2010). — Исследование Ж.-М.-Г. Итара 1825 года: движение и наука о рассудке человека. Проверено 7 июля 2013. Архивировано из первоисточника 7 июля 2013.
  6. Sara Newman. What is Tourette Syndrome? (англ.). National Tourette Syndrome Assotiation (March 1, 2010). — Популярная статья на тему «Что такое синдром Туретта?». Проверено 18 июля 2013. Архивировано из первоисточника 25 июля 2013.
  7. Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder». Brain Dev. 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
  8. Tourette Syndrome Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
  9. Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
  10. 1 2 3 Ю. В. Попов, В. Д. Вид. Современная клиническая психиатрия. — М.: Экспертное бюро-М, 1997. — С. 442—445. — 496 с. — ISBN 5-86065-32-9 (ошибоч.).
  11. 1 2 Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
  12. Robertson MM (2000), p. 425.
  13. 1 2 3 4 5 6 Zinner (2000).
  14. Asmus F, Schoenian S, Lichtner P et al. «Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome». Neurogenetics 2005;6(1):55-6. PMID 15627203
  15. Mejia NI, Jankovic J. «Secondary tics and tourettism» (PDF). Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(1):11-17. PMID 15867978
  16. van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. PMID 8478592
  17. 1 2 Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
  18. 1 2 Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID 16536366
  19. Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al.. «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases» (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. PMID 9464208 Retrieved on September 11, 2007.
  20. PANDAS. NIH. Retrieved on November 25, 2006.
  21. Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep. 2005, 5:329-31. PMID 16131414
  22. Immune activation:
  23. Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol. 1992;58:145-50. PMID 1414617
    * Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology. 1993;43:941-49. PMID 8492950
    * Moriarty J, Varma AR, et al. «A volumetric MRI study of Gilles de la Tourette’s syndrome». Neurology. 1997;49:410-5. PMID 9270569
  24. 1 2 Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF. «Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2007 Aug;46(8):947-68 PMID 17667475
  25. Pauls DL, Towbin KE, Leckman JF, et al. «Gilles de la Tourette’s syndrome and obsessive-compulsive disorder. Evidence supporting a genetic relationship». Arch Gen Psychiatry. 1986 Dec;43(12):1180-82. PMID 3465280
  26. Grimaldi B.L. «The central role of magnesium deficiency in Tourette’s syndrome: causal relationships between magnesium deficiency, altered biochemical pathways and symptoms relating to Tourette’s syndrome and several reported comorbid conditions». Medical Hypotheses. 2002; 58(1):47-60
  27. Rafael Garcia-Lopez et al. «New therapeutic approach to Tourette Syndrome in children based on a randomized placebo-controlled double-blind phase IV study of the effectiveness and safety of magnesium and vitamin B6». Trials, Biomed Central Ltd. 2009 Mar; 10(16).
  28. 1 2 3 4 Leckman JF, Bloch MH, King RA, Scahill L. «Phenomenology of tics and natural history of tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:1-16. PMID 16536348
  29. American Psychiatric Association (2000). DSM-IV-TR: Tourette’s Disorder. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th ed., text revision (DSM-IV-TR), ISBN 0-89042-025-4. Available at BehaveNet.com Retrieved on August 10, 2009.
  30. ICD Version 2007. World Health Organization.
  31. Всемирная организация здравоохранения. F95.2 Combined vocal and multiple motor tic disorder (de la Tourette's syndrome) // The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders. Diagnostic criteria for research. — Geneva. — С. 204. — 263 с.
  32. 1 2 The Tourette Syndrome Classification Study Group. «Definitions and classification of tic disorders». Arch Neurol. 1993 Oct;50(10):1013-16. PMID 8215958 Archived April 26, 2006.
  33. 1 2 Singer HS. «Tourette’s syndrome: from behaviour to biology». Lancet Neurol. 2005 Mar;4(3):149-59. PMID 15721825
  34. Malone DA Jr, Pandya MM. «Behavioral neurosurgery». Adv Neurol. 2006;99:241-47. PMID 16536372
  35. Jankovic J. «Differential diagnosis and etiology of tics». Adv Neurol. 2001;85:15-29. PMID 11530424
  36. Cohen AJ, Leckman JF. «Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette’s syndrome». J Clin Psychiatry. 1992 Sep;53(9):319-23. PMID 1517194
  37. 1 2 3 Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and tic disorders: a review of the literature». CNS Spectr. 2008;13(5):425-32. PMID 18496480. Retrieved on May 31, 2008.
  38. 1 2 Bliss J. «Sensory experiences of Gilles de la Tourette syndrome». Arch Gen Psychiatry. 1980 Dec;37(12):1343-47. PMID 6934713
  39. 1 2 Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J. «Premonitory sensory phenomenon in Tourette’s syndrome». Mov Disord. 2003 Dec;18(12):1530-33. PMID 14673893
  40. Scahill LD, Leckman JF, Marek KL. «Sensory phenomena in Tourette’s syndrome». Adv Neurol. 1995;65:273-80. PMID 7872145
  41. Miguel EC, do Rosario-Campos MC, Prado HS, et al. «Sensory phenomena in obsessive-compulsive disorder and Tourette’s disorder». J Clin Psychiatry. 2000 Feb;61(2):150-56. PMID 10732667
  42. Stern JS, Burza S, Robertson MM. «Gilles de la Tourette’s syndrome and its impact in the UK». Postgraduate Medicine Journal. 2005 Jan;81(951):12-9. PMID 15640424
  43. Смирнов А. Ю. О применении метоклопромида (церукала) при синдроме Туретта // Журнал невропатологии и психиатрии. — 1989. — Т. 89, № 8. — С. 105-108. PMID 2573986
  44. Nicolson et al. (2005). «A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial of Metoclopramide for the Treatment of Tourette's Disorder». Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry 44 (7): 640. Архив

Ссылки[править | править вики-текст]